朱宝生
- 作品数：209 被引量：1,152H指数：16
- 供职机构：云南省第一人民医院更多>>
- 发文基金：云南省自然科学基金国家自然科学基金云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学社会学政治法律更多>>
- 一例t（1；2），t（6；7）非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断
- 2017年
- 目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并应用微阵列比较基因组杂交技术 （ arraycomparative genomic hybridization, array-CGH） 对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析。结果孕妇的染色体核型为46，XX，t（1；2）（p22；p23），t（6；7）（q21；p15），胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XY，t（6；7）（q21；p15）mat。array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22．1q22．31（115311507—119332956）片段缺失，长度约4Mb。考虑到染色体6q22．1-q22．31微缺失可能与孕妇的临床表型相关，孕妇家属决定终止妊娠。引产胎儿为男性，外观未见明显异常。结论对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作，染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询。
- 章印红杨必成唐新华陈姝余蕊贺静苏洁朱姝朱宝生
- 关键词：智力障碍染色体易位微阵列比较基因组杂交产前诊断
- 多重连接依赖探针扩增技术在假肥大型肌营养不良症基因诊断中的应用被引量：4
- 2016年
- 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）为儿童期最常见的重症肌营养不良疾病，多于5岁前发病，大多数患有DMD的男童12岁后基本丧失行走能力，少数存活至25岁。贝氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）临床症状轻于DMD，多于16岁后丧失独立行走能力。DMD和BMD都是由定位于Xp21．2的肌营养不良蛋白（dystrophin）基因突变引起的X连锁隐性遗传疾病。目前此病尚无有效的治疗方法，故确诊先证者、检出携带者并实施有效的产前诊断，杜绝患儿出生是干预出生缺陷的关键手段。
- 王蕾朱宝生郭晶晶陈红章印红苏洁杨继青贺静
- 关键词：假肥大型肌营养不良症基因诊断扩增技术隐性遗传疾病杜氏肌营养不良肌营养不良蛋白
- 重大出生缺陷的精准预防:行在当下被引量：6
- 2019年
- 出生缺陷(birth defects)也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱的总称,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等。出生缺陷病因众多,以遗传和环境因素为主,遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变,环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等,在更多情况下出生缺陷是遗传与环境因素交互作用的结果。部分出生缺陷可以通过治疗干预缓解或改善疾病的不良后果,但重大出生缺陷目前还缺乏有效的治疗措施,包括致死性疾病和出生后难以通过治疗干预来改善患者生存的疾病。重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一,给家庭和社会带来巨大的疾病负担。
- 边旭明蔡艾杞戚庆炜朱宝生
- 关键词：致死性疾病染色体异常先天性白血病环境因素
- NIPT是否应作为一线产前筛查服务? 价格与价值的关系被引量：9
- 2019年
- 唐氏综合征(Down’s syndrome, DS)是第一种细胞遗传学确诊的人类染色体病,是因第21号染色体三体而导致智力障碍、发育迟缓和多发小畸形的重大出生缺陷,也称为21-三体综合征。由于在新生儿中DS的发生率相对较高、无根治方法、患儿终生严重残疾,给患儿和家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担,因而预防DS患儿出生成为了产前筛查和诊断的重要内容。传统的染色体病防控体系主要围绕DS和开放性神经管缺陷进行,对这两种病行之有效,也具有较高的卫生经济学价值。但是,尚许多同样可导致新生儿死亡和终生严重残疾的其他有染色体病和染色体拷贝数异常是血清学筛查难以发现的。近十年来发展起来的胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal test, NIPT)技术,大大改变染色体病的筛查和产前诊断体系,如何发挥新技术的优势,需要在临床实践中不断的探索。
- 唐新华朱宝生
- 关键词：产前筛查21-三体综合征胎儿游离DNA染色体病新生儿死亡产前诊断
- 从地贫筛查到扩展性携带者筛查被引量：1
- 2019年
- 第九届“中国胎儿医学大会”已于2019年5月6日落下帷幕,本刊也将陆续推出系列大会课程。本期推出的是由来自云南省第一人民医院医学遗传科的朱宝生教授主讲的“从地贫筛查到扩展性携带者筛查”,他也是本期杂志的执行主编。
- 朱宝生
- 关键词：携带者扩展性地贫
- 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究
- 为了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律,对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型变化情况。结果表...
