- 内蒙古地区首例遗传性双白蛋白血症被引量：1
- 1992年
- 本文报告在内蒙古自治区包头市所遇到的一例“双白蛋白血症”。先证者为女性,内蒙古自治区包头市人。原籍为山西省代县。家族调查结果,9人中4人血中含有“双白蛋白”。证明有遗传关系存在,本例为异常白蛋白的杂合子。
- 胡精儒姜慧荣阎秀兰岳秀兰秦良谊睢天林秦文斌王钟玉
- 关键词：双白蛋白血症遗传性
- 临河地区发现异常血红蛋白被引量：2
- 1992年
- 我们在对巴盟临河地区进行异常血红蛋白病普查中,发现一例G组慢泳异常血红蛋白。G Coushatta[β_(22)(B_4)-Glu→Ala]经理化性质测定及化学结构分析,证明是β链第22位Glu为Ala取代,与Hb G Cous-hatta为同一变异物。 1 材料和方法溶血液制备用CCl_4法,pH8.6TEB缓冲液醋纤膜电同本室常规。血红蛋白 (Hb)含量测定用光密度法pH6.25酸性琼脂电泳用Vella法。异丙醇实验用Carrel法热不稳定实验见参考文献。Hb H包涵体实验同参考文献。
- 秦良谊岳秀兰阎秀兰睢天林
- 关键词：血红蛋白
- 孕早期绒毛的酶组织化学研究及其用于产前诊断的可能性被引量：1
- 1990年
- 为探索组织化学方法用于孕早期产前诊断,本文研究了孕龄6—9周绒毛中,下列20种与先天性代谢缺陷有关的酶,并根据组化反应的强度,进行了分级。(1)β-葡萄糖苷酸酶;(2)β-半乳糖苷酶;(3)芳基硫酸酯酶;(4)β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶;(5)3β-羟基类固醇脱氢酶;(6)NADH脱氢酶;(7)腺苷三磷酸酶;(8)硷性磷酸酶;(9)酸性磷酸酶;(10)肌酸磷酸激酶;(11)谷氨酸脱氢酶;(12)醛缩酶;(13)木糖醇脱氢酶;(14)醇脱氢酶;(15)黄嘌呤氧化酶;(16)过氧化氢酶;(17)鸟氨酸氨基甲酰转移酶;(18)脂酶(19)胆硷酯酶;(20)γ-谷氨酰转肽酶。组化反应结果表明,后6种酶呈阴性。由于前14种酶均呈阳性反应,很可能用于因同名酶缺乏而引起的先天性代谢病的产前诊断。实验证明,组化法较生化法有绒毛用量少、不存在母体细胞污染问题,以及方法简单、快速等优点。
- 李成林王建军阎秀兰李跃蒙
- 关键词：早孕绒毛组织化学先天性代谢缺陷产前诊断
- 血红蛋白酸性琼脂电泳及其临床应用
- 1992年
- 本文介绍一种酸性琼脂电泳方法。它可以比较容易地分开血红蛋白A和血红蛋白F、可将异常血红蛋白分成两大类,即酸性电泳阳性和酸性电泳阴性两类异常血红蛋白。此法在血红蛋白病中比较常用的是鉴别血红蛋白S与其它电泳速度相同的变异物,帮助诊断镰状细胞贫血。在常见病方面,这种方法还能分开血红蛋白A和糖基化血红蛋白,用来帮助诊断糖尿病。
- 秦文斌岳秀兰阎秀兰睢天林
- 关键词：血红蛋白
- 内蒙古自治区发现的1例血红蛋白G-Taichung[a74(EF_3)Asp→His](摘要)
- 1985年
- 1972年在内蒙古自治区首府呼和浩特遇到1例异常血红蛋白携带者。电泳分析证明,这种异常血红蛋白属于G组慢泳成分,故暂命名为血红蛋白G-呼和浩特[参见《新医学》5(2):66,1974]。此血红蛋白电泳位置是在血红蛋白A的阴极侧,说明它比后者携带较多的正电荷。
- 秦文斌睢天林阎秀兰赵民清侯安国张志杰
- 关键词：血红蛋白HIS
- 北方汉族中发现一例标准型α地中海贫血
- 1991年
- 我们在1987年对包头钢铁公司职工医院新生儿脐带血做异常血红蛋白检查时,发现一例快泳异常血红蛋白,经理化性质测定和肽链解离实验证明,其为HbBart’s含量为9.1％,并据此及与其母的遗传关系,确定为标准型α地中海贫血。1 材料和方法血液学检查结果由包医附院检验科提供。溶血液制备用四氯化碳法。PH8.6TEB缓冲液醋纤膜电泳同参考文献。血红蛋血含量测定用分光光度法。酸性琼脂电泳同Vella法。HbH包涵体实验同参考文献。热不稳定实验同参考文献。异丙醇实验用Carrel法。肽链解离实验同参考文献。
- 秦良谊岳秀兰阎秀兰睢天林王来宝高淑芩
- 关键词：地中海贫血血红蛋白
