李萌
- 作品数：23 被引量：75H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区科技攻关计划广西医疗卫生重点科研课题广西卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 三种常用侵入性产前诊断技术的临床结局分析被引量：8
- 2014年
- 目的了解3种侵入性产前诊断技术的成功率、有效性、安全性及其手术并发症。方法总结2010年1月至2012年12月广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊所进行的经腹绒毛穿刺、羊水穿刺、脐静脉穿刺手术病例,对其进行回顾性分析。结果 3种侵入性产前诊断技术均能安全、有效地预防出生缺陷,羊水穿刺一次成功率最高,但流产率无显著性差异。结论侵入性产前诊断技术能安全有效地预防出生缺陷,值得推广。
- 李娇杜娟许涓涓李萌黄萍丽
- 关键词：产前诊断羊水穿刺
- 泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析被引量：8
- 2012年
- 目的探讨如何进行少见的α地中海贫血类型——泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法。方法对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断。结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hbconstantsspring双重杂合子误诊为Hbconstantsspring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常。结论综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊。
- 许涓涓杜娟唐斌蒙达华李萌谭舒尹黄萍丽
- 关键词：Α地中海贫血误诊基因诊断
- 一种针对孕妇的多功能腰枕
- 本实用新型公开了一种针对孕妇的多功能腰枕，包括腰枕主体，所述腰枕主体的两侧均设置有防护枕，所述防护枕背面的内侧固定连接有稳定块，所述腰枕主体的背面固定连接有连接布，所述连接布正面的两侧均固定连接有固定块，所述连接布的正面...
- 黄金爱莫祖聪李娇李萌付华钰许涓涓李乔林莉莉农金铷
- 习惯性流产患者抗核抗体检测价值被引量：11
- 2015年
- 目的探讨抗核抗体(ANA)和抗核抗体谱(ANAs)与习惯性流产(RSA)的关系,同时对间接免疫荧光法和免疫印迹法在检测抗核抗体方面的检测性能是否存在差异进行分析。方法收集习惯性流产患者1033例及同期正常妊娠妇女119例血清,采用间接免疫荧光法及免疫印迹法分别进行抗核抗体(ANA)和抗核抗体谱(ANAs)检测。结果 1033例RSA患者中ANA阳性的为217例,阳性率为21.01%;ANAs阳性的为216例,阳性率为20.91%。ANA和ANAs阳性检出率在正常组和RSA组中的差异存在统计学意义。间接免疫荧光法和免疫印迹法检出率差异在1152例标本的结果显示不存在统计学意义。结论自身抗体的产生和习惯性流产的发生发展相关,其具体机理有待进一步研究。
- 陈巧佩杜鹃黄萍丽李萌陶春凤曾尚娟岑雪梅佘尚扬李颖丰
- 关键词：复发性流产自身抗体免疫印迹间接免疫荧光
- 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断
- 2022年
- 目的:探讨单核苷酸多态性微阵列(SNParray)技术在胎儿右位主动脉弓(RAA)产前诊断中的应用价值.方法:收集2016年1月-2020年12月经超声诊断为RAA的151例胎儿,应用SNParray检测染色体拷贝数变异(CNV),采用G显带进行染色体核型分析.结果:151例胎儿染色体核型异常17例,检出率11.3%,其中2例21-三体综合征,2例13-三体综合征,1例8号三体嵌合体,6例22q缺失,2例Xp缺失,1例2号染色体可疑致病,3例为临床意义不明的染色体微缺失.结论:孕中晚期产前诊断胎儿RAA与染色体异常相关,以染色体非整倍体综合征及22q微缺失为主,同时也存在需要SNParray分析等分子检测技术才能检测到的致病性CNV,SNParray可以提高胎儿RAA的遗传学病因诊断率.
