张若菡
- 作品数：7 被引量：20H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军第一八一医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述
- 2017年
- 目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。
- 龚蔚蔚张若菡欧明林
- 关键词：易位21三体家系
- 微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义。结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t(18;21)(18p11;21p11),15ps+的易位患者染色体18p11.3存在缺失,17q21.31存在扩增,18号染色体与21号染色体为非平衡易位,未检测到染色体15ps+相关CNVs;核型为47,XX,15ps-,+mar患者存在Y染色体相关CNVs,其标记染色体可能来源于Y染色体;核型为45,X/46,XY的性染色体异常患者染色体15q11.2存在缺失、15q13.3和22q11.23存在扩增,未检测到性染色体数目异常相关CNVs。结论 array CGH技术在临床细胞遗传学分析中具有重要的价值,该技术应用于CNVs分析有利于筛查病理性CNVs,明确染色体易位类型,辅助了解标记染色体的来源,但可能不适用于嵌合体以及染色体随体异常的检测。
- 欧明林张若菡龚蔚蔚荆环云陈洁晶
- 关键词：基因组杂交染色体异常
- 应用全外显子组测序技术筛查罕见石骨症致病基因被引量：8
- 2018年
- 目的筛查石骨症患者的致病基因,为疾病的基因诊断及预后提供参考。方法收集石骨症患者临床资料及外周血标本,提取DNA,构建全外显子测序文库,进行高通量测序并结合生物信息学技术筛查石骨症致病基因。结果对2例石骨症患者的全外显子进行了分析,平均测序深度分别为169.38X、231.06X,其中患者1携带罕见突变TCIRG1(c.1305+2T>C)、TCIRG1(c.2008C>T)和CLCN7(c.1116C>T);患者2携带罕见突变CLCN7(c.857G>A),生物信息学分析表明患者携带的罕见突变均对基因产物的结构和功能具有不同程度的影响。结论全外显子测序可一次性筛查已知石骨症致病突变,是石骨症致病突变筛查的有效工具,2例石骨症患者的临床病征可能与患者携带的TCIRG1和CLCN7突变密切相关。
- 欧明林薛雯邹同祥朱鹏张若菡陈洁晶戴勇代成甫
- 关键词：石骨症致病基因
- 桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。
- 荆环云龚蔚蔚张若菡陈洁晶甘晴欧明林
- 关键词：遗传咨询者染色体异常
- 46,XX,t(7;15)(q11.2;q22)伴胚胎停止发育一例被引量：1
- 2012年
- 病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。
- 欧明林龚蔚蔚张若菡眭维国
- 关键词：胚胎停止发育家族遗传病史常规体检G显带
- 基于效应生物组学的疾病诊断模型的建立及应用
- 眭维国戴勇薛雯齐素文欧明林张岳林华汤冬娥陈洁晶晏强邹贵勉张若菡
- 项目属实验诊断学，涉及肾脏病学、风湿病学与自体免疫病学、感染性疾病学。 后基因组时代，生物学从单一生物分子研究转向多生物分子研究。当人体受到外界刺激或遗传修饰的影响时，器官或组织中的蛋白表达、代谢物发生异常改变，最终释放...
- 关键词：
- 关键词：疾病诊断生物标志物疾病治疗实验诊断学
- 桂林地区656例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：6
- 2013年
- 目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果 656例患者共检出包括染色体多态改变在内的异常41例,检出率6.25%。其中相互易位8例,占异常染色体的19.5%,罗伯逊易位2例,占异常染色体的4.9%,染色体多态改变31例,占异常染色体的75.6%。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析是病因诊断的重要依据。对染色体核型异常者进行相关生育指导,从优生优育的角度来说也有着重要意义。
- 龚蔚蔚陈洁晶谭秋培荆环云张若菡欧明林
- 关键词：不良孕产史染色体异常
