李岩
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 供职机构：阜阳市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习被引量：1
- 2022年
- 本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。
- 胡国生李岩张苗苗李亚彬
- 关键词：临床表型
- 大剂量甲氨喋呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病毒副作用观察被引量：2
- 2004年
- 目的 :观察大剂量甲氨喋呤 (HD MTX)对急性淋巴细胞白血病 (ALL)的毒副作用。方法 :观察 10例处于完全缓解期的ALL患儿应用 4 0例次HD MTX前后各器官功能的变化及毒副作用。结果 :胃肠道反应、口腔黏膜损害、肝功能损害、骨髓抑制发生率低。结论 :HD MTX对ALL患儿毒副作用轻 ,可以安全接受。
- 毛国顺郭玉淮赵永李岩
- 关键词：甲氨喋呤毒副作用
- 儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作误诊1例临床特征并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床特征及误诊原因,提高对该病的早期识别和诊断能力。方法:对1例间隔2月两次误诊为病毒性脑炎的MELAS综合征儿童患者的临床表现、影像学改变、实验室检查进行回顾性分析。结果:该患儿临床主要表现为发热、头痛、呕吐、肌无力、脑卒中样发作、身体多毛、眼肌麻痹、2岁后开始智力下降、生长发育迟滞、血及脑脊液乳酸增高;脑电图正常背景波消失及一侧半球慢波活动;头颅MRI颞、顶、枕叶及丘脑、外囊区、侧脑室体部旁等多发片状异常信号,T1呈低信号,T2呈高信号,而头颅MRA血管成像相应区域无异常病变;遗传代谢高相液相色谱-串联质谱法检测血精氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸等多个氨基酸及游离肉碱、甲基丙二酰基肉碱增高;基因检测结果为A3243G位点突变。结论:MELAS综合征表现复杂多样,以发育落后、反复发作脑炎样表现为特点,遇到不能用常见病解释的临床表现改变,若有血及脑脊液乳酸水平增高、头颅MRI发现血管分布不平行的脑梗塞等表现时,及时考虑MELAS综合征可能,尽早结合肌肉病理活检或基因检测明确诊断。
- 李亚彬方辉张磊李岩
- 关键词：MELAS综合征病毒性脑炎儿童
