陈振光
- 作品数:19 被引量:44H指数:5
- 供职机构:解放军第一一七医院更多>>
- 发文基金:南京军区医学科技创新课题国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- MEN 2的精准个体化诊治(预防性甲状腺全切除术)
- 探讨多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)相关预防性双侧甲状腺全切除(Total thyroidectomy,TT)的手术时机及范围.方法:收集8个互补相关的汉族MEN2家系的24例无症状MEN 2患者,分析其RET原癌基因突...
- 戚晓平曹治列符二李峰盛茂张志勇陈振光金杭阳刘乃芳
- 关键词:甲状腺髓样癌RET原癌基因个体化治疗
- 一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理被引量:9
- 2013年
- 总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理。通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理。术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育。本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院。
- 杜文君郑海燕陈振光金杭阳赵坚强张咸宁戚晓平
- 关键词:原癌基因围手术期护理
- 多发性内分泌腺瘤2B型一例并文献复习被引量:2
- 2015年
- 目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)患者的临床特点及其遗传学特征。方法分析1例临床诊治为MEN2B患者的临床资料,并进行家系调查,收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测,并结合文献复习讨论。结果患者男34岁,于32岁时以颈部肿块就诊,体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。I血清基础降钙素〉2000ng/L;彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化,双颈部淋巴结肿大。患者先后分2次行全甲状腺切除+双侧颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断:双侧多发性甲状腺髓样癌(MTC)伴淋巴结转移(T4aNIbM0-IVA)。术后5个月,患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高(1090ng/L),再次行左颈部淋巴结清扫术。首次术后至今随访17个月,血清降钙素示1541ng/L;彩超检查颈部未发现异常肿块;均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。基因检测仅见患者存在RET原癌基冈P.M918T突变(C.2753T〉C,ATG→AcG);家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病,也无RET原癌基因突变。复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN2B病例,其中9例为自身新发(Denovo)的RET基因P.M918T突变或其父母一方为P.M918T突变镶嵌体,与围外文献报告一致。结论DenovoRET原癌基因P.M918T突变也是国内MEN2B发病的一种常见形式。提高对MEN2B的认识,早期、规范诊治有利于提高MEN2B—MTC的远期疗效。
- 赵坚强戚晓平李嘉根赵佳正陈振光梁忠余秀华阎利金杭阳王可敬郭良
- 关键词:原癌基因
- 多发性内分泌腺瘤2A型中肾上腺嗜铬细胞瘤的临床特征及RET原癌基因突变研究
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET基因突变检测的意义。方法:收集分析1989年8月至2015年1月间诊治的16个MEN2A家系37例PHEO患者的临床资料、家系...
- 陈振光金杭阳符二曹治列李峰盛茂戚晓平
- 关键词:嗜铬细胞瘤RET原癌基因
- 文献传递
- 多发性内分泌腺瘤2A型伴皮肤苔藓淀粉样变一例并文献复习
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis,CLA)患者的临床...
- 符二曹治列李峰盛茂陈振光金杭阳戚晓平
- 关键词:甲状腺髓样癌
- 文献传递
- 基于下一代目标序列捕获测序技术的多发性内分泌腺瘤2A型一家系的RET原癌基因检测
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)的临床特点及基于下一代目标序列捕获测序技术检测RET基因的可行性和准确性。方法:对1个MEN2A家系...