- 李萌付华钰李娇许涓涓李乔林莉莉
- 关键词：产前诊断
- 199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究被引量：2
- 2023年
- 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。
- 李萌蒙达华付华钰许涓涓李娇李乔黄金爱
- 关键词：室间隔缺损产前诊断染色体分析
- 羊水AFP参考值的建立及影响因素分析被引量：2
- 2014年
- 目的建立适合南宁地区的羊水AFP检测的参考值范围和质控体系。方法运用酶联免疫吸附法分别对南宁1263例17~22周孕妇的羊水AFP进行检测,采用对数正态转换方法建立各孕周的正常参考值和中位值。结果孕17周羊水AFP浓度参考值(5432~31568ug/L),2.5MOM为39460ug/L;孕18周羊水AFP浓度参考值(4492~26334ug/L),2.5MOM为32910ug/L;孕19周羊水AFP浓度参考值(4964~22494ug/L),2.5MOM为28117ug/L;孕20周羊水AFP浓度参考值(4064~21590ug/L),2.5MOM为23530ug/L;孕21周羊水AFP浓度参考值(3011~18317ug/L),2.5MOM为19102ug/L;孕22周羊水AFP浓度参考值(2617~17854ug/L),2.5MOM为18168ug/L。结论由于受多种因素的影响有必要建立适合本地区的羊水AFP参考值。
- 杜娟陈科许涓涓李萌黄萍丽李娇
- 关键词：甲胎蛋白产前筛查神经管缺陷
- 影响B超介入经腹羊膜腔穿刺手术安全性的相关因素分析
- 2012年
- 目的探讨影响B超介入下经腹羊膜腔穿刺手术安全性的相关因素，为进一步规范手术操作提供理论依据。方法对2010—01--2011—03在广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科进行羊膜腔穿刺术的3370病例进行回顾性分析，将上述病例分成手术者年资大于5a组（对照组）和手术者年资小于3a组（研究组），例数分别为2058例和1312例。结果对比两组的胎盘出血率（0．15％VS0．61％），P值〈0．05，差异有统计学意义，研究组的羊水潜血率及血性羊水率、经胎盘穿刺率、流产率稍高于对照组，但未出现统计学差异，P值均〉0．05。结论掌握娴熟的羊膜腔穿刺术技术是降低手术风险提高手术安全性的关键。
- 谭舒尹杜娟李萌蒙达华
- 关键词：羊膜腔穿刺术
- 77例非综合性耳聋患者基因筛查结果分析被引量：3
- 2018年
- 目的查找耳聋致病突变,对患者家庭进行遗传风险咨询和婚育指导。方法应用芯片法对77例中-重度感音神经性耳聋患者进行非综合征性耳聋基因检测;应用测序法对64例未检出致病突变的病例进行检测。结果芯片法检出致病性突变13例,测序法检出致病性突变2例,检出率为19.48%。结论芯片法结合测序法检测致病突变,提高致病突变检出率、精准防控、提高出生人口素质。
- 付华钰李娇李萌许涓涓黄萍丽陈碧艳杜娟
- 关键词：非综合征性耳聋耳聋基因基因芯片测序
- 3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征被引量：3
- 2014年
- 目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法(RDB)和多重跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)方法检测基因型。结果:杂合子组、Hb CS和Hb WS双重杂合子(αCSα/αWSα)组均无临床表现,但Hb QS杂合子(αQSα/αα)组的红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白(MCH)值小于其余杂合子组(P<0.05)。Hb CS和Hb QS双重杂合子(αCSα/αQSα)组有轻微的临床表现,MCV和MCH值低于Hb CS杂合子和Hb WS杂合子组(P<0.05)。结论:Hb CS杂合子组和Hb WS杂合子组表现为静止型地中海贫血,Hb QS杂合子组更接近轻型地中海贫血。双重杂合子表型多样,Hb CS和Hb WS双重杂合子表现接近于静止型地中海贫血,而Hb CS和Hb QS双重杂合子表现类似中间型α地中海贫血(Hb H病),在遗传咨询中需注意。
- 许涓涓丘小霞杜娟李萌黄萍丽李娇
- 关键词：Α地中海贫血点突变基因型杂合子
