胡婷
- 作品数：33 被引量：204H指数：8
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技支撑计划四川省科技厅科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生社会学经济管理更多>>
- 四川地区21723例早孕期唐氏综合征筛查报告被引量：8
- 2020年
- 目的比较分析采用不同筛查方案对四川地区早孕期孕妇进行唐氏综合征产前筛查的筛查效率,探寻早孕期高效的唐氏综合征筛查方案。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月于四川大学华西第二医院产前诊断中心接受早孕期血清学生化指标联合胎儿颈项透明层(NT)厚度筛查的单胎妊娠孕妇的结果。根据接受羊膜腔穿刺胎儿染色体检查的染色体结果及未接受羊膜腔穿刺的孕妇电话随访结果,了解胎儿染色体情况。比较分析孕妇年龄、NT厚度、血清学生化指标筛查、联合筛查这4种筛查方案对早孕期唐氏综合征的筛查效率。结果符合纳入标准的21 723例孕妇中,确诊唐氏综合征33例,18-三体综合征19例,性染色体异常4例及其他染色体异常8例。早期联合筛查唐氏综合征检出率72.73%,假阳性率2.49%;18-三体综合征检出率73.68%,假阳性率0.39%。对唐氏综合征而言,当假阳性率为5%时,以孕妇预产期年龄为筛查指标时,检出率为15.15%;以NT厚度为筛查指标时,检出率为57.58%;以早孕期血清学生化指标作为筛查方案时,检出率为60.61%;以早孕期联合筛查作为筛查方案时,检出率为87.88%。结论 4种筛查方案中,早孕期联合筛查能够有效筛查出唐氏综合征胎儿,对其他染色体异常也有良好的筛查效果,是早孕期较好的产前筛查方案。
- 罗蔚庞令何斌韩代文赖怡赖怡王和胡婷
- 关键词：胎儿颈项透明层厚度
- 产前诊断中心穿刺室安全管理模式的构建与应用被引量：1
- 2022年
- 目的:基于风险管理理论构建产前诊断中心穿刺室安全管理模式,探究其临床价值。方法:采用方便抽样法选取2020年7—12月成都市某三甲医院拟行介入性产前诊断的孕妇300名,其中7—9月的150名孕妇为对照组,10—12月的150名孕妇为试验组。对照组采用常规的产前诊断中心穿刺室流程,试验组采用产前诊断中心穿刺室安全管理模式,比较两组不良事件发生情况、孕妇满意度。结果:试验组孕妇不良事件发生率(2.7%)显著低于对照组(10.0%),试验组孕妇满意度(98.0%)显著高于对照组(89.3%),差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:建立产前诊断中心穿刺室安全管理模式,有利于降低潜在的医疗风险,减少不良事件发生率,提高孕妇满意度。
- 罗万英杨昊朱惠朱惠郭利平胡婷胡婷
- 关键词：安全管理
- FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究被引量：2
- 2014年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测。结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例(44.42%)。异常标本中非整倍体259例(75.73%),三倍体67例(19.59%),四倍体12例(3.51%),嵌合体4例(1.17%)。检出最多的染色体数目异常类型为16三体(29.54%),其次为X单体(15.51%),其他比例较高异常类型为22三体(14.05%)、69,XXY(9.94%)、69,XXX(9.65%)、21三体(7.32%)及13三体(4.39%)。孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系(P>0.05)。结论染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。
- 胡婷张雪梅刘珊玲王和陈新莲朱红梅祝茜王婧
- 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体异常
- 产前诊断9三体一例被引量：1
- 2021年
- 患者女,44岁,高龄孕妇,G_(3)P_(1)^(+1),生育1子,身体健康,既往自然流产1次。夫妻双方非近亲结婚。否认家族遗传病史。孕13周时在外院行彩超提示颈项透明层(nuchal translucency,NT)测值为3.5 mm(提示增厚),患者未行血清学筛查及外周血胎儿游离DNA产前筛查,未做进一步处理。孕20^(+6)周时在外院行彩超提示:宫内妊娠,单活胎,测值平均约19周孕;疑颅脑发育异常、单脐动脉。转诊于我院产前诊断中心,建议患者行羊水穿刺全染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。
- 张丽娟胡婷胡婷朱红梅王嘉敏李玲萍李玲萍赖怡
- 关键词：胎儿游离DNA羊水穿刺家族遗传病史宫内妊娠颈项透明层高龄孕妇
- 比较基因组杂交微阵列技术在唐氏综合征血清学筛查结果异常孕妇产前诊断中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用。方法选取单纯因唐筛结果异常、并行羊膜腔穿刺取羊水标本进行产前检查诊断的单胎孕妇3578例为研究对象,将其分为3组:唐筛高风险组(2624例)、唐筛临界风险组(662例)及唐筛单项中位数的倍数(multiples of median,MoM)值异常组(292例)。采用CGX^(TM)(8×60K)芯片对其羊水进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix■软件进行分析。结果3578例羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常121例,总体异常检出率为3.38%,其中非整倍体60例,占49.59%;致病性拷贝数变异51例,占42.15%;可能致病拷贝数变异10例,占8.26%。检出不明意义拷贝数变异37例,占总数的1.03%。唐筛高风险组、唐筛临界风险组及唐筛单项MoM值异常组的总体异常检出率分别为3.54%(93/2624)、2.87%(19/662)及3.08%(9/292);致病性和可能致病拷贝数变异检出率分别为1.64%(43/2624)、1.81%(12/662)及2.05%(6/292);18-及21-三体检出率分别为1.37%(36/2624)、0.76%(5/662)及0.34%(1/292),差异均无统计学意义(P>0.05)。a-CGH漏检染色体异常1例,荧光原位杂交诊断为X(51)/XYY(49)。结论a-CGH技术在唐筛结果异常的孕妇产前诊断中不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。
- 胡睿胡婷胡婷王嘉敏张竹杨运源王嘉敏朱红梅李玲萍张李李王和朱红梅
- 关键词：拷贝数变异血清学筛查
- 胎儿临界性侧脑室增宽与染色体异常的相关性被引量：6
- 2018年
- 目的探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。方法收集2014年9月至2017年5月于四JII大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析（CMA）的胎儿共129例，对其超声图像及染色体检测的结果进行回顾性分析。纳入的129例胎儿分为3组：孤立性临界性vM（IvM）组80例（62．0％，80／129）、临界性VM未合并其他结构畸形（包括超声软指标异常、羊水量异常及胎儿生长受限）组27例（20．9％，27／129）、临界性VM合并结构畸形组22例（17．1％，22／129）。其中IVM组胎儿又按照胎儿性别、VM的发生部位及扩张程度进行亚组分析，比较不同亚组胎儿的染色体检测结果。结果（1）总体情况：129例临界性VM胎儿中，CMA检出染色体异常者8例，总体检出率为6．2％（8／129）；其中核型异常者2例、致病性拷贝数变异者6例。（2）3组胎儿染色体异常的检出结果：IVM组胎儿中无染色体核型异常者，检出致病性拷贝数变异者4例（5．0％，4／80）；VM未合并其他结构畸形组胎儿中染色体异常的发生率为11．1％（3／27），其中染色体核型异常1例、致病性拷贝数变异2例；VM合并结构畸形组胎儿染色体异常的发生率为4．5％（1／22），其中染色体核型异常1例，无致病性拷贝数变异者；3组间两两比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论临界性VM胎儿发生染色体异常的风险增高；产前超声发现胎儿临界性VM时，需注意对胎儿各系统的结构及附属物进行全面扫查和定期随访，并建议行胎儿染色体检查。
- 何敏胡