目的评估密度梯度离心联合上游法改善精子DNA碎片(sperm DNA fragmentation)的效率及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法收集120份处理前后的精液,用精子染色质扩散法检测精子DNA碎片,评估其对100个新鲜移植患者妊娠结局的影响。结果优选后,男性不育组精子DNA碎片率(SDFI)由22.75(14.44,30.25)降至11.5(5.60,22.79),对照组则由20.86(15.00,26.81)降至7.5(3.63,15.44);妊娠组精子DNA碎片明显低于非妊娠组,ROC曲线下面积是0.667;高水平组(DFI≥20%)的妊娠率和出生率低于低水平组(DFI<20%),差异有统计学意义。结论密度梯度离心联合上游法可减少精子DNA碎片;优选后DNA碎片对IVF-ET妊娠结局具有预测价值,一旦超过阈值,虽可正常受精,但妊娠率和出生率下降。
目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)。方法 :提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA,利用高分辨率的微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)进行检测。结果:在本研究中的习惯性流产夫妇基因组上,未发现可能致病的LOH;而在习惯性流产女方基因组上,我们发现其12号染色体13.31区域有一个392kb大小的4拷贝的CNV,涉及的基因有CLEC4A,POU5F1P3,ZNF705A,FAM66C,FAM90A1,FAM86FP,LOC389634,CLEC6A,CLEC4D,其中CLEC4A,CLEC6A,CLEC4D等在人胎盘滋养层细胞中可检测到表达,主要分布在滋养层细胞表面,早孕期的绒毛及足月胎盘中也可检测到,足月胎盘中表达减少,考虑与炎症及免疫反应,细胞黏附,细胞间信号转导,糖蛋白转运有关。另外,其在胎盘滋养层细胞上的受体可能与HCV,HIV胎盘宫内感染有关。结论:研究表明,基因组的CNVs可能是不明原因习惯性流产的一个原因,高分辨率的aCGH芯片检测技术是一个很好的选择。
