目的探讨微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测，应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认。结果ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致，显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点。结论ddPCR技术可对微量样本进行准确、灵敏、稳定的定性分析，检测孕妇外周血中胎儿游离核酸，为父源性单基因遗传病产前诊断提供了有效、快捷、安全的检测方法。
