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中国特发性癫痫患者CLCN2基因第18号外显子SNP检测被引量：1: 2009年; 选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP),PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型,未发现SNP位点.结论:对于中国人群,CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切.再结合E.Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果,初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性.这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助.; 谢怡徐亚欧何进宇龚玉来高晋健钟勇沈阅; 关键词：PCR-SSCP

癫痫患者额叶及颞叶脑组织A型GABA受体α_1亚型基因表达定量研究被引量：1: 2009年; 为研究A型GABA受体α1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶及颞叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系,采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶和颞叶脑组织及对照组额叶和颞叶脑组织中的表达量的差异.结果表明,对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89,两者间无显著差异(P>0.05).对照组颞叶脑组织中GABRA1平均表达量是癫痫患者的4.5倍,对照组及癫痫患者颞叶GABRA1平均相对表达强度为26.802±8.983和5.986±5.07,结果具有统计学意义(P<0.05).提示,难治性癫痫患者GABRA1表达在不同组织中的改变并非单一性改变,GABRA1表达量的改变导致癫痫的发生存在组织特异性;GABRA1在颞叶脑组织中的表达减少与癫痫的发生,尤其是难治性癫痫的发生有密切的关系,可能是难治性癫痫致病的因素之一.该研究结果为进一步研究癫痫的发病机制及防治提供了科学依据.; 沈阅徐亚欧钟勇何进宇李宁伍学英龚玉来高利民侯桂敏谢怡; 关键词：癫痫 TAQMAN探针

藏山羊FGF21基因克隆及生物信息学分析被引量：3: 2016年; 为探讨藏山羊FGF21基因的分子结构特征,利用RT-PCR技术对该基因进行克隆、测序及相关生物信息学分析。结果表明：获得藏山羊FGF21基因序列650 bp,ORF长度为634 bp,编码209个氨基酸。氨基酸序列分析显示,藏山羊FGF21编码蛋白属于不稳定酸性蛋白,分子式为C1 022H1 596N276O296S5,分子质量为22.65 ku。预测该蛋白含有13个磷酸化位点,并与多种蛋白存在相互作用;无跨膜结构域,有信号肽结构。在47~164位氨基酸残基存在FGF结构域。亚细胞定位显示,FGF21蛋白大部分位于细胞质内。同源性分析指出山羊FGF21氨基酸序列保守性较高,与Gen Bank中藏羚羊、牛、印度水牛及猪等的同源性在90%~99%。本研究结果为阐明FGF21基因在藏山羊中的作用提供重要的基础数据。; 沈阅林亚秋梅寒李想张小玉; 关键词：藏山羊克隆生物信息学分析

5-HT2C受体在癫患者脑组织的表达: 2010年; 目的研究5-羟色胺2C受体(5-HT2C受体)在癫患者脑组织的表达,探索其临床意义。方法用免疫组化方法检测46例癫患者术后脑组织5-HT2C受体的表达,研究比较不同部位不同病程脑组织表达。结果癫患者额叶脑组织5-HT2C受体的含量较颞叶海马明显增高,长病程组表达低于短病程组。结论 5-HT2C受体可能参与了癫的发病机制,改变5-HT2C受体的表达有望成为癫新的治疗靶点。; 龚玉来伍雪英何进宇徐亚欧刀筱芳谢怡沈阅; 关键词：免疫组化

中国特发性癫痫病患者CLCN2基因第17号外显子单核苷酸多态性检测与分析: 2009年; 目的检测中国特发性癲痫人群电压门控门控氯通道2基因CLCN2第17号外显子单核苷酸多态性(SNP)并分析其与特发性癫痫的关系。方法选取中国195例特发性癫痫患者为研究对象,以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照,利用PCR-SSCP技术检测CLCN2基因第17号外显子SNP,并进行遗传平衡适合性检验和2χ独立性检验。结果17号外显子C2003G SNP(cDS序列)多态位点等位基因频率,基因型频率在病例组和对照组间分布的差异无统计学意义(2χ=0.15,P>0.05,2χ=0.47,P>0.05)。结论对于中国人群,C2003G,SNP与特发性癫痫(IE)的发生没有相关性,且该SNP位点表现低度多态。; 谢怡徐亚欧何进宇龚玉来高晋健钟勇沈阅; 关键词：特发性癫痫单核苷酸多态性 PCR-SSCP 单体型

三个类群藏系绵羊线粒体细胞色素b基因序列多态性及其系统进化的研究被引量：2: 2013年; 为研究藏系绵羊红原、贾洛、欧拉3个类群的亲缘关系、遗传多样性以及其系统进化,测定该3个类群藏系绵羊的41个个体的细胞色素b基因的全序列。结果表明,41个藏系绵羊的细胞色素b基因的全序列长度均为1 140bp,有27个多态位点,其中单一多态位点16个,简约信息位点11个,共定义13种单倍型,单倍型多样性为0.672±0.078,核苷酸多样性为0.331%。藏系绵羊贾洛类群与欧拉类群遗传距离最远,为0.003 9,红原类群与欧拉类群遗传距离较近,为0.002 64。说明红原类群与欧拉类群亲缘关系较近,藏系绵羊有一个共同祖先,同时存在第2个母系起源。; 江容娥沈阅徐亚欧王永匡学谦钟金城; 关键词：藏系绵羊细胞色素B基因

癫痫患者额叶脑组织A型GABA受体α_1亚型基因表达定量研究: 2009年; 目的:研究A型GABA受体α1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系.方法采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶脑组织及对照组额叶脑组织中的表达量的差异.结果对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89,两者间无显著差异(P>0.05).结论额叶脑组织中GABAA受体与癫痫的发生没有相关性.; 沈阅徐亚欧李宁何进宇伍学英龚玉来高利民刀筱芳谢怡钟勇; 关键词：癫痫荧光定量PCR TAQMAN探针

癫痫患者额叶脑组织5-羟色胺2c受体基因表达变化定量研究: 5-羟色胺2c 受体(5-HTR2c)与肥胖、癫痫以及成瘾性等疾病的作用机制联系,因此以5-HTR2c 为靶点来开发新的治疗相应疾病的药物已引起人们越来越多的关注。在过去的二十年中,不同部位和功能的5-HTR2c 得到了...; 沈阅刀筱芳何进宇伍学英龚玉来高利民徐亚欧谢怡; 关键词：癫痫; 文献传递

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