目的通过对早期联合筛查设定模式即NT＋PAPP-A＋Free-β-HCG研究,建立超声NT指标中位倍数（multiple of the median Mo M）值;研究21-三体综合征多个筛查指标中位倍数（Mo M）值改变的变化规律。方法入选691例妊娠11~13＋6w进行产前筛查的妊娠妇女,超声检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度,同时取妊娠妇女静脉血,以时间分辨法检测血清生化标记物妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,并根据患者年龄、体重、种族、妊娠周数、吸烟史等将以上3个指标转化成各自指标的中位数倍数（Mo M）;同时随访妊娠结局。结果 1建立温州正常孕妇群NT中位值数据库,NT_Mo M与PAPP-A、Free-β-HCG_Mo M值无相关性（P均=0.789）;2691例入选对象中,669例正常胎儿,22例异常胎儿,其中包括9例21-三体综合征,2例18-三体异常,11例超声表现异常未行染色体核型检查;以NT_Mo M〉2.0 Mo M、PAPP-A_Mo M〈0.4 Mo M、Free-β-HCG_Mo M〉2.0 Mo M为截断值,21-三体综合征检出率为8/9=88.9%;结论 21-三体综合征多指标改变有一致性,多指标联合筛查可提高胎儿异常检出率;正常孕妇群数据的建立为早期筛查方案在临床推广应用奠定基础。
