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邵英起: 作品数：16 被引量：59H指数：6; 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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单个细胞凝胶电泳分析在范可尼贫血诊断中的应用被引量：6: 2006年; 目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临床资料 4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始,发现血小板减少和贫血。确诊为FA。方法和结果 SCGE 分析患儿及其父母外周血单个核细胞 DNA 断裂。患儿及其父母外周血单个核细胞中,彗尾阳性细胞的比例分别为100%、90%和52%,而正常同龄对照的分别仅为2%和5%。患儿及其父母的 SCGE 各参数均明显高于对照(P<0.01)。患者有微核细胞高达6.74%,而正常仅为0.40%。结论 SCGE 证实该 FA 患儿存在 DNA 断裂,提示 SCGE 可以作为 FA 实验诊断依据之一。; 齐军元邵英起刘永泽刘强郑以州张凤奎赵永成; 关键词：范可尼贫血电泳琼脂糖凝胶单细胞

自身免疫性溶血性贫血与遗传性球形红细胞增多症溶血特征的比较: 李伟望黄振东聂能邵英起李星鑫葛美丽张静黄金波金朋郑以州施均

伴有t(3;5)(q25;q34)的骨髓增生异常综合征急性髓系白血病变患者的分子特征被引量：6: 2006年; 目的研究t(3;5)(q25;q34)的分子特征。方法R显带染色体核型分析和染色体涂染分析确定t(3;5)(q25;q34)存在。RT-PCR法检测患者NPM-MLF1融合基因、MLF1基因表达。PCR联合序列分析检测NPM基因突变。实时定量RT-PCR(Real-time PCR)检测Evi-1,MDS1／Evi-1表达。免疫组化染色确定MLF1和NPM-MLF1蛋白细胞定位分布。Western blot法检测bcl-2蛋白表达。结果染色体核型分析和涂染分析均证实存在染色体t(3;5)(q25;q34),NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗获得完全缓解后转为阴性。患者白血病细胞仅表达MLF1基因非编码蛋白剪接体,不表达Evi-1基因,弱表达MDS1／Evi-1。无NPM基因突变,未检出bcl-2蛋白表达。MLF1蛋白定位于细胞质,而NPM-MLF1则主要定位于胞核。结论t(3;5)(q25;q34)是髓系肿瘤的一种少见的染色体易位,该染色体易位导致形成NPM-MLF1融合基因是其发病的分子学基础。; 张悦邵英起薛永权王一张美荣刘旭平郑以州肖志坚; 关键词：染色体畸变白血病髓系急性骨髓增生异常综合征

获得性再生障碍性贫血克隆性造血的研究: 范斯斌施均聂能邵英起黄振东张静黄金波李星鑫葛美丽郑以州

经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症伴铁缺乏症的临床研究: 连玉黄振东聂能邵英起李星鑫葛美丽张静黄金波金朋郑以州施均

原发性骨髓增生异常综合征患者染色体核型与IPSS危度分组:FAB与WHO分型比较被引量：13: 2004年; 目的　比较原发性骨髓增生异常综合征 (pMDS)患者WHO(2 0 0 1)分型和FAB分型的亚型与细胞遗传学异常及预后的相关性。方法　按FAB标准确诊并进行了染色体核型分析的 2 37例pMDS患者 ,重新进行血片和骨髓片分类计数并按WHO标准进行分型 ,对两种分型结果的染色体核型异常和国际预后积分系统 (IPSS)危度分组与各亚型的关系进行比较。结果　按FAB标准分型各亚型的染色体异常检出率及染色体异常危度分组无显著性差异 ,按WHO标准分型的难治性血细胞减少伴多系发育异常 (RCMD)患者与RA患者染色体核型异常检出率有显著性差异 (分别为 74 .4 %和 4 2 .5 % ,P <0 .0 0 1) ,IPSS预后好的染色体核型比例RA组 (6 5 .0 % )明显高于RCMD组 (2 4 .4 % )(P <0 .0 0 1) ,中等及差的染色体核型比例RCMD组 (分别为 4 8.9% ,2 6 .7% )明显高于RA组 (分别为 2 7.5 % ,7.5 % ) (P <0 .0 5 )。WHO分型与FAB分型一样 ,各亚型与IPSS危度分组有较好的相关性 ,WHO分型的RCMD低危组比例 (1.1% )较RA(10 .0 % )明显减低 (P <0 .0 5 ) ,RAEB Ⅱ高危组比例 (30 .5 % )较RAEB Ⅰ (0 )明显增高 (P <0 .0 0 1)。; 于明华刘世和邵英起郝玉书肖志坚; 关键词：原发性骨髓增生异常综合征染色体核型 IPSS FAB WHO分型细胞遗传学