- 张杰贺静曾小红苏洁杨继青丁雪梅陈红章锦曼章印红朱宝生
- 关键词：地中海贫血少数民族
- 2型糖尿病肾病患者血管生成素2A1087G基因多态性的研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨血管生成素2(Ang-2)A1087G基因多态性与2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。方法选取2010年1月—2012年1月云南省第一人民医院、昆明医科大学第二附属医院内分泌科收治的T2DM患者1 021例(T2DM组)及体检健康者254例(NC组)。然后根据尿清蛋白排泄率(UAER)将T2DM组患者分为3组:T2DM无糖尿病肾病(DN)组(DN0组,431例)、T2DM合并微量蛋白尿组(DN1组,322例)、T2DM合并大量蛋白尿组(DN2组,268例)。收集各组受检者的临床及生化指标,检测各组Ang-2 A1087G基因外显子4的Ang-2多态基因型。结果 (1)各组受检者Ang-2 A1087G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);其中DN0组、DN1组、DN2组患者Ang-2 A1087G AG+GG基因型频率(39.0%、41.9%和44.8%)和G等位基因频率(37.8%、30.3%和33.6%)高于NC组(24.4%和19.1%),差异均有统计学差异(P<0.05)。(2)各组受检者血压、糖化血红蛋白(HbA1c)、肾小球滤过率(eGFR)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-IS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)、Ang-2水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。(3)多元Logistic回归分析显示:Ang-2 A1087G的AG+GG基因型、G等位基因、血清Ang-2水平、收缩压、HbA1c、FBG、MCP-1、HOMA-IS、eGFR与DN有回归关系(P<0.05)。校正年龄、性别、糖尿病病程、HbA1c、血压等因素影响后,AG+GG基因型相对AA基因型发生DN0(即T2DM无DN)的危险性增加1.823倍〔95%CI(1.557,4.221),P=0.011〕,G等位基因发生DN0的风险是A等位基因的1.442倍〔r=1.321,OR=1.442,95%CI(2.320,4.178),P=0.030〕;发生DN1(即T2DM合并微量蛋白尿)的危险性增加1.778倍〔95%CI(2.356,5.220),P=0.010〕,G等位基因发生DN1的风险是A等位基因的1.984倍〔r=1.021,OR=1.984,95%CI(2.621,4.574),P=0.027〕;发生DN2(即T2DM合并大量蛋白尿)的危险性增加1.991倍〔95%CI(3.560,6.229),P=0.001〕,G等位基因发生DN2的风险是A等位基因的1.881
- 何泉罗海明朱宝生唐新华蒋绿芝
- 关键词：血管生成素2糖尿病肾病
- 有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断被引量：2
- 2011年
- 目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法的可靠性。结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿。结论对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD。
- 贺静朱宝生苏洁唐新华梁锐章印红朱姝章锦曼余蕊李秀玲
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因产前诊断
- 云南社区育龄妇女不良妊娠结局的影响因素调查被引量：1
- 2019年
- 目的调查并分析云南社区育龄妇女不良妊娠结局发生率,可能的影响因素,以期指导并提高社区生殖健康水平。方法对研究对象进行生殖健康相关信息的问卷调查、访谈,统计孕妇自然流产、生化妊娠、胚胎停育、引产、死胎等不良妊娠结局的发生率及相关影响因素。结果育龄妇女年龄大,抽烟,文化程度低,月经不规律,无职业可增加不良妊娠结局发生率。结论在云南社区人群中,抽烟、社会经济状况差可增加不良妊娠结局发生率。通过加强社区宣教提高社区妇女的生殖健康意识,可改善社区生育健康状况。
- 章锦曼刘红仙朱婧妍徐丽华银益飞黎冬梅朱宝生
- 关键词：吸烟生殖健康
- 二甲双胍预防妊娠期糖尿病、肥胖、多囊卵巢综合征孕妇子痫前期的研究进展被引量：13
- 2021年
- 子痫前期(preeclampsia,PE)是指妊娠20周后新发的高血压,合并蛋白尿或终末器官功能受损的症状和体征[1]。迄今为止,PE的发病机制尚未完全阐明。子宫螺旋动脉重铸障碍导致的胎盘缺血、缺氧和随后的血管内皮损伤及系统性炎性反应——"两阶段"学说,是目前公认的PE发病基础[2-3]。但对于PE高风险孕妇,从妊娠11~14周开始口服小剂量阿司匹林可取得明显的预防效果。二甲双胍在心血管并发症预防方面临床证据明确,已经成为全球控制糖尿病的核心药物[4]。近年来,二甲双胍的许多独立于降糖之外的作用不断被发现。
- 胡继林朱宝生
- 关键词：子痫前期妊娠期高血压疾病二甲双胍
