曹婧
- 作品数：2 被引量：13H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值被引量：7
- 2013年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。
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- 关键词：荧光原位杂交羊膜腔穿刺产前诊断
- 胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断的临床应用研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值。方法选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例。采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测;同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交分析。结果 103例样本中,采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出21-三体综合征阳性病例2例,阴性病例101例。与羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交技术(fluorescent insitu hybridization,以下简称FISH)结果相比,21-三体综合征检出率为100%,21-三体综合征假阴性率0%,21-三体综合征假阳性率0%,阳性病例与FISH结果相符。结论:胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术的灵敏度及特异性较高,是一项无创性早期产前诊断的新技术。
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- 关键词：FISH
