张炜华
- 作品数：85 被引量：213H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎的抗-N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎4例病例报告被引量：11
- 2014年
- 1病例资料例1女,6岁7个月,以'嗜睡、行走不稳1 d'为主诉入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)。患儿37 d前,以'发热4 d,抽搐2次,意识障碍2 d'呈昏迷状态首次入我院。头颅MRI示双侧大脑半球、右侧丘脑、胼胝体压部异常信号影-细胞毒性水肿。血及CSF单纯疱疹病毒(HSV)-IgM阳性,诊断为单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)。予阿昔洛韦、甘露醇、IVIG及甲泼尼龙治疗23 d,患儿意识清楚,可对答,可独走且步态正常,记忆力较前差。
- 伍妘张炜华吕俊兰王晓慧任海涛崔丽英方方
- 关键词：双侧大脑半球甲泼尼龙胼胝体压部NMDA
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究
- ＜正＞目的抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随...
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红王晓飞韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼孙欣代丽芳
- 文献传递
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量：12
- 2016年
- 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表（MRS）在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例（37.2%）,发病年龄6月龄至15.8岁,平均（7.5±4.0）岁。男女发病年龄分别为（6.2±3.8）岁和（8.3±3.9）岁（P=0.009）。117例（16.7%）在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例（26.5%）起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例（39.2%）以精神症状首发,62例（61.8%）以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常（99例,97.1%）、运动障碍（98例,96.1%）、语言障碍（91例,89.2%）、睡眠障碍（79例,77.5%）、意识障碍（77例,75.5%）、惊厥（56例,54.9%）、植物神经功能紊乱（35例,34.3%）和中枢性低通气（7例,6.9%）,86例（84.3%）在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例（74.5%）同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例（29.4%）,主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例（17.3%）予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例（84.1%）预后良好,14例（15.9%）预后不良。复发4例（3.9%）,死亡3例（3.4%）。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。
- 张炜华王晓慧方方吕俊兰丁昌红陈春红王旭韩彤立伍妘李久伟王红梅杨欣英张珅孙欣邓劼代丽芳任海涛崔丽英
- 关键词：儿童随访
- 生酮饮食治疗儿童难治性癫痫临床观察
- 目的 初步了解生酮饮食对儿童难治性癫痫的短期临床疗效和相关不良反应.方法 对2012年7月26日到2013年1月26日在我院住院接受生酮饮食治疗的12例难治性癫痫儿童的临床特点进行总结,并对上述儿童进行为期1-6月不等的...
- 王晓慧李久伟张炜华方方丁昌红吕俊兰韩彤立伍坛王红梅刘丽英杨欣英
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析被引量：8
- 2016年
- 目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均（8＆#177;4）岁;确诊时间4～850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例（86.7％）患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例（26.7％）,广泛性或弥漫性慢波25例（23.8％）,限局性慢波33例（31.4％）,癫痫样波形41例（39.O％）.10例患儿（9.5％）在睡眠非快速眼运动（NREM）期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例（6.7％）存在极度δ刷状波（EDB）.病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例（89.2％）和28例（100.0％）,7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用.
- 李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼巩帅孙欣代丽芳
- 关键词：脑炎脑电描记术儿童
- 警惕儿童自身免疫性脑炎诊治陷阱
- 2023年
- 随着抗神经抗体检测技术的发展,对于自身免疫性脑炎的认知越来越广泛,但诊治水平革新的同时也带来了一定比例的误诊,导致部分患者治疗不当。误诊的主要原因包括不严格执行的诊断标准,不正确的抗体检测结果解读以及不充分的鉴别诊断。相对于成人,儿童自身免疫性脑炎患者的症状识别难度更大,存在区别于成人的抗体谱系及特征,鉴别诊断涉及范围更广泛,诊治面临更大挑战。本文将结合国内诊治现状,梳理儿童自身免疫性脑炎诊治流程,并对当今存在的主要的诊治误区进行解读和分析,旨在帮助广大儿科医师提升自身免疫性脑炎的精准诊治水平。
- 张炜华邹丽萍邹丽萍关鸿志
- 关键词：儿童
- 二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的 探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分,对70例（男38例、女32例,就诊年龄为3个月至14岁）疑似线粒体病的患儿,应用二代测序进行线粒体基因全测序和（或）与线粒体结构和功能相关的核基因测序,总结和分析基因确诊病例的临床资料.结果 70例疑似线粒体病患儿中,发现线粒体基因和核基因变异21例,其中10例为线粒体基因变异、11例为核基因变异.21例中1例为非线粒体病,由CHAT基因纯合突变（p.I187T）导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）.20例为线粒体病,其中,Leigh综合征10例,线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征4例,Leber遗传性视神经病（LHON）及LHON plus 3例,线粒体DNA耗竭综合征2例,不能分类1例.10例线粒体基因变异均为点突变,分别为A3243G、G3460A、G11778A、T14484C、T14502C、T14487C.10例核基因变异线粒体病患儿中发现5个基因变异,分别为SURF1、PDHA1、NDUFV1、SUCLA2、SUCLG1,共有14种变异类型,其中7种变异类型为未报道的新突变.结论 Leigh综合征是儿童线粒体病中最常见的综合征,应用二代测序不仅能提高Leigh综合征的分子诊断水平,还可早期诊断表现不典型的线粒体综合征以及罕见的线粒体病.
- 刘志梅方方丁昌红张炜华李久伟杨欣英王晓慧伍妘王红梅刘丽英韩彤立王旭陈春红吕俊兰吴沪生
- 关键词：线粒体疾病核基因
- DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析
- 2022年
- 目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。
- 陈晓轶朱永杰梅道启郑璇张炜华王媛陈国洪梅世月
- 75例儿童线粒体病临床及遗传学研究
- 方方沈丹敏刘志梅丁昌红任晓暾韩彤立张炜华杨欣英张五昌郑华吴沪生沈颖
- 婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力患者临床分析
- 目的：对婴儿期起病的自身免疫性重症肌无力临床特点进行总结分析,以提高对本病的认识.方法：对首都医科大学附属北京儿童医院2006年6月至2012年2月期间收治的1岁以下起病的自身免疫性重症肌无力患者的临床表现、实验室检查以...
- 张炜华方方
- 关键词：自身免疫性重症肌无力婴儿期
