李晓洲
- 作品数：44 被引量：95H指数：5
- 供职机构：天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市科技攻关项目天津市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展被引量：7
- 2020年
- 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查。因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术。通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断。母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果。临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况。本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考。
- 李晓洲史云芳琚端李岩张颖
- 关键词：染色体障碍染色体畸变胎儿游离DNA
- 拷贝数变异测序技术在无创产前筛查高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的价值研究被引量：21
- 2022年
- 目的 探讨拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在无创产前筛查(NIPT)高风险且超声表现正常胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2019年8月至2021年9月因单纯NIPT高风险且无超声异常到天津医科大学总医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术的168例孕妇,采集羊水样本,同时进行染色体核型分析和CNV-seq检测,并对所有病例进行随访。结果 168例羊水样本,羊水细胞培养失败3例,染色体核型分析结果异常62例(37.58%),其中非整倍体异常47例(75.81%)、结构异常9例(14.52%)、嵌合型异常6例(9.68%)。168例羊水样本,CNV-seq检测结果为致病性/可能致病性69例(41.07%)、临床意义不确定性24例(14.29%)、可能良性/良性6例(3.57%)。62例染色体核型分析异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异61例,其中6例染色体核型分析结果为结构异常的病例经CNV-seq检测存在致病性拷贝数变异(CNVs)。CNV-seq检测额外检出8例染色体异常,包括致病性微缺失微重复6例和数目异常2例,将总体染色体异常检出率提高了4.76%。结论 CNV-seq技术在NIPT高风险且超声表现正常胎儿中可以高效、特异地检出常规染色体核型分析无法检出的致病性基因组CNVs,是目前染色体核型分析技术的有效补充,在不增加时间、技术和经济成本的前提下进一步提高产前诊断率,有利于进一步降低活产儿的严重出生缺陷率。
- 袁碧波李娜龙英霞琚端李晓洲
- 关键词：产前诊断
- 温阳化浊方对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响被引量：2
- 2024年
- 目的探讨温阳化浊方对不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者妊娠结局的影响。方法采用回顾性队列研究方法,收集2018年11月至2022年3月期间就诊于天津中医药大学第一附属医院生殖中心和天津医科大学总医院妇产科240例再次妊娠的脾肾阳虚证URSA患者的临床资料,按照是否于孕前3个月至孕后8~12周规律口服温阳化浊方治疗,分为中药组(120例)及对照组(120例)。比较两组妊娠结局、围产期结局及产科并发症。多因素logistic回归分析温阳化浊方对妊娠结局的影响。结果中药组活产率[86.67%(104/120)]、持续妊娠率[90.00%(108/120)]均高于对照组[71.67%(86/120),P=0.004;75.00%(90/120),P=0.002],早期流产率[10.08%(12/119)]低于对照组[25.86%(30/116),P=0.002],差异均有统计学意义。两组间围产期结局及产科并发症发病率差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,应用温阳化浊方能显著改善URSA患者的活产率(OR=8.818,95%CI:3.556~21.871,P<0.001)和持续妊娠率(OR=11.261,95%CI:4.262~29.751,P<0.001)。结论孕前及孕期使用温阳化浊方治疗可显著提高脾肾阳虚证URSA患者的活产率及持续妊娠率,改善URSA患者的妊娠结局。
- 邱韵桓马赛花马甜甜陈怡然王宝娟董融李晓洲琚端夏天
- 关键词：中医学不明原因复发性流产
- 天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究
- 目的 研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据.方法 收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRT...
