黄晓莉
- 作品数：12 被引量：45H指数：5
- 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金江苏省“333工程”科研项目淮安市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长链非编码RNA在单发及多发性子宫肌瘤中的表达及临床意义被引量：1
- 2022年
- 目的 研究长链非编码RNA(lncRNAs)在单发及多发性子宫肌瘤组织中的表达及临床意义。方法 收集我院妇科2016年1月至2020年12月单发、多发性子宫肌瘤手术切除标本(各100例),选取其肿瘤瘤心为肌瘤组,内膜下1cm子宫肌壁层为对照组。经查阅资料筛选出与子宫肌瘤相关但尚未报道的lncRNAs LINC00958、MIR4435、SNHG5,利用实时荧光定量聚合酶链式反应检测其在单发、多发性子宫肌瘤组和对照组标本中的表达,并比较其表达差异。结果 方差分析显示,LINC00958、MIR4435和SNHG5在单发性子宫肌瘤组、对照组、多发性子宫肌瘤组、对照组四组标本中表达量的差异均有统计学意义(F值分别是907.400、26.160、3.390,P<0.05)。进一步两两比较发现,LINC00958在单发、多发性肌瘤组中的表达量均低于其相应的对照组,差异有统计学意义(t值分别是79.690、32.080,P<0.05);而MIR4435、SNHG5在单发、多发子宫肌瘤组中的表达量与其相应对照组均无统计学差异(P>0.05)。结论 LINC00958在单发及多发子宫肌瘤标本中的表达量均显著低于其肌瘤旁组织,可能成为子宫肌瘤临床预测、诊断的重要分子标记物和未来治疗的靶点。
- 黄晓莉杨慧吴玲张春花文海云吴晓丽
- 关键词：长链非编码RNA子宫肌瘤多发子宫肌瘤荧光实时定量PCR
- 18755例孕妇无创DNA检测的产前诊断结果分析被引量：5
- 2022年
- 目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术(NIPT)在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接受NIPT检测的孕妇共18755例,对于NIPT高风险孕妇在知情同意后进一步进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测,对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:18755例孕妇中,NIPT提示高风险的孕妇共409例,阳性率为2.18%。其中360例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊21-三体48例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常42例,染色体微缺失微重复综合症73例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于高龄、超声异常、血清学检测高风险、血清学检测临界风险、自愿要求检测不同分组的孕妇的阳性染色体异常的阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为55.84%、50.00%、51.43%、47.14%、42.41%,对于21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常、染色体微缺失微重复综合症、其他染色体异常的PPV分别为90.57%、12.5%、8.33%、40.78%、54.07%、12.24%。经染色体核型分析和CMA检测确诊为染色体异常的比例分别为29.44%和47.22%。结论:利用母血中胎儿游离DNA对胎儿非侵入性无创DNA产前检测对于以上各类人群都具有较高的阳性预测值,但是对不同类型染色体异常的阳性预测值差异较大,部分疾病的检测准确性偏低,同时也存在假阳性风险,可以作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA技术比传统的染色体核型分析具有更高的染色体异常检出率,建议对于NIPT检测阳性的孕妇进行两项联合检查。
- 黄晓莉黄晓莉
- 关键词：产前诊断染色体核型分析阳性预测值
- 无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究被引量：8
- 2022年
- 目的:讨论无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:19327例孕妇中,NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇共92例,阳性率为0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47,XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值(positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的PPV分别为44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P>0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和30.95%,差异有统计学意义(P<0.05)。染色体核型分析和CMA检测确诊发现性染色体异常的比例分别为38.27%和44.44%。结论:NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。
- 黄晓莉黄晓莉
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 孕期营养指导和血糖监测的工作体会被引量：6
- 2007年
- 目的了解孕妇孕期血糖与巨大儿发生的关系。方法以2003年建卡的孕妇为对照组,2004年建卡的孕妇为实验组。分别筛查两组孕妇的50g糖筛查(GCT)、75g糖耐量(OGTT)、空腹血糖及餐后2h血糖,并进行分析比较。结果对照组巨大儿的发生率为14.58%,实验组巨大儿的发生率为12.89%;妊娠期糖尿病(GDM)、高血糖的孕妇巨大儿的发生率明显高于正常孕妇。结论巨大儿易发生于孕前体重偏重的、孕期体重增加过快的和有糖尿病家族史的孕妇。结论通过合理营养、适量运动、控制孕妇体重和血糖,可减少巨大儿的发生率。
- 仲晓慧刘艳花黄晓莉
- 关键词：妊娠孕期营养血糖巨大儿
- 颈项透明层增厚与胎儿不良结局的临床分析被引量：9
- 2012年
