焦萌
- 作品数：23 被引量：63H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用目标基因捕获结合二代测序技术发现左心室心肌致密化不全MYBPC3基因错义突变被引量：6
- 2016年
- 目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65。经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传。结论:本研究所建立的Gen Cap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变。
- 李然郭俊丁文虹焦萌李小燕王绿娅杜杰
- 引起儿童心脏杂音的常见原因分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨引起儿童心脏杂音的常见原因。方法选取2018年9月至2019年1月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心以发现心脏杂音为主诉就诊的106例患儿。其中男48例(45. 3%)、女58例(54. 7%),年龄4 d^13. 75岁,中位年龄8个月(1个月,2. 08岁)。详细询问所有患儿的病史并进行体格检查、听诊及超声心动图检查。结合病史资料、杂音特征、超声心动图检查结果进行深入分析。结果 106例患儿中,82例(77. 4%)杂音位于胸骨左缘第2~3或3~4肋间,余位于心尖部;56例(52. 8%)患儿杂音为1级,43例(40. 6%)杂音响度在2~3级,仅7例(6. 6%)患儿杂音为3级;多数杂音局限,无传导。28例(26. 4%)患儿存在先天性心脏病,其中6例房间隔缺损,16例室间隔缺损,5例轻度肺动脉瓣狭窄,1例单心室(B型)合并大动脉转位。杂音为3级及为2~3级者存在先天性心脏病比例明显高于杂音为1级者[100. 0%(7/7)、37. 2%(16/43)比8. 9%(5/56)],差异有统计学意义(χ^2=30. 887,P <0. 001)。50例年龄≤6个月的患儿中,19例(38. 0%)存在先天性心脏病;56例年龄> 6个月的患儿中,9例(16. 1%)存在先天性心脏病。年龄≤6个月存在心脏杂音患儿先天性心脏病比例明显高于年龄>6个月患儿,差异有统计学意义(χ^2=6. 535,P=0. 011)。结论儿童心脏杂音为1级者及年龄> 6个月者均多数为生理性杂音,杂音为2级以上及年龄≤6个月患儿存在先天性心脏病比例均较高。
- 陈丽焦萌金梅
- 关键词：心脏杂音先天性心脏病病因
- 马方综合征一家系致病基因突变筛查研究被引量：1
- 2020年
- 目的通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查,探讨该家系的发病机制。方法收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果先证者,女,9岁6个月,主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全,主动脉窦部增宽(38. 7 mm);骨骼表现为蜘蛛指/趾,体格修长,身高158 cm,体质量41. 4 kg,四肢及手指修长,手指4字征阳性,脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点:先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c. 2639G> A杂合错义突变,该变异导致第880号氨基酸由Gly变为Asp(p. Gly880Asp),其余家族成员(Ⅰ:1,Ⅰ:2,Ⅰ:3,Ⅰ:4,Ⅱ:1,Ⅱ:2,Ⅲ:2,Ⅲ:3)上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c. 2639G> A(p. Gly880Asp)为新生致病性突变,此突变首次在中国马方综合征患者中发现;为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。
- 陈丽焦萌金梅
