仇佳晶
- 作品数：36 被引量：99H指数：6
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：北京市科技计划项目“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 幼年起病的2例晚发型糖原贮积症Ⅱ型/Pompe病临床和基因分析被引量：11
- 2007年
- 目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血 DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶的19个外显子,测序,进行突变检测。同时对50例健康对照100个等位基因进行15号外显子的 PCR 扩增,测序,确定突变特征。结果 1例临床表现为进行性近端肌肉无力,肌张力低下;1例表现为肌容积减少,呼吸肌受累;2例均有肌酸磷酸肌酶升高,肌电图提示肌源性损害,肌活检呈空泡性改变,皮肤成纤维细胞α-1,4-葡萄糖苷酶活性测定明显低下。突变检测:测序发现4个杂合错义突变,例1为 c796 C>T,p.266Pro>Ser;c2105 G>A,p.702Arg>His;例2为 c2132 C>G,p.711Thr>Arg;c2167 G>A,p.723Val>Met。其中后3个为新突变,50例健康对照100个等位基因测序未发现同样突变。结论幼年起病的 Pompe 病患儿临床表现存在差异,呼吸肌受累情况影响其预后;检测到3个错义新突变,可能为致病突变。
- 仇佳晶魏珉张为民施惠平
- 经颅超声多普勒检查对系统性红斑狼疮患儿脑血流的分析
- 2000年
- 目的 通过经颅超声多普勒 (TCD)检测 ,了解系统性红斑狼疮 (SLE)患儿的脑血流情况并探讨其与狼疮脑病的关系。方法 对 1993— 1999年北京儿童医院SLE住院患儿 38例 (男 5例 ,女 33例 ,平均年龄 10 7岁 )进行了TCD检查 ,其中诊断为狼疮脑病者 15例。TCD探查范围包括 :双侧颈内动脉颅外段、颅内段 ;双侧大脑半球血管 :大脑前、中、后动脉 ,颈内动脉终末段 ;椎 基底动脉。对血流速度、血管搏动指数、频谱形态、血流声频等指标进行分析。 3例患儿于病程不同时期进行了动态TCD检查。结果 38例中TCD基本正常者 11例 ,其余 2 7例 (71% )存在不同程度异常改变。其中以广泛的扩张性、低搏动性改变最为多见 (14例 ) ;5例表现高流速、低搏动性血流动力学特点。血液流速异常者 19例 (5 0 % ) :9例 (2 3 7% )为单侧或双侧血管血流速度增高 ,7例 (18 4% )流速减低 ,3例 (7 9% )表现左右半球血管流速不对称 ;血管搏动指数降低者有 2 0例 (5 2 6 % ) ;13例(34 2 % )可探及涡流频谱并伴有粗糙声频。χ2 检验显示 :合并脑病及未合并脑病者出现涡流的阳性率之间差异存在显著性 (P <0 0 5 )。结论 TCD检测结果与临床较为相符 ;涡流频谱的出现 ,对狼疮脑病的诊断有一定提示作用。有必要进一步作病例对照的前瞻性研?
- 仇佳晶吴凤岐何晓琥
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童脑血
- 糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变。方法对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况。结果在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变。包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c.665-1G>A、c.958+1G>T和c.4284T>G;新突变4个:c.202delG、c.1017delT、c.1251dupA和c.2546+1G>T。已知剪切突变c.1735+1G>T在本组患者中最常见,占42.9%。结论本研究共检出致病突变8种。剪切突变c.1735+1G>T很可能是中国人种糖原累积症Ⅲ型患者AGL基因最常见的致病突变。
- 邱正庆王薇魏珉仇佳晶张寒冰吴晓燕
- 关键词：基因突变
- 25例慢性肌酸磷酸肌酶升高患儿的临床分析被引量：2
- 2007年
- 目的明确慢性血清肌酸磷酸肌酶(CK)升高的儿童患者的病因诊断。方法对2005-01—2007-03,北京协和医院遗传门诊入院的CK持续升高超过3个月患儿的临床资料进行回顾性分析。结果16例获得诊断,确诊率64%,诊断分别为:7例dystrophin相关肌营养不良症,1例携带者;2例Pompe病,1例糖原累积症;1例线粒体肌肉病,1例戊二酸尿症,2例炎症性肌肉病,1例脊肌萎缩症。其余9例未能明确诊断。结论血清肌酶持续增高在儿童病人多提示神经肌肉疾病或累及肌肉的代谢性疾病,病因复杂,除常规生化检查外,肌电图、肌活检、酶生化测定、基因检测等多种检查的综合应用有助于提高诊断率。
- 仇佳晶邱正庆魏珉赵时敏陈琳黄尚志
- 关键词：肌酸磷酸激酶神经肌肉疾病遗传代谢病儿童
- 国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析被引量：4
- 2010年
- 目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果在HRAS基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析。
- 张寒冰邱正庆王薇赵时敏仇佳晶魏珉
- 关键词：突变
- 散发Schimke免疫-骨发育不良儿童的基因分析研究
- 目的：本研究通过对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良患者进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，期望更多的了解中国人SMARCAL1基因突变类型，以及基因诊断的意义。方法：介绍2例患儿情况。获得知情同意后，取...
