郑杰梅
- 作品数：20 被引量：66H指数：4
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：四川省应用基础研究计划项目四川省科技支撑计划四川省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 530例原发性闭经患者的细胞遗传学分析被引量：7
- 2017年
- 目的探讨530例原发性闭经患者的外周血染色体核型及其临床意义。方法对患者的外周血样本进行常规细胞培养和染色体核型分析。结果在530例患者中，总共发现染色体异常134例（25．28％），均为性染色体异常，其中X染色体数目异常40例（7．55％），结构异常40例（7．55％），X染色体一常染色体平衡易位2例（0．38％），与Y染色体相关的异常52例（9．81％）。结论X染色体异常是导致原发性闭经的重要原因。对患者进行外周血染色体核型分析，对于明确其病因以及选择治疗方法具有重要的意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君张雪梅
- 关键词：原发闭经细胞遗传学性染色体异常TURNER综合征
- 成都地区7220例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探究成都地区7220例不孕不育患者的染色体核型异常情况。方法对2015年7月至2016年6月在我院就诊的7220例不孕不育患者进行回顾性分析。采用外周血淋巴细胞培养并制备标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果7220例不孕不育患者染色体异常110例,异常检出率为1.52%(110/7220)。其中染色体数目异常48例,均为性染色体数目异常,异常检出率为0.66%(48/7220)。染色体结构异常为62例,异常检出率为0.86%(62/7220),其中性染色体结构异常为4例,异常检出率为0.05%(4/7220);常染色体结构异常为58例,异常检出率为0.80%(58/7220)。染色体多态性222例,发生率为3.07%(222/7220)。结论染色体异常是导致不孕不育的常见因素之一,对不孕不育患者的染色体核型分析具有重要意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君
- 关键词：染色体核型分析不孕不育
- 536对反复自然流产夫妇的染色体核型分析被引量：3
- 2016年
- 目的探究536对反复自然流产夫妇的染色体核型异常情况。方法对2014年5月至2015年12月在我院就诊的536对反复自然流产夫妇进行回顾性分析。采用外周血染色体检查染色体核型。结果在536对反复自然流产夫妇中共检出染色体核型异常73例(均为夫妇一方),检出率为6.80%(73/1072)。染色体核型多态性51例,检出率为4.75%(51/1072)。其中男性染色体核型异常检出构成比为65.75%(48/73),高于女性染色体核型异常构成比34.25%(25/73)。常染色体异常核型总计45例,构成比为61.64%(45/73),包括平衡易位21例、罗氏易位6例、倒位18例,主要涉及1,2,3,4,5,6,7,8,9,11,13,22等号染色体。性染色体异常核型总计28例,检出构成比为38.36%(28/73),包括小Y 6例、倒位11例、Y长臂有随体2例、Turner综合征2例以及Turner综合征嵌合体7例。在本研究中共计53例染色体多态性核型,包括48例常染色体多态性核型核2例性染色体多态性(均为大Y)。结论染色体核型异常是造成流产的相关因素之一,其中男性染色体异常核型比例相对较高。并且染色体多态性的发生率也较高,临床上进行细胞遗传学检查具有重要意义。
- 夏蓓郑杰梅刘之英魏杨君刘洪倩
- 关键词：流产夫妇染色体核型染色体多态性
- 辅助分析软件拼图核型分析法在染色体识别教学中的作用探讨
- 2023年
- 染色体核型分析是遗传学最基础的检测方法,也是诊断染色体病的"金标准"。传统的核型分析需要人工对染色体进行识别。能够熟练识别染色体的教学培训时间较长、内容枯燥,且每个学员对染色体形态的掌握能力差异较大,因此需要对传统的核型分析教学过程进行改进。四川大学华西第二医院产前诊断中心在传统教学的基础上,增加了辅助分析软件拼图核型分析教学。此方法不仅提升了学员对于核型分析实践操作中兴趣和能力,使其能够在短时间内牢记正常染色体的特征区带,并且通过对大量核型图像的学习,增强了对染色体异常的识别能力。
- 郑杰梅赖怡
- 关键词：核型分析剪切
- 46，XY，der（5）t（5；10）（p15；q25）pat一例
- 2014年
- 患儿男，1岁2个月，因喂养困难、发育迟缓来我院就诊。系第1胎足月顺产，出生体重3．4kg，身长46cm，孕期羊水偏多，否认接触有毒有害物质。查体：体型瘦小，体重9kg，身高74cm。能站立，不能走路，不能说话，双手握持能力未见异常。
- 王婧魏杨君夏蓓郑杰梅刘之英
- 关键词：有毒有害物质出生体重发育迟缓足月顺产
- 1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2016年
- 目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：智力低下21三体综合征染色体核型
- 1846例身材矮小儿童的染色体核型分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。
- 秦利王和赖怡郑杰梅夏蓓魏杨君谢良玉陈久容张轩刘山泉
- 关键词：身材矮小染色体核型
- 607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析被引量：15
- 2017年
- 目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析，探讨不同核型与临床表现的关系。结果在607例Turner综合征异常核型中，共发现X单体型154例，占25．37％（154／607）；X染色体数目异常嵌合型240例，占39．54％（240／607），其中45，X低比例嵌合型（3≤45，X个数≤5，正常细胞≥30）194例，占X染色体数目异常嵌合型的80．83％（194／240）；X染色体结构异常型173例，占28．50％（173／607）；含标记染色体40例，占6．59％（40／607）。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿，主要核型为45，X；11～18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外，主要的就诊原因为原发闭经，其核型主要为45，X、46，X，i（X）（q10）和mos45，X／46，X，i（x）（q10）；18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕，其核型主要以45，X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史，其中X染色体数目异常嵌合型48例，X染色体结构异常型5例。结论Turner综合征患者异常核型比例越高，临床症状越严重，临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者，尤其是45，X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：TURNER综合征核型分析嵌合体
- 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指征分为6个组，比较不同组间异常核型的发生率。有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析。结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个（2．12％），除了夫妻染色体异常组最常见的为平衡易位，其余各组的最常见的核型异常为非整倍体，其中最常见的为21三体。结论高龄仍是现在产前诊断最常见的原因，孕中期的胎儿核型异常形式多样，应当根据具体异常核型并结合孕妇情况决定是否保留胎儿。
- 赖怡刘之英秦利魏杨君谢良玉陈久容夏蓓郑杰梅郑兰王和
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变
- 产前诊断染色体部分8p三体和部分18q单体一例被引量：2
- 2019年
- 患者 女,35岁,既往自然流产1次,胚胎停育1次.本次妊娠孕早期因“牙齿正畸”于院外行全景牙片检查1次,无其他毒物、药物及射线接触史.孕12周B超检查示:胎儿顶臀长5.33 cm,NT增厚达6.1 mm(正常参考值<2.5 mm);胎盘附着子宫前壁,厚1.9 cm,0级,羊水深度为3.6 cm,有胎心胎动,胎心率为170次/分.孕中期签署产前诊断知情同意书后,行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[hg19]8p23.3p12(158 048-29 816 429)×3(29 658 kb),arr[hg19]18q23(74 694 541-78 013 728)×1(3319kb),提示8号染色体短臂末端重复以及18号染色体长臂末端缺失(图1).
- 赖怡郑杰梅谢良玉魏杨君夏蓓胡婷张竹李琴勤李介男王和
- 关键词：同意书羊水染色体胎心