- 关键词：马方综合征FBN1基因基因突变
- 浅谈全人工心脏研究进展
- 2018年
- 全人工心脏（total artificial heart，TAH）是目前对于双心室衰竭的患者，所有其他治疗手段没有明显效果且无法及时获得供体器官或不适合接受器官移植时的最后选择。经过50年的研究，目前已经投入临床应用的TAH有SynCardia Systems公司的CardioWest TAH、Abiomed公司的Abiocor TAH和Carmat公司的Carmat TAH。TAH的应用可导致严重的并发症。最常见的并发症有感染、严重的术后出血以及血栓栓塞，其他有可能出现的并发症包括肝、肾、肺部以及神经系统功能不全。由于各种客观原因，包括心室辅助及TAH等在内的机械循环辅助装置在我国的研发和应用都受到限制，而在国外已成为常规的治疗选择。另外在临床应用方面，TAH多用于18岁以上的成年人，小儿TAH植入的应用尚有较长的路要走。
- 焦萌
- 关键词：全人工心脏心力衰竭并发症
- 先天性双主动脉弓的临床特点及预后分析
- 2022年
- 目的:分析儿童单纯型和合并心脏畸形的先天性双主动脉弓(DAA)的临床特点,总结诊断及治疗经验。方法:收集2002年1月至2020年5月于我中心诊断DAA并手术治疗的患儿31例。按照是否合并心脏畸形分组并分析临床特点及预后情况。结果:共纳入31例DAA患儿,其中17例为单纯型,14例合并心脏畸形。两组的首诊症状差异有统计学意义(P<0.05),围术期合并心脏畸形组的术前及术后住院时间、手术时间以及监护室时间、有创呼吸机时间均长于单纯组,术后并发症发生率较高(P<0.05)。围术期采取个体化的呼吸道管理:5例术前并急性呼吸道感染者经控制感染后再实施手术;11例术前诊断气管狭窄,均于术中行DAA矫治解除血管环压迫,1例因仍存在气道狭窄同期行矫治术;6例患儿术后经CPAP过渡后撤离呼吸机,有术后并发症者较无并发症者应用CPAP过渡的风险增加(57.1%vs.8.3%,P<0.05)。结论:单纯型和合并心脏畸形的DAA患儿的临床表现有差异。超声心动图、心脏CTA及心血管造影在DAA的诊断和术后随访中各具优势。采取个体化的围术期呼吸道管理有助于术后康复,中远期预后良好。
- 顾燕丁文虹王霄芳梁永梅焦萌苏俊武范祥明金梅
- 关键词：先天性心脏病双主动脉弓血管环预后
- 原发性心内膜弹力纤维增生症75例远期疗效被引量：19
- 2010年
- 目的 总结分析心内膜弹力纤维增生症（EFE）患儿治疗后的临床效果及转归,分析不同治疗方法在改善预后中的作用.方法 回顾性分析1984年8月至2006年6月曾在首都医科大学附属北京安贞医院小儿脏科住院的75例特发性婴幼儿EFE临床及随访资料.结果 本组男40例,女35例,发病年龄20 d～2岁8个月,出院后继续门诊规律治疗及随访69例,随访率92%,门诊随访时间6个月～23年（平均5.7年）.随访过程中6例（8.7%）死亡.治愈率46.4%（32/69）,好转率40.6%（28/69）,总治愈好转率87.0%.全组治疗2年左室射血分数（EF）（55.86%±2.85%）恢复正常,治疗后1、3、5、10年左室EF正常率分别为42.6%（26/61）、64.4%（29/45）、70.7%（29/41）和84.6%（22/26）.治疗3年胸部X线心胸比例（C/T）（0.50±0.01）恢复正常.治疗3年左室舒张末径（LVDD）平均值未恢复正常,治疗后1、3、5、10年正常率分别为0%（0/61）、13.3%（6/45）、53.7%（22/41）和84.6%（22/26）.EFE患儿首诊评分〈22分37例（糖皮质激素组）,治疗1年左室EF平均值恢复正常（EF值58.44%±5.10%）,治疗2年胸部X线C/T平均值恢复正常（0.50±0.00）.EFE患儿首诊评分≥22分29例（糖皮质激素＋环磷酰胺组）,治疗3年左室EF平均值恢复正常（57.33%±3.43%）,治疗3年C/T、LVDD平均值未恢复正常.加用IVIG使应用环磷酰胺治疗病例的百分比下降,选择年龄相当左室EF≤40%的IVIG组21例及非IVIG组19例,临床需加用环磷酰胺的病例分别为7例（33.3%）及11例（57.9%）.EFE心内膜厚度恢复正常较慢,平均4年（1～8年）.治疗后1、3、5、8年心内膜恢复正常率分别为9.8%（6/61）、22.2%（10/45）、51.2%（21/41）及100%（29/29）.结论 对EFE患儿长期规范不间断治疗至痊愈的远期效果良好.重症及难治性EFE需加强免疫治疗,维持治疗时间亦较长.临床治愈的患儿停药后仍应限制活动量并定时复查,及时发现心功能的�
- 焦萌韩玲王惠玲金梅王霄芳郑可梁咏梅肖燕燕
- 关键词：婴儿心内膜弹力纤维增生症随访研究
- 肺动脉支架治疗儿童肺动脉分支狭窄近中期右心功能随访研究被引量：7
- 2017年
- 目的:探讨应用支架在治疗肺动脉分支狭窄后对右心功能的改善效果。方法:7例患有复杂先天性心脏病外科术后残余肺动脉狭窄的患儿接受了经导管应用支架置入的介入治疗。年龄4~18岁,平均年龄8.7岁,体质量13~56kg,平均28.4kg。结果:法洛四联症(TOF)术后残留左肺动脉或右肺动脉狭窄者6例,矫正型大动脉转位(c TGA)1例,分别置入右肺动脉支架4例,左肺动脉支架3例。随访至1年:支架置入后,肺动脉狭窄处内径明显增加;狭窄处压差(ΔP)较术前明显降低;三尖瓣瓣环收缩位移明显增大,右心室TDI提示右心室收缩舒张功能均明显改善。术后患儿活动耐量增加,心功能分级提高。结论:肺动脉支架置入术目前已成为肺动脉分支狭窄理想治疗方法,可解除狭窄并显著改善右心功能。
- 石诗金梅丁文虹王霄芳郑可梁永梅肖燕燕焦萌顾燕王志远张雅慧
- 关键词：肺动脉狭窄右心功能
- 影响心脏功能的先天性冠状动脉异常-ALCAPA及先天性CLMCA-A-附27例临床分析
- 背景 ALCAPA (ALCAPA)及先天性CLMCA-A (CLMCA-A)是两种极为少见的影响心脏功能的先天性冠状动脉疾病,本研究旨在阐述这两种疾病的临床特征,诊断及治疗.方法 1984年4月至2012年7月,北京安...
- 肖燕燕梁永梅焦萌戴辰程顾燕韩玲金梅丁文虹耿斌张桂珍王霄芳郑可郭保静
- 儿童先天性主动脉瓣狭窄的临床分类及转归分析被引量：6
- 2017年
- 目的:探讨儿童先天性主动脉瓣狭窄的解剖特点、治疗方式及临床转归。方法:对2012年1月至2016年10月,于我科住院治疗的儿童先天性主动脉瓣狭窄(AS)患者82例(男女比1.16∶1,中位年龄48个月)按不同标准行临床分组研究:包括主动脉瓣解剖形态,合并的心内畸形及不同的干预手段等,通过随访超声心动图指标、临床症状及心功能,评估其转归及影响因素。结果:1本组病例单纯AS36例中,10例行经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV);11例选择外科手术9例行主动脉瓣成形术(AVP),2例行主动脉瓣置换(AVR),另15例随访观察;AS合并其他心血管畸形患儿46例中,14例选择外科手术同时矫治AS及其他合并畸形,合并动脉导管未闭或主动脉缩窄的部分病例因AS轻度未处理主动脉瓣,随访AS程度减轻。2瓣膜形态与疗效:40例三叶主动脉瓣(TAV)中,有13例行介入或外科手术治疗;41例二叶主动脉瓣(BAV)中,22例行介入或外科手术治疗。按BAV及TAV分组,本组提示同种干预方式时的即刻和中期压差变化差异无统计学意义(P>0.05),且主动脉瓣反流均无明显加重。3干预方式与疗效:33例AS矫治成功的患者中,10例PBAV及23例AVP分组比较,发现在同种瓣膜形态时,即刻和中期压差下降,差异无统计学意义(P>0.05),且随访主动脉瓣反流无明显加重。结论:PBAV或AVP治疗对BAV与TAV的AS患儿,早、中期疗效无明显差异。儿童AS需综合评估制定个体化随诊治疗方案。
- 顾燕金梅丁文虹王霄芳郭保静郑可梁永梅肖燕燕焦萌
- 关键词：先天性主动脉瓣狭窄主动脉瓣成形术二叶主动脉瓣
- 大剂量丙种球蛋白治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症临床分析
- 目的：分析大剂量丙种球蛋白(ⅣIG)治疗婴幼儿特发性心内膜弹力纤维增生症的临床疗效.方法：回顾性分析小儿心脏科住院的53例特发性婴幼儿心内膜弹力纤维增生症患儿临床资料,应用大剂量丙种球蛋白治疗组患儿24例(2g/kg·次...
- 焦萌韩玲金梅王霄芳郑可梁咏梅肖燕燕
- 关键词：心内膜弹力纤维增生症丙种球蛋白环磷酰胺
- 文献传递