- 王薇宋红梅邱正庆仇佳晶张玉王瑜吴晓燕张寒冰魏珉
- 关键词：儿童患者突变分析
- 儿童系统性红斑狼疮相关再生障碍性贫血2例报告并文献复习被引量：5
- 2010年
- 目的总结系统性红斑狼疮(SLE)相关的再生障碍性贫血(AA)的临床特点,以提高对该病的认识。方法对收治的2例及文献报道的19例儿童SLE相关AA患者进行回顾性分析,并与单纯SLE及普通AA进行比较。结果 21例患者SLE和AA常不能同时诊断(占90.4%),SLE与AA的诊断相隔时间为-1～9年。实验室检查中抗ds-DNA抗体(42.8%)及补体降低(38.9%)的阳性率低于单纯SLE,外周血淋巴细胞比例升高(23.5%)及网织红细胞降低(17.6%)的发生率均低于普通AA,骨髓像、骨髓病理(100%)示骨髓造血不良,T细胞亚群中CD4+降低,CD8+升高,CD4/CD8倒置。治疗的有效率达85.7%,病死率约9.5%。结论 SLE相关AA临床表现无特异性;表现为外周血三系持续减少的患者应尽早作骨髓检查及免疫指标检测,以减少漏诊;其骨髓像、骨髓病理及T细胞亚群的特点与普通AA相似,但预后明显好于普通AA。
- 肖娟魏珉宋红梅仇佳晶
- 关键词：系统性红斑狼疮再生障碍性贫血儿童
- 幼年特发性关节炎全身型并发巨噬细胞活化综合征一例被引量：6
- 2005年
- 仇佳晶魏珉
- 关键词：巨噬细胞活化综合征幼年特发性关节炎全身型并发MAS
- 系统性红斑狼疮合并急性心肌炎4例临床分析被引量：2
- 2009年
- 目的了解儿童系统性红斑狼疮(SLE)合并急性心肌炎的临床特点和转归。方法对2000年2月-2008年2月在协和医院住院的急性心肌炎SLE患儿的临床资料,实验室、超声心动图等辅助检查,诊治过程进行分析。结果4例中男1例,女3例;年龄12～17岁,平均13.7岁;病程2个月～3.5年。其中2例心肌炎为首发症状之一,2例为SLE病情反复时出现。除心肌炎外,尚有狼疮肾炎、脑病或血液系统受累。平均SLE病情活动指数评分16分(12～21分)。超声心动图4例患儿均存在左室收缩功能损害,其中2例存在严重左室功能不全(左室射血分数26%～28%)。3例患儿应用甲基泼尼松龙和环磷酰胺冲击治疗,1例口服足量泼尼松和环磷酰胺冲击治疗。2例患儿应用IVIG。治疗后4例患儿心脏功能均有不同程度改善。结论SLE患儿合并急性心肌炎多在病情活动时出现,症状隐匿,可出现心功能不全。积极控制原发病,尤其及时应用免疫抑制剂,可取得满意疗效。
- 仇佳晶宋红梅魏珉景红何艳燕
- 关键词：左心室功能不全心肌炎系统性红斑狼疮儿童
- 糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：9
- 2011年
- 目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断.用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析.并对患者的临床表现和基因型进行比较分析.结果 在15家系的17例患者的28个等位基因上共检测出11种突变和12种基因型,包括错义突变6个,p. Leu23Arg、p.Gly115Arg、p.Gly149Glu、p.Pro191Leu、p.Gly281Val和p.Arg415Gly;剪切突变2个,c,784＋1G＞A和c.870＋5G＞A;无义突变1个,p.Arg415X;缺失突变2个,c.1014_1120del107和c.1042_1043 del CT.突变p.Pro191Leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A为最常见突变,分别占37%,15%和11%.结论 从17例糖原累积症Ⅰb型中国患者中共检出突变11种,包括7种新突变,最常见突变为p.Pro191leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A.
- 邱正庆卢超霞王薇仇佳晶魏珉
- 关键词：基因突变
