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兄弟同患Bloom综合征被引量：3: 2012年; 例1，男，9岁，回族。颜面、耳扇i反复起红斑8年。出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑，渐累及耳廓和前臂，双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观，5岁时口唇出现水疱、糜烂，皮损夏季日光强烈时出现并渐加重，冬季自行缓解或消失。例2，例1胞弟。男，3岁，回族。颜面部反复起红斑2年。1岁时双颧部开始出现红斑，渐扩延至颊部，伴轻微瘙痒和脱屑，期间，小腿皮肤干燥、脱屑，呈鱼鳞样改变；皮损每于夏季来临时出现，且渐加重，随冬季到来皮损渐消失。2例各系统检查未发现异常，身高正常；实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现，染色体检查正常。患儿父母为姨表近亲结婚，诊断为Bloom综合征。; 李向花王昊汪京峡杨一飞杨文斌马梅陆敏; 关键词：BLOOM综合征毛细血管扩张性同患皮肤干燥染色体检查鱼鳞病样

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陆敏