- 山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因多态性研究
- 周永安李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞
- 山西汉族人群先天性巨结肠症患儿EDNRB基因多态性研究
- 2012年
- 目的研究先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)内皮素受体B(EDNRB)基因外显子1-4的特征,探讨EDNRB与HSCR的关系。方法通过测序及序列比对的方法对山西汉族80例先天性巨结肠患儿进行序列分析,以确定其突变和多态位点。结果在第4外显子发现多态位点c831G→A,引起亮氨酸的同义突变(L277L)。其中AA发生率为30.0%(24/80),AG发生率为50.0%(40/80),GG发生率为20.0%(16/80)。A等位基因频率为0.55,G等位基因频率为0.45。未发现其他已报道突变及多态位点。结论 HSCR可检测到EDNRB基因多态性改变,可能是疾病的易感基因。
- 周永安李雪静赵文英任彩芬任立红
- 关键词：先天性巨结肠症EDNRB基因多态性
- 七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究太原市中心医院肾内科收集的7例多囊肾患者及其家属外周血PKD基因的突变情况。方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1和PKD2部分外显子,PCR产物直接测序,据测序图谱进行突变分析。结果 1例患者及其三个女儿PKD2的4号外显子35689位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7例患者及其家属均在PKD1的11、12号外显子出现杂合突变,其中27752位点位于12内含子14位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变。11号外显子共计发现5个突变位点,其中26310、26547为同义突变,26411、26438、26495为错义突变。结论外周血PKD基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术。
- 魏玫都曾皓琛马云霞李雪静高晓琴张俊伟张全斌周永安
- 关键词：寡核苷酸序列分析
- 山西汉族先天性巨结肠症患儿RET和EDNRB基因SNP分析
- 背景：
先天性巨结肠症(Hirschsprungdisease，HSCR)又称肠无神经节细胞症(aganglionosis)，是典型的肠神经系统发育异常疾病。其主要病理特征为结肠或者直肠的肌层及粘膜下层神经节细胞缺...
- 李雪静
- 关键词：先天性巨结肠症RET基因单核苷酸多态性
- 应用高分辨熔解曲线技术检测先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性被引量：1
- 2012年
- 目的研究山西汉族人群先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HSCR)患者RET基因A45A,L125L,G691S的基因多态性的基因型和等位基因频率,探讨其基因多态性与HSCR发病的关系。方法应用高分辨率熔解曲线技术(High Resolution Melt,HRM)以及产物测序,序列比对的方法,对山西省80例散发性先天性巨结肠症患儿和80例健康儿童进行RET基因A45A,V125V,G691S位点分析。结果 A45A位点存在多态性,病例组突变型A和野生型G等位基因频率为84.37%和15.63%;对照组中突变型A和野生型G等位基因频率为47.50%和52.50%。与对照组相比两组间等位基因差异显著(χ2=48.43,P<0.05)。风险等位基因为A等位基因,OR=5.97,95%可信区间为3.609～9.874。G691S病例组突变型A和野生型G等位基因的频率为8.12%和91.88%;在对照组突变型A和野生型G等位基因频率为5.62%和94.38%,两组比较差异无明显差异(χ2=0.7810,P>0.05)。V125V可能不存在基因多态性。结论在山西汉族人群中,RET基因A45A多态性与先天性巨结肠症显著相关,未发现G691S与HSCR存在相关性,V125V可能不存在基因多态性。
- 赵文英李雪静张全斌马云霞周永安
- 关键词：高分辨率熔解曲线HIRSCHSPRUNG病单核苷酸
- 山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量：7
- 2013年
- 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、3种内含子突变（C．1537－48A〉G、C．1721＋203A〉G、c．1722－1。3c〉G）。EXT2基因共发现5种内含子突变（C．－29－148A〉T、C．1080－18T〉A、C．1336－93C〉T、C．1526－166C〉T、C．1526－195C〉T）。其中，EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C．1080－18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点，其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变，该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。
- 周永安马云霞张永红郝子琪李雪静石懿玉张全斌李鹏丽
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
- 山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因多态性研究
- 目的:研究山西汉族人群先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease,HSCR)患儿RET基因7,12,13,15号外显子的多态性与HSCR发病的关系。方法:通过测序及序列比对的方法,对山西省80例散发性先...
- 周永安李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞
- 文献传递
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析被引量：2
- 2011年
- 目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著性差异(χ2=5.668,P<0.05),风险等位基因为G等位基因,OR=3.05,95%可信区间为1.218～7.639;RET基因13号外显子L769L(CCT→CTA)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因分布频率存在显著差异(χ2=37.458,P<0.01),风险等位基因为G等位基因,OR=4.632,95%可信区间为2.832～7.577。7号外显子D489N(GAC→AAC),15号外显子S904S(TCC→TCG)存在多态位点,病例组与对照组中P>0.05,该位点与疾病无显著相关性。其余已报道多态位点本次试验未发现。结论 RET密码子A432A、L769L的基因多态性与80例山西汉族HSCR患儿的发生密切相关。
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词：HIRSCHSPRUNG病
- 105例汉族正常人PKD2基因单核苷酸多态性研究
- 2011年
- 目的研究105例太原市中心医院体检正常汉族志愿者常染色体显性遗传多囊肾病PKD2基因单核苷酸多态性(SNP)分布情况。方法 NCBI检索已报道的PKD2所有外显子SNP分布情况;通过DNAMAN软件分析,选择存在限制性酶切位点的6个SNP;PCR扩增酶切位点所在的外显子、酶切,酶切异常者进行测序。结果 105例太原市健康人群共检测出1个SNP,位于外显子6的1420位,A/G型基因频率为11.43%,A/A型基因频率为88.57%。其余SNP位点均未检出。结论太原市汉族PKD2中的SNP特点及分布与国外报道有所差异。
- 李雪静马云霞张全斌魏玫都曾皓琛郭珍平王鹏飞周永安
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病限制性内切酶
- 80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因SNP分析
- 目的 研究8 0例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HSCR)患儿RET基因7,12,13,15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleiotides polymor...
- 李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永安