70例成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症临床分析(英文)被引量：7: 2015年; 目的:探讨我国PNH患者的临床特征。方法:对我院2000年1月至2009年12月期间诊治的70例PNH患者临床资料进行了回顾性分析,并总结其临床表现、实验室检查特点、并发症、生存率及预后影响因素。结果:70例PNH患者的中位发病年龄为37岁(18-73岁),其中男41例,女29例,临床表现包括乏力(87.1%),血红蛋白尿(44.3%),感染(22.9%),出血(37.1%)和腹痛(2.9%);56例患者(80%)FHb(游离血红蛋白)大于50mg/L,54例患者(77.1%)Hp(结合珠蛋白)小于0.5 g/L和49例患者(70.0%)LDH水平大于220 U/L。患者并发症包括:再发的腹痛(2.9%)、感染(30.0%)、血栓事件(8.6%)、进展为MDS/AML(5.7%)、结石(11.4%)及死亡(17.1%)。经Kaplan-Meier法计算出的10年总体生存率为72.2%。单因素和多因素分析显示:血栓事件、进展为骨髓增生异常综合征和/或急性髓系白血病(MDS/AML)和再发的感染为影响生存的不良预后因素。结论:本研究详细描述了我国成人PNH患者临床特征及预后因素,有助于更深入的认识此疾病,尤其是对预后因素的研究有助于评估本病的治疗效果。; 葛美丽李星鑫邵英起施均郑以州; 关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症再生障碍性贫血预后因素

肝炎相关再生障碍性贫血患者长期随访研究被引量：8: 2017年; 目的:探讨肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特点、疗效和预后影响因素。方法:回顾性分析30例HAAA患者的临床资料、实验室检查结果、6个月疗效和3年生存率(OS)。结果:HAAA常发生于年轻男性患者,男女之比4∶1,中位发病年龄16(4-43)岁,以重型再生障碍性贫血(SAA)(4例,13%)和极重型再生障碍性贫血(VSAA)(22例,73%)为主。肝炎可与再生障碍性贫血(AA)同时发病(7例,23%),也可先于再生障碍性贫血发病(23例,77%),但以后者更常见。较之与肝炎非同时发病的患者,AA与肝炎同时发病的患者起病时谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)和总胆红素(TBIL)水平更低(P值分别为0.042、0.012、0.001),但AA起病时淋巴细胞亚群紊乱更明显,表现为外周血CD19^+B细胞比例更低(P=0.046),CD4^+/CD8^+比例失衡更明显,但此差异缺乏显著性(P=0.538)。影响疾病6个月疗效的因素有:疾病严重程度、肝炎时胆红素峰值、骨髓中成熟单核细胞比例(P值分别为0.044、0.006、0.034)。长期随访显示,疾病2年OS为64.3±9.2%,患者6个月疗效显著影响患者的总体预后(P<0.001)。结论:HAAA常发生于年轻男性患者,以SAA及VSAA为主,大多为非甲非乙非丙型肝炎相关的AA,患者早期感染发生率高,肝炎与AA同时发生者免疫紊乱更明显;HAAA患者预后差,6个月无治疗反应者总体预后差,宜早期行异基因造血干细胞移植。; 尤亚红孟宪彬李星鑫葛美丽聂能黄金波张静黄振东邵英起施均郑以州; 关键词：再生障碍性贫血肝炎

地中海贫血合并获得性骨髓衰竭11例临床诊断及治疗转归: 范斯斌施均聂能邵英起黄振东张静黄金波李星鑫葛美丽郑以州

先天性小细胞低色素性贫血患者网织红细胞血红蛋白含量临床鉴别诊断价值评估: 连玉孙秀娟聂能白洁黄振东李星鑫葛美丽邵英起张静黄金波郑以州施均

邵英起

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