潘怡
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 供职机构：北京大学第三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 影响血细胞形态学检查的技术因素及改进被引量：2
- 2013年
- 神经棘红细胞增多症是一种罕见的遗传性疾病,主要以进行性的神经功能异常和红细胞形态异常改变为临床特点。患者周围血中棘红细胞增多是诊断性病理指标,需要在光镜和扫描电镜下确定[1,2]。正常红细胞为双凹扁盘状,红细胞离体后,很容易变形,出现突起,状似棘红细胞。这在日常工作的样品采集、光镜玻片处理、涂片方法、染色、电镜制片等步骤中,只要操作不当都很容易出现人工假象,直接影响诊断。为此,我们从下述诸方面进行对比研究,
- 张燕董荣芳潘怡钟延丰
- 关键词：棘红细胞扫描电镜
- 星形细胞瘤中MGMT甲基化与IDH1突变的相关性被引量：3
- 2014年
- 目的检测星形细胞瘤中DNA修复酶O-6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)的甲基化状态,分析其与IDH1突变的关系并评估二者对患者预后的影响。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测176例星形细胞瘤中MGMT的甲基化状态;采用直接测序法和免疫组化法检测IDH1突变,并应用Log-rank检验比较不同分子标记对患者生存曲线的影响。结果 138例星形细胞瘤进行MGMT基因甲基化检测,72.46%(100/138)病例检测结果有效,57%肿瘤发生MGMT高甲基化。Ⅱ、Ⅲ级星形细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中MGMT的甲基化率显著高于原发性GBM(P=0.023 2)。伴有IDH1突变的星形细胞瘤中MGMT的高甲基化率(29/37)显著高于无IDH1基因突变(28/63)病例(P=0.000 9)。MGMT甲基化结合IDH1突变是患者预后较好的分子标记(P=0.000 0)。结论星形细胞瘤中MGMT的高甲基化状态与IDH1突变呈明显正相关;IDH1突变结合MGMT甲基化状态检测能更好地预测胶质瘤患者的预后。
- 邵立伟李永笑潘怡齐雪岭钟延丰常青
- 关键词：星形细胞瘤MGMT甲基化IDH1突变生存期
- 胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶基因突变分析被引量：10
- 2013年
- 目的研究中国胶质瘤人群中异柠檬酸脱氢酶（IDH）1和IDH2的基因突变情况，及其与p53和表皮生长因子受体（EGFR）的关系，为胶质瘤的诊断、鉴别诊断提供依据，探讨其在肿瘤发生和评估患者预后中的价值。方法对234例胶质瘤石蜡包埋标本及同时收集到的30例血液标本进行检测，提取DNA用PCR-Sanger测序来检测IDHl和IDH2的基因突变情况，同时应用免疫组织化学EnVision二步法检测IDHlRl32H、p53和EGFR的蛋白表达情况。在IDH突变的少突胶质细胞肿瘤中，采用免疫荧光双重标记IDHlRl32H和胶质纤维酸性蛋白（GFAP），对IDHlRl32H的蛋白表达进行细胞定位。结果（1）234例胶质瘤的石蜡标本，基因测序仅检测出IDHl杂合性突变，且均为P：Argl32His（c：G395A）型，未检测出IDH2突变。突变率为31．6％（74／234），其中少突星形细胞瘤（9／13）、问变型少突星形细胞瘤（7／11）、少突胶质细胞瘤（18／26，69．2％）和间变型少突胶质细胞瘤（8／10）中IDHl突变比例高于弥漫型星形细胞瘤（17／47，36．2％）、间变型星形细胞瘤（5／18）和胶质母细胞瘤（14．5％，10／69）；星形细胞肿瘤中，随着肿瘤级别升高，其突变率呈线性下降（P=0．007）；胶质母细胞瘤中，继发性胶质母细胞瘤突变比例高于原发性胶质母细胞瘤[5／14比5／55（9．1％），P=0．036]；而血液标本均未见突变；（2）抗体IDHlRl32H表达于细胞质，能特异地识别肿瘤细胞，且免疫组织化学染色与基因测序结果高度一致（P=0．001）；（3）p53蛋白在IDH突变的弥漫型星形细胞瘤、间变型星形细胞瘤及继发性胶质母细胞瘤中表达率高，与IDH突变呈高度正相关（P值分别为0．007、0．026、0．038）：（4）EGFR蛋白表达与IDH突变无相关性。结论IDH突变是高发于胶质瘤早期阶段的体细胞杂合性突变，可首选免疫组织化学标记抗体I
- 潘怡齐雪岭王雷明董荣芳张铭郑丹枫常青钟延丰
- 关键词：神经胶质瘤异柠檬酸脱氢酶肿瘤抑制蛋白质P53表皮生长因子
