季文君
- 作品数：39 被引量：194H指数：9
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目国家科技支撑计划上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生交通运输工程轻工技术与工程水利工程更多>>
- 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：2
- 2021年
- 本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现,无临床症状,另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因,以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱(C0)升高,十六碳酰基肉碱(C16)、十八碳酰基肉碱(C18)降低,C0/(C16+C18)升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变,其中2种为已报道突变(c.281+1G>A和c.968-8C>T),10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变,1种无义突变,1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。
- 于玥沈凌花邱文娟张惠文叶军梁黎黎王瑜季文君顾学范韩连书
- 关键词：串联质谱法
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 目的 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平,对新生儿进行遗传代谢病筛查,目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率.方法 自2003年1月至2012年7月共收集479 494例新生儿...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 48万例新生儿串联质谱遗传代谢病筛查及随访结果分析
- 利用串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸和酰基肉碱水平，对新生儿进行遗传代谢病筛查，目的是探讨我国氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病的患病率。指出，氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸氧化代谢病在中国并不少见，串联质谱...
- 韩连书叶军邱文娟高晓岚王瑜季文君许浩顾学范
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查血液检测串联质谱技术
- 文献传递
- 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者基因突变分析
- 韩连书韩凤叶军邱文娟张惠文王瑜龚珠文季文君顾学范
- 甲基丙二酸血症cblA型12例分析被引量：5
- 2020年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎王瑜王建国季文君陈婷徐烽顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸
- 甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析被引量：3
- 2013年
- 目的检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用。方法检测2010—2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸。分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性。酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测。结果MMA组脑脊液C3(5.74μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);血C3(12.80μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性。MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P<0.05)。结论血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断。
- 韩凤宋小青韩连书高晓岚王瑜李筱燕许浩季文君金晶顾学范
- 关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸脑脊液
- 3-甲基戊烯二酸尿症六例分析被引量：2
- 2021年
- 目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊,1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病,2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄,均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr,均高于正常切值。检测到2种基因11种变异,其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异,分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.(R125W)、c.895-3C>G、c.667C>T p.(R223X)和c.894+5G>A,均未报道;2例患儿检测到4种SERAC1基因变异,包括c.548G>A p.(R138Q)、c.442C>T p.(R148X)、c.1339C>T p.(R447X)和c.973dupA p.(M325Nfs*5),仅c.442C>T p.(R148X)为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后,4例AUH基因变异患儿效果较好,2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和(或)智力落后,其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一,基因变异多为剪接变异,其次为无义变异、错义变异及移码变异,无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效,新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。
- 凌诗颖于玥邱文娟叶军季文君占霞龚珠文顾学范韩连书
- 关键词：基因新生儿筛查
- 质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症被引量：12
- 2015年
- 目的探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）产前诊断的效果。方法2007年10月11日至2014年12月20日，131例孕妇因为生育过MMA患儿就诊于上海交通大学医学院附属新华医院，要求行MMA产前诊断（病例组）。从同期进行常规产前诊断孕妇中随机选取120例作为对照组。2组孕妇均于妊娠16—20周行羊膜腔穿刺术抽取羊水，并采用串联质谱技术检测羊水丙酰肉碱和乙酰肉碱水平，采用气相色谱质谱技术检测羊水甲基丙二酸和甲基枸橼酸水平。病例组中80例先证者基因诊断明确的病例同时行羊水细胞基因检测。采用Wilcoxon秩和检验进行统计学分析。结果病例组中29例孕妇羊水丙酰肉碱、丙酰肉碱／乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平高于正常参考值，胎儿MMA阳性，检出率为22．1％。29例MMA阳性胎儿孕妇的羊水丙酰肉碱水平、丙酰肉碱／乙酰肉碱明显高于对照组[8．13（2．42～16．70）与1．04（0．52～3．40）μmol／L，0．77（0．30～1．79）与0．10（0．05～0．22），Z值分别为-8．313和-8．374，P值均〈0．05]；甲基丙二酸、甲基枸-酸水平也高于对照组[9．13（1．68～61．78）与0．00（0．00～1．31）mmol／mol肌酐，0．58（0．00-1．90）与0．05（0．00～0．52）mmol／mol肌酐，Z值分别为-11．348及-6．632，P值均〈0．051。其余102例孕妇丙酰肉碱、丙酰肉碱／乙酰肉碱、甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平不高于正常参考值（胎儿MMA阴性），且与对照组比较差异无统计学意义（P值均〉0．05），但低于MMA阳性胎儿（P值均〈0．05）。病例组29例MMA阳性胎儿中16例进行了基因检测，诊断MUT型MMA5例，MMACHC型MMA11例。其余102例MMA阴性胎儿中64例行基因检测，其中44例检测到1个突变位点，提示胎儿为MMA杂合子；另20例未�
- 韩凤韩连书王瑜季文君龚珠文张其刚顾学范
- 关键词：产前诊断羊水串联质谱法气相色谱-质谱法
- 原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访被引量：40
- 2012年
- 目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。
- 韩连书叶军邱文娟张惠文王瑜季文君高晓岚李晓燕金晶顾学范
- 关键词：肉碱串联质谱法
- 戊二酸血症-Ⅰ型46例患者临床表现及基因突变分析
- 鄂慧姝韩连书叶军邱文娟张惠文梁黎黎季文君徐烽陈婷顾学范
