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孟为民

作品数:1 被引量:6H指数:1
供职机构:哈尔滨医科大学附属第二医院更多>>
发文基金:黑龙江省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇突变
  • 1篇内障
  • 1篇系谱
  • 1篇结晶样
  • 1篇晶体蛋白
  • 1篇晶体蛋白质类
  • 1篇晶状体
  • 1篇晶状体蛋白
  • 1篇基因
  • 1篇基因错义突变
  • 1篇白内障
  • 1篇白内障患者
  • 1篇白质
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇哈尔滨医科大...

作者

  • 1篇王巾
  • 1篇李响
  • 1篇苏红
  • 1篇谷静芝
  • 1篇齐艳华
  • 1篇孟为民
  • 1篇林辉

传媒

  • 1篇中华眼科杂志

年份

  • 1篇2006
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变被引量:6
2006年
目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法收集 ADCC 一家系资料,提取血液白细胞 DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33.3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由γD晶体蛋白基因109C→A(R36S)突变引起的。(中华眼科杂志,2006,42:913-917)
谷静芝齐艳华林辉李响王巾孟为民苏红
关键词:白内障系谱突变
共1页<1>
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