王亚超
- 作品数：3 被引量：8H指数：2
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- 早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究被引量：3
- 2013年
- 目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究。结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G>A,IVS8+102G>A,IVS8+155delA,IVS9-22T>C,+99A>C,+100G>A。其中+99A>C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组。结论该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系。HNF1β基因下游调控序列+99A>C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关。
- 王亚超郭振奎荣海钦
- 关键词：囊肿
- 糖尿病合并肝肾囊肿家系HNF1β基因筛查
- 背景:单基因突变糖尿病由于致病基因明确，外显率高，家族危害大，近年来逐渐受到人们关注。单基因突变糖尿病主要包括青少年起病的成人型糖尿病(MODY)、线粒体基因突变糖尿病、新生儿糖尿病、胰岛素作用的遗传缺陷如胰岛素受体基因...
- 王亚超
- 关键词：青少年发病糖尿病
- 文献传递
- 青少年起病的成人型糖尿病一家系报告被引量：5
- 2013年
- 青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1（HNF1β）基因突变引起，临床表型复杂多样，最常见为肾囊肿和糖尿病，又称RCAD综合征（renalcystsanddiabetessyndrome，RCADsyndrome）。本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系，对其部分成员进行临床分析及基因检测，现报告如下。
- 王亚超郭振奎刘延杰李娜季虹荣海钦
- 关键词：成人型糖尿病一家系报告胰岛素分泌缺陷细胞核转录因子单基因突变常染色体显性
