李琼
- 作品数：11 被引量：0H指数：0
- 供职机构：苏州市立医院更多>>
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- 无创非整倍体检测假阳性的胎盘嵌合分析
- 目的:既往研究提示:母体肿瘤、母体的嵌合、母体本身染色体拷贝数异常及胎儿胎盘嵌合都是造成无创产前检测假阳性的重要原因,本文拟明确胎盘嵌合因素造成无创假阳性的构成比,以利于遗传咨询和无创的实验室质量控制。方法:采集于201...
- 李海波张芹向菁菁李琼李红王挺
- 关键词：假阳性非整倍体
- 文献传递
- 苏州地区2010-2011年孕中期产前筛查高龄孕妇的妊娠结局
- 目的评价苏州地区高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性。方法分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇637例(其中低风险520例,21三体高风...
- 李琼王挺文萍李海波王玮
- 文献传递
- 2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨
- 目的:对2例无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)假阴性病例进行了分析和探讨,综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法:采用高通量测序技术对2例NIPT假阴性样本进行确认性...
- 李琼文萍张芹李海波李红王挺
- 关键词：假阴性非整倍体拷贝数变异
- 一例2q31．1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析
- 2013年
- 患儿男，3．5岁。无遗传病家族史，父母非近亲婚配。其母亲分别在孕1＋、孕5＋月、孕6＋月有过感冒史，无明显发热反应，未服用抗乍素类药物。
- 王挺文萍李琼刘敏娟李海波孙健钟红菱陈瑛李红
- 关键词：遗传学分析临床表型患儿微缺失近亲婚配发热反应
- 7526例无创产前检测临床实践
- 目的评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值。方法抽取7526例高危孕妇(...
- 王挺李琼李海波文萍张芹李红
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- 苏州地区2010-2011年孕中期产前筛查高龄孕妇的妊娠结局
- 目的：评价苏州地区高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行产前血清学二联指标筛查的可行性。方法：分析苏州市立医院2010-2011年间自愿进行孕中期血清学二联指标筛查的高龄孕妇 637例(其中低风险520例,21三...
- 李琼王挺文萍李海波王玮
- 关键词：胎儿产前诊断高龄孕妇
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- 373例高危孕妇无创产前检测结果分析
- 为了评价基于第二代高通量测序技术(high-throughput sequencing,HTS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床应用价值。本文通过抽取373例高危...
- 王挺李海波文萍李琼王玮李红
- 关键词：高危孕妇细胞培养
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- 373例高危孕妇无创产前检测结果分析
- 目的评价基于第二代高通量测序技术(1igh-throughput sequencing,HTS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床应用价值。方法抽取373例高危孕妇...
- 王挺李海波文萍李琼王玮李红
- 文献传递
- 2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨
- 目的:对2例无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)假阴性病例进行了分析和探讨,综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法:采用高通量测序技术对2例NIPT假阴性样本进行确认性...
- 李琼文萍张芹李海波李红王挺
- 关键词：假阴性非整倍体拷贝数变异
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- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用
- ＜正＞目的:评价基于第二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）)的无创产前检测（non-invasiveprenatal testing,NIPT）临床实践价值。方法:抽取7092例孕...
- 王挺文萍李琼李海波段程颖李红
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