- 陈振光金杭阳盛茂李峰戚晓平
- 关键词:甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤RET原癌基因点突变下一代测序
- 文献传递
- 多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的护理被引量:4
- 2015年
- 总结多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术患者的护理。术前建立家族健康管理档案,进行RET基因检测,严格执行降压、扩容护理;术后加强生命体征监测,保持各引流管引流通畅,积极预防并发症,制定个体化的皮质激素替代方案、详细的随访计划及遗传咨询指导。14例患者手术顺利,除1例在术前排便时发生高血压危象、2例术中发生血压波动需紧急处置外,其余患者围手术期均未发生并发症。
- 赵学燕郑海燕杜文君刘乃芳许芳倪卫红陈振光应荣彪马炬明戚晓平
- 关键词:嗜铬细胞瘤肾上腺切除术护理
- 多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术被引量:5
- 2014年
- 目的:探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN 2A)家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查,提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测,并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变,即p.C634R突变,与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌( medullary thyroid carcinoma ,MTC)或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤( pheochromocytom ,PHEO)完全共分离。6例MEN 2A中,男4例,女2例;首次诊断平均年龄33.5(19~65)岁;MTC平均直径2.3(0.7~5.2)cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊,接受了不规范的甲状腺切除术或+双侧Ⅵ区淋巴结清扫或+侧颈部淋巴结清扫;T2N1bM02例,T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫,另1例行双侧甲状腺全切除+双侧Ⅵ区淋巴结清扫+右侧颈淋巴结清扫术;T1N0M02例,T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO(1/6)并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高,其中有症状中的1例( T3N1bM0)先后接受了4次颈部手术,仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛(T3N1bM1),服用范得他尼2个月后骨痛消失,至今带瘤生存32个月;另外有症状和无症状者各1例(T2N1bM0和T1N1bM0),分别在首次术后6、7个月接受了再次手术,包括另1例未再次手术的有症状者(T2N1bM0),3例至今分别已22、22和20个月,降钙素仍升高。其余2例无症状患者(T1N0M0)术后已随访20个月,降钙素均<2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查,有利于早期诊断和治疗,改善预后;术前整合RET基因和降钙素检测,对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的�
- 赵坚强戚晓平楼建林陈振光郭良余秀华陈波金杭阳应荣彪王可敬韩春张咸宁
- 关键词:髓样癌RET原癌基因
- 三个多发性内分泌腺瘤2A型家系的临床诊治及RET原癌基因突变检测被引量:3
- 2013年
- 目的 探讨3个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的诊治及RET基因检测的临床意义.方法 分析1990年4月至2011年12月诊治的3个家系10例MEN2A患者的临床资料.男4例,女6例.5例以颈部占位就诊:3例接受了不规范的甲状腺全切除术,2例接受双侧甲状腺全切+双侧颈部改良淋巴结清扫;5例无甲状腺肿瘤症状的RET基因突变携带者行双侧甲状腺全切+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫.6例伴发肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO):5例行双侧PHEO一期切除,1例行单侧PHEO切除.3个家系共23例成员接受外周血RET基因检测.结果 病理均明确诊断双侧甲状腺髓样癌(10/10).有、无症状的甲状腺髓样癌(MTC)患者间的首次平均诊断年龄[39.0(31 ~64)岁比18.2(5.5 ~36)岁]、肿瘤最大直径[2.8(1.2~5.6) cm比0.7(0.2 ~ 1.3) cm]、淋巴结阳性转移率[100% (5/5)比20% (1/5)],差异均有统计学意义(均P<0.05).MTC随访7~ 66个月,术后降钙素有症状组均升高(5/5),无症状组仅见1例升高(P<0.05).6例PHEO(60%)的平均诊断年龄42.0岁,5例为双侧多发,1例为单侧单发;3例双侧PHEO术后需终生口服激素替代.PHEO随访19 ~ 104个月,6例均无复发或转移.基因检测均为RET基因p.C634Y突变(10/23),1个家系为RET基因p.C634Y新发突变(de novo).结论 基于RET基因和血清降钙素检测及早进行规范手术可有效治愈MEN2A-MTC;对伴有双侧PHEO者,应优先选择保留肾上腺皮质功能的腹腔镜下双侧PHEO一期切除术.
- 陈振光杨昌平戚晓平费军杜振方成军金杭阳郑海燕王金泉赵坚强应荣彪
- 关键词:原癌基因点突变
- 多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p.C618R突变被引量:2
- 2014年
- 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type2A,MEN2A)的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p.C618R杂合错义突变,与临床完全相符。男1例,女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2.2cm、2.5cm和3.9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切+右颈部淋巴结清扫术,4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切+左侧颈部淋巴结清扫术;21岁男患者接受了右侧甲状腺全切+右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月,降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高,但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测,有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗,提高远期治愈率。
- 陈振光戚晓平费军余秀华赵燕赵坚强金杭阳王金泉应荣彪张咸宁
- 关键词:甲状腺髓样癌肾上腺嗜铬细胞瘤RET原癌基因