岳发贵
- 作品数：32 被引量：32H指数：3
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：中国光华科技基金吉林省中医药管理局中医药科技项目吉林省中医药管理局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学文化科学更多>>
- G2/M检验点抑制剂对人食管鳞癌细胞放疗增敏作用的研究
- 肿瘤细胞遭受放射损伤后会发生细胞周期阻滞，这是其自我保护的重要机制，也是肿瘤放射抗拒、影响疗效的主要原因之一。放射线或化疗药物可引起肿瘤细胞DNA损伤而发生细胞周期阻滞（G1/S或G2/M期），消除这种阻滞可以提高放射线...
- 岳发贵
- 关键词：食管鳞癌细胞
- 文献传递
- 产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例
- 2022年
- 35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。
- 刘宁岳发贵胡孝南刘睿智杨潇
- 关键词：羊膜腔穿刺家族遗传病史产前诊断
- 产前诊断Xp22.33p21.1缺失1例
- 2023年
- 28岁,G_(2)P_(0)。2018年8月19日因"无创产前检测提示性染色体异常"来吉林大学第一医院产前诊断中心就诊。孕妇外观无明显异常,自述月经规则,孕期无出血及其他不适,否认有毒、有害物质及放射线接触史。否认双方遗传病家族史。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-391号),夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。
- 王玉格岳发贵刘睿智何晶
- 关键词：知情同意书性染色体异常产前诊断遗传病
- 高龄男性ART结局及再生育子代健康风险
- 张红国岳发贵刘睿智
- 产前诊断Xq21.1q21.31微重复1例
- 2023年
- 孕妇,31岁,G3P1,健康状况良好,否认不良接触史、家族遗传病史、传染病史及手术史,系非近亲婚配。12岁时月经初潮,月经周期28~30 d,经期规律。中孕期唐氏血清学筛查提示临界风险,孕19周孕妇无创产前检测提示性染色体异常,于2019年10月24日就诊于吉林大学第一医院。本研究通过了上述医院伦理委员会审查(2021-395),患者及其丈夫签署了知情同意书。孕妇羊水染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3)(图1),羊水染色体微阵列检测提示arr[GRCh37]Xq21.1q21.31(84320022-91308217)×3,即X染色体长臂q21.1q21.31区存在约6.98 Mb重复(图2)。孕妇染色体核型为46,X,dup(X)(q21.1q21.3),丈夫未见异常,提示胎儿X染色体重复区域遗传自胎儿母亲。该重复区域包含ZNF711、POF1B、CHM等9个OMIM基因,ClinGen数据库显示无基因三倍剂量敏感性证据,DGV数据库、DECIPHER数据库均未收录相似变异的报道,该重复片段致病性判断为临床意义不明。经遗传咨询,夫妇选择继续妊娠,于孕39周娩出1女婴,体质量为3.2 kg,身长50 cm,暂未见先天畸形等异常情况。
- 吕欣岳发贵刘睿智何晶
- 关键词：传染病史性染色体异常产前诊断近亲婚配先天畸形月经周期
- 46，XY，inv（8），t（18；20）／46，XY，t（18；20）伴无精子症一例
- 2018年
- 患者男，33岁，因不育来我院生殖医学中心就诊。查体：阴毛分布正常，阴茎外观正常，双侧睾丸约3mL，质地正常，双侧附睾触及不清．无精索静脉曲张。两次精液常规检查均未检出精子，临床诊断为无精子症。
- 岳发贵姜雨婷张馨月李磊磊张红国刘睿智
- 关键词：无精子症生殖医学中心精液常规检查双侧睾丸
- 产前诊断47,XYY/46,XY嵌合体一例
- 2022年
- 孕妇25岁,G1P0,孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良,左心室内见一枚强回声光点。经签署知情同意书后,于24周在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水进行原代细胞培养。
- 王璐岳发贵杨潇刘睿智田甜
- 关键词：羊膜腔穿刺术右肾缺如知情同意书产前诊断
- 产前高频致病CNVs基因型-表型关系及复发性流产全基因组测序研究
- 研究背景:不良孕产史发生率约占临床妊娠的20%,其中出生缺陷和复发性流产是临床上最常见的类型,其病因和机理尚不完全清楚。随着分子生物学与遗传学检测技术的发展,越来越多的出生缺陷和复发性流产患者得到明确诊断。我国新生儿出生...
- 岳发贵
- 关键词：不良孕产史复发性流产全基因组测序
- 产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例
- 2023年
- 31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。
- 卢玉彬岳发贵杨潇刘睿智田甜
- 关键词：家族遗传病史微缺失异位肾产前诊断
- 以十二指肠梗阻为产前表现的17q12微重复综合征2例
- 2023年
- 27岁,G1P0,平素月经规则,无出血及其他不适,无胎儿畸形家族史。孕22周超声显示宫内妊娠,单活胎,十二指肠梗阻可能(图1);颈项透明层超声和孕中期唐氏综合征筛查均为低风险。孕24周G显带核型分析显示胎儿核型为46,XN,inv(9)(p11q13);染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果显示为arr[GRCh37]17q12(3444008836351919)×3(图3),提示胎儿染色体17q12区存在1.912 Mb重复。抽取夫妇双方外周血样进行CMA验证:孕妇1未见异常,其丈夫为arr[GRCh37]17q12(3444008836350028)×3(图4),提示胎儿的染色体重复遗传自父亲。
- 王玉格岳发贵刘睿智张馨月姜雨婷
- 关键词：十二指肠梗阻颈项透明层宫内妊娠孕中期
