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赵静: 作品数：14 被引量：10H指数：2; 供职机构：安徽中医学院神经病学研究所附属医院更多>>; 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目安徽高校省级自然科学研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究被引量：1: 2012年; 目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。; 赵静程楠王训韩咏竹杨任民胡纪源; 关键词：脊髓小脑性共济失调基因型

肝豆状核变性患者血清非铜蓝蛋白结合铜检测的临床价值: 目的：探讨血清非铜蓝蛋白结合铜的检测对肝豆状核变性的诊断价值.方法：对我院自2008年2月-2009年3月间首次住院的139例WD患者进行铜代谢指标检测，其中55例完成8疗程治疗前后的对比观测.血清铜和血清铜蓝蛋白分别采...; 严彦王训赵静饶绕吴君霞胡纪源韩咏竹杨任民

安徽地区脊髓小脑性共济失调1,3型基因突变与中医辨证分型的相关性研究: 运用中医理论对59例来自安徽省不同地区、临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的患者行中医辨证分型,应用PCR技术扩增59例的SCA1基因和SCA3基因,并以变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA克隆测序的方法分析这些患者的基因...; 赵静程楠王训胡纪源韩咏竹

安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究: 目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基...; 赵静程楠王训韩咏竹杨任民胡纪源; 文献传递

肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型的关系的初步探讨: 目的探讨中国人Wilson病(WD)ATP7B基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pro992Leu点突变与中医证型的关系。方法提取142例无血缘关系的WD确诊患者和30例健康对照者的基因组DNA,采...; 杜益刚胡纪源程楠赵静杨任民; 文献传递

中医药治疗遗传性共济失调研究进展: 近年来，有学者从传统中医理论出发，采用汤药、针灸、推拿等中医药方法治疗遗传性共济失调(SCAs)。获得了一定疗效并积累了不少宝贵经验。本文总结综述了SCAs的中医病因病机认识；SCAs的中医药治疗，包括中药，针刺和推拿治...; 赵静王训胡纪源程楠; 关键词：遗传性共济失调病理机制中医药治疗疗效评价

肝豆状核变性睡眠障碍研究: 2012年; 目的探讨肝豆状核变性(HLD)睡眠障碍的临床特点及其发生率。方法对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测(PSG)。结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组(P<0.01),入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组(P<0.05)。结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一。; 温占秋杨任民程楠赵静刘俊韦玉国韩永升; 关键词：肝豆状核变性睡眠障碍失眠症白天嗜睡不宁腿综合征

铜生化检查对WD患者早期诊断的临床价值探讨: 目的：观察肝豆状核变性(WD)患者的铜生化检查在不同年龄、病程、临床表型间的水平，并探讨其对WD早期诊断的临床价值.方法：对410例首次住院、未经驱铜治疗的WD患者免疫比浊法铜蓝蛋白，比色法检查血铜氧化酶.用原子吸收法检...; 叶群荣饶娆胡纪源韩咏竹王训程楠马心锋张杰赵静杨任民; 关键词：肝豆状核变性病理诊断