- 张娜史云芳李晓洲李岩琚端辛力姚静怡谢晓媛刘殿芹杨晓惠岳天孚张颖
- 天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座遗传多态性的研究被引量：1
- 2009年
- 目的研究天津地区D21S1411和D21S1413 2个STR基因座的遗传多态性,探讨其在唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断应用的可行性。方法随机选择301例天津地区无亲缘关系的汉族个体及313例染色体核型分析正常的胎儿样本,盐析法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色,凝胶图像分析管理系统分析扩增产物。结果D21S1411基因座共发现9种等位基因、45种基因型;D21S1413基因座共发现7种等位基因、28种基因型。外周血样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.85、0.967、0.483和73.4%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.83、0.949、0.719和86.2%;胎儿样本D21S1411基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.80、0.927、0.494和78.5%,D21S1413基因座的PIC、DP、PE和Ho分别为0.76、0.915、0.808和87.2%。结论D21S1411和D21S1413 2个STR基因座基因杂合度高、具有高鉴别力,是21号染色体上理想的遗传标记,可用于DS的基因诊断及产前基因诊断。
- 李晓洲王侃史云芳李岩岳天孚张颖
- 关键词：遗传多态性短串联重复序列
- 肿瘤相关巨噬细胞促进上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的机制研究被引量：7
- 2020年
- 目的研究肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)对上皮性卵巢癌迁移和侵袭能力的影响及其可能的调控机制。方法利用巨噬细胞集落刺激因子(M-CSF)和白细胞介素-4(IL-4)对小鼠骨髓巨噬细胞进行诱导,使其分化为M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养,检测其上皮间质转化(EMT)相关分子的表达;观察卵巢癌细胞局部黏着斑激酶(FAK)和基质金属蛋白酶家族(MMPs)的表达变化情况。结果获得稳定表达的M2型TAMs;将TAMs与卵巢癌细胞共培养后,卵巢癌细胞的迁移和侵袭能力增强;EMT相关分子E-cadherin表达降低,间质标志蛋白N-cadherin和Vimentin的表达升高;TAMs刺激后卵巢癌细胞的FAK、MMP-2和MMP-9的蛋白表达量明显增加。结论TAMs与上皮性卵巢癌的迁移和侵袭相关,TAMs可能通过调控EMT、FAK及MMPs等的表达促进上皮性卵巢癌的迁移和侵袭。
- 孟凡荣王秀艳陈琛史云芳李晓洲琚端李岩潘红丽李雪冰张颖
- 关键词：肿瘤相关巨噬细胞上皮性卵巢癌上皮间质转化迁移
- 胎盘生长因子在胎盘源性疾病中表达的研究进展被引量：1
- 2023年
- 胎盘生长因子(PLGF)主要由胎盘滋养细胞分泌,通过促进胎盘血管的形成并支持滋养层的生长来维持胎盘的发育,其分泌量减少可影响胎盘功能,进而引起先兆子痫、胎儿生长受限、胎盘早剥、先兆流产、早产和抗磷脂综合征等胎盘源性疾病的发生。本文现对PLGF在这些胎盘源性相关疾病中表达的变化加以概述,以期为这些临床疾病的预防提供指导意义,避免不良妊娠结局的发生。
- 王秀艳史云芳孟凡荣琚端马瑞玉李雪冰李晓洲
- 关键词：胎盘生长因子先兆子痫胎儿生长受限胎盘早剥抗磷脂综合征
- 3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询被引量：23
- 2011年
- 目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法:3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3800),两次培养成功率为99.97%(3795/3796)。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%(61/3795),结构异常率0.58%(22/3795),多态性变异异常率0.97%(37/3795)。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组(以下简称唐筛高危组,3541例)、不良妊娠分娩史组(95例)和单纯高龄组(≥35岁,83例)。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组(103例)、夫妻单方染色体异常组(8例)和单纯高龄组(4例)。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组(38.10%,8/21,仅1例有临床意义)、超声提示胎儿异常组(9.38%,3/32)和单纯高龄组(4.82%,4/83)。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义(χ2=4.342,P<0.05)。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义(χ2=0.157,P>0.05)。胎儿丢失率0.237%(9/3800),胎死宫内率0.053%(2/3800)。结论:①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。
- 孙立娟李岩张秀玲史云芳李晓洲张颖
- 关键词：羊膜腔穿刺术产前诊断核型分析染色体畸变
- 产前诊断46,XX,t(2;18)(p10;q10)一例
- 研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符...
- 史云芳李晓洲琚端李岩张秀玲张颖
- 关键词：胎儿产前诊断FISH检测染色体核型
- 罕见嵌合型2-三体综合征1例的遗传学分析及产前诊断
- 2024年
- 孕妇27岁,G 1P 0,孕21^(+2)周因无创产前检测提示胎儿2号染色体数目偏多就诊。孕妇既往体健,否认家族遗传病、有毒有害物质以及放射性接触史。平素月经不规律,(2~3)/(30~45)d。孕8周曾因少量阴道出血保胎治疗一周,早孕反应不明显。血清学筛查提示21三体高风险(未见报告)。孕19周行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿2号染色体数目偏多。孕21+5周超声提示胎儿宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR),双顶径、肱骨和股骨经线均小于2 SD(双顶径46 mm,头围173 mm,腹围144 mm,股骨长27 mm,肱骨长28 mm,最大羊水池深度48 mm),胎儿偏小2+周。
- 琚端李晓洲苗苗史云芳董海伟孟凡荣王秀艳张颖
- 关键词：嵌合型保胎治疗双顶径21三体产前诊断
