刘玉阁
- 作品数：7 被引量：13H指数：2
- 供职机构：天津医科大学总医院更多>>
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- 迪谢内/贝克肌营养不良症基因缺失的分布被引量：1
- 1998年
- 目的分析迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＤＭ）基因缺失类型及其分布规律。方法采用全长ｃＤＮＡ探针和１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）检测１３８例ＤＭＤ／ＢＭＤ。结果用全长ｃＤＮＡ探针，ＤＮＡ印迹法检测出８６例患者基因缺失和４例重复，缺失率为６２．３％。用１８对引物ｍＰＣＲ检测出８２例缺失，占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的９５．４％。结论基因缺失的分布具有一定的规律性。８６例缺失主要集中在两个缺失热区内，其中５９例（６８．６％）分布于外显子４４～５２，相当于ｃＤＮＡ８和７的３′端４个外显子覆盖的区域内。２３例缺失（２６．７％）分布于５′端外显子１～１９，相当于探针１～２ａ和２ｂ～３的检测区域内。仅４例（４．７％）缺失分布于基因的中心区。基因缺失的类型及分布与表型有一定关系。
- 刘玉阁戴志华
- 关键词：肌营养不良症多重聚合酶链反应
- 多发性肌炎与“抗JO-1综合征”
- 1997年
- 刘玉阁张素英戴志华于桂珍
- 关键词：多发性肌炎
- 用短串联重复序列单体连锁分析进行肌营养不良症产前基因诊断被引量：5
- 1998年
- 目的对２０个迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）家系进行产前基因诊断。方法应用多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）和短串联重复序列（ＳＴＲ）多态单体连锁分析对２０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系的成员进行产前基因分析。结果１６个家系可提供充足的多态性信息，４个散发型家系不能提供多态性信息。１１例男性胎儿中，３例存在基因缺失，４例非缺失型男性胎儿的单体型与其携带者母亲相同，确定为ＤＭＤ胎儿。９例女性胎儿中５例继承了母亲的单体型，为致病基因携带者。５１例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。结论ＳＴＲ单体连锁分析快速、准确，基因组ＤＮＡ需要量小，可提供的信息量高，适合非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ家系产前诊断的需要。同时选择ＤＭＤ基因两端和基因内４个位点进行连锁分析。
- 刘玉阁戴志华
- 关键词：肌营养不良症多态性产前诊断
- 原发性脑干肿瘤
- 1992年
- 本文分析34例原发性脑干肿瘤的临床特征和CT表现。原发性脑干肿瘤以桥脑肿瘤最多见,占91.7％。其临床特征为出现多数颅神经麻痹,小脑性共济失调和运动感觉障碍。斜视、核间性眼肌麻痹,水平联合注视障碍和垂直注视麻痹等多种眼球运动障碍较为突出。不自主发笑和肌阵挛发作可见于部分脑干肿瘤,应引起重视。CT对脑干肿瘤的确诊率为95.5％。平均约66.7％显示等密度或低密度,邻近脑室、脑池变形移位占76.2％。强化扫描约半数肿瘤显示均一块状,不规则或环状增强。
- 刘玉阁
- 关键词：原发性脑干肿瘤CT
- Duchenne/Becker肌营养不良症家系基因分析被引量：1
- 1998年
- 目的 对 1 8个DMD BMD基因 1 31例成员进行基因分析。 方法 采用多重聚合酶链反应(mPCR)和短串联重复序列 (STR)多态单体连锁分析。 结果 1 0例男性胎儿中 4例存在基因缺失 ,4例非缺失型男性胎儿单体型与其携带者母亲相同 ,确定为DMD胎儿。 8例女性胎儿中 4例继承了母亲的单体型 ,为致病基因携带者。 46例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。 5′CA ,MP1P和内含子 44,49这 4个位点的杂合率分别为 65 2 % ,47 8% ,80 4%和 93 5%。 结论 同时选择DMD基因两端和基因内 4个CA或TTGA位点进行联合分析 ,可大大提高诊断的准确率。
- 刘玉阁谢丙玓戴志华
- 关键词：肌营养不良症多重聚合酶链反应家系分析
- 皮肌炎/多发性肌炎患者血清Jo-1抗体检测的临床意义被引量：6
- 1997年
- 应用免疫印迹技术测定５２例皮肌炎和多发性肌炎病人血清可提取性核抗原（ＥＮＡ）多肽抗体，其中Ｊｏ－１抗体的阳性率分别为１３．３％和３１．８％。１１例Ｊｏ－１抗体阳性病人中７２．７％起病较急，对类固醇治疗反应差，减药或停药易于复发；４５．５％伴发间质性肺病，５４．５％伴有Ｒａｙｎａｕｄ现象，６３．６％合并关节炎，３６．４％合并恶性肿瘤。４１例Ｊｏ－１抗体阴性病人上述合并症阳性率仅分别为９．８％、１７．１％、１９．５％和１４．６％。抗合成酶抗体可能是引起组织损伤的直接因素。
- 张素英刘玉阁纪岩文崔平津
- 关键词：皮肌炎多发性肌炎
- Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系
- 1998年
- 目的了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例（７０％），中间型３例（５％），ＢＭＤ１３例（２２％），未分类２例（３％）。４３例（７２％）缺失分布于外显子４４～５２，１７例（２８％）分布于外显子１～１９。结论基因缺失主要分布于基因３′侧外显子４４～５２和５′侧外显子１２～１９两个热区。临床表型与基因缺失类型有密切关系，４１例移码缺失破坏了翻译阅读框架而导致基因功能丧失，表型为严重的ＤＭＤ，１１例整码缺失位于外显子２～４３，基因部分功能保留，表型为较轻的中间型和ＢＭＤ。
- 刘玉阁刘辉谢丙
- 关键词：聚合酶链反应肌营养不良基因缺失新生儿
