何丽
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联
- 2009年
- 目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。
- 马海霞李宇程宁何丽白亚娜
- 关键词：基因多态性低出生体重儿
- 小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与低出生体质量的关联研究
- 2009年
- 目的研究小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因exon II54位点基因多态性与新生儿低出生体质量的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对86例低出生体质量儿和96例健康新生儿的IFABP基因多态性进行了检测,比较两组的基因型分布频率。结果IFABP基因型A54T频率分布为:AA、TT和AT基因型在疾病组中分别为24.4%、5.8%、69.8%,在对照组中分别为20.8%、41.7%、37.5%,分布频率差异有统计学意义(P=0.000)。T等位基因频率分别为40.7%和60.4%(P=0.000)。结论IFABP A54T基因多态性可能是低出生体质量儿的遗传易感因素;携带IFABP基因突变型54Ala/Thr的个体易患新生儿低体质量。
- 李宇马海霞程宁何丽白亚娜
- 关键词：婴儿出生时低体重基因频率聚合酶链反应
- Gli基因多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联研究
- 2009年
- 目的:研究Gli基因G933D位点及E1100Q位点多态性与新生儿呼吸系统疾病的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对121例患呼吸系统疾病新生儿和98例健康新生儿的Gli基因G933D位点及E1100Q位点的多态性进行了检测,比较两组各自的基因型分布频率。结果:G933D的AA、GG和GA基因型在疾病组中分别为46.30%、53.70%和0,在对照组中分别为62.20%、30.60%和7.10%。两组的分布频率差异有统计学意义(χ2=17.89,P<0.05)。E1100Q位点的CC、GG和GC基因型在疾病组中分别为0.82%、57.02%、42.15%,在对照组中分别为4.08%、39.80%、56.12%。两组的分布频率差异无统计学意义(χ2=2.59,P>0.05)。结论:Gli基因G933D位点的基因多态性分布差异与新生儿呼吸系统疾病易患性间具有一定程度的关联,Gli基因G933D位点的A/A、G/A基因型可能为新生儿呼吸系统疾病的保护基因;未发现E1100Q位点基因多态性与新生儿呼吸系统疾病存在关联。
- 李宇马海霞程宁何丽白亚娜
- 关键词：GLI基因多态性新生儿呼吸系统疾病