- 目的通过回顾性分析我院颈项透明层(NT)异常增厚孕妇的不良妊娠结局,对NT检测的临床意义进行探讨。方法于孕11～14周测量956例孕妇的胎儿颈项透明层厚度,并对其中27例NT增厚者进行进一步检查及随诊分析。结果发现8例NT增厚并发生不良妊娠结局的孕妇,并进一步分析发现NT异常多与胎儿染色体异常有关,并常合并胎儿多发形态畸形。结论 NT的检测对于胎儿的不良妊娠结局有一定的预测价值,对于NT增厚者需进一步建议胎儿染色体检查及胎儿超声形态学检查。
- 黄晓莉梁喆
- 关键词：颈项透明层
- 218例侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果和妊娠结局分析被引量：7
- 2021年
- 目的:对侧脑室增宽胎儿的染色体检测结果进行分析并追踪妊娠结局,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常及妊娠结局的相关性。方法:选取超声检查发现胎儿侧脑室增宽并经胎儿MRI确认的218例单胎妊娠孕妇,根据侧脑室增宽程度分为轻度组(10.0~12.0 mm,111例)、中度组(12.1~15.0 mm,84例)、重度组(>15.0 mm,23例);根据是否伴发其他超声异常表现,分为孤立性增宽组(120例)和非孤立性增宽组(98例);非孤立性增宽组进一步分为合并软指标异常组(42例)、合并神经系统异常组(39例)、合并神经系统外畸形组(17例)。采用卡方检验比较不同分组间胎儿染色体异常检出率及妊娠结局之间的差异。结果:侧脑室增宽轻度组、中度组和重度组伴发其他超声异常的概率分别为40.54%(45/111)、44.05%(37/84)和69.57%(16/23),差异有统计学意义(P=0.04);进一步两两比较,轻度组与重度组、中度组与重度组之间差异有统计学意义(P=0.01,P=0.03)。轻、中、重3组的染色体异常率分别为16.22%(18/111)、11.90%(10/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.68),不良妊娠结局率分别为9.91%(11/111)、10.71%(9/84)、13.04%(3/23),差异无统计学意义(P=0.90);孤立性增宽组和非孤立性增宽组的染色体异常率分别为7.5%(9/120)和22.45%(22/98),差异有统计学意义(P=0.002),不良妊娠结局率分别为4.17%(5/120)和18.37%(18/98),差异有统计学意义(P=0.001)。染色体结果阴性组和阳性组的不良妊娠结局率差异有统计学意义(P<0.001)。结论:重度侧脑室增宽伴发其他超声异常的概率增加,不同程度的胎儿侧脑室增宽与染色体因素无关,不增加不良妊娠结局的概率。当侧脑室增宽伴发其他超声异常时,增加胎儿染色体异常的风险,增加不良妊娠结局的概率。
- 黄晓莉孙丽洲
- 关键词：产前诊断染色体核型分析
- 三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析被引量：5
- 2018年
- 目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病（X-linked hypophosphatemia，XLH）的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA，用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列，用Sanger测序法检测潜在的突变，并在家系中进行基因型与表型的相关性分析，评价突变的致病性。结果家系1检测出PHEX基因第8外显子c．871C〉T（p．R291X）致病突变；家系2检测出第15外显子c．1601C〉T（p．P534L）杂合致病突变；家系3检测出第11外显子c．1234delA（p．S412Vfs＊12）杂合突变，造成密码子阅读框发生移码，而使蛋白质翻译的提前终止，经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道。结论检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因。新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱。
- 张舒张其刚程龙飞黄晓莉彭圆梁喆郭浩伟潘琼
- 关键词：X-连锁突变
- Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
- 2017年
- 先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。
- 潘琼黄晓莉张其刚程龙飞张峰婷梁喆宁颖
- 关键词：COLLINS综合征基因诊断耳廓畸形骨发育不良传导性耳聋
- 胎儿超声异常与染色体异常的相关性分析
- 2018年
- 目的探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法选取2012年1月至2014年12月在该院产检提示超声指标异常(包括胎儿畸形与软指标异常)并进行羊水细胞染色体核型分析病例157例,其中仅有单个指标异常的孕妇133例(单指标组),有2个及以上软指标17例(多软指标组),胎儿多发畸形7例(多发畸形组),另将多软指标组和多发畸形组合并为多指标异常组(多指标组),统计分析异常染色体核型的检出结果。结果157例胎儿中染色体异常14例,其中非整倍体9例,结构异常5例,出现多个超声指标异常时(包括胎儿畸形与软指标异常)染色体异常的发生率(7/24,29.17%)显著高于仅见单个指标异常者(7/133,7.52%),差异有统计学意义(P<0.01),多个软指标异常时胎儿染色体非整倍体的发生率(1/17,5.88%)高于仅见单个软指标异常者(2/133,1.50%),但差异无统计学意义(P>0.05);胎儿畸形组的胎儿染色体非整倍体的发生率(6/7,85.71%)远高于多软软指标组(1/17,5.88%),但因样本量少,差异无统计学意义。结论多个超声指标异常尤其是多发畸形的胎儿中染色体异常的发生率较高,应建议进行胎儿染色体检查;孤立超声指标阳性的病例预后不良者少,应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估,减少不必要的侵入性检查。
- 黄晓莉彭圆
- 关键词：染色体异常产前诊断
- 超声引导下脐静脉穿刺在产前诊断中应用的初步探讨
- 2013年
- 目的探讨超声引导下脐静脉穿刺术在孕中晚期产前诊断中的安全性、应用价值和操作要点。方法对超声提示胎儿存在先天结构异常的10例孕妇进行脐静脉穿刺,抽取胎儿脐带血进行染色体核型分析。结果 10例孕妇中,穿刺成功率90%。所有病例未发生胎儿心动过缓、子宫收缩、脐带撕裂、胎盘血肿或胎盘早剥,染色体异常率为20%。结论超声引导下脐静脉穿刺术具有很高的成功率,安全性相对较高,弥补了绒毛、羊水产前诊断方法的不足,且徒手穿刺具有更高的灵活性,值得推广。
- 黄晓莉钮慧远
- 关键词：脐静脉穿刺超声引导产前诊断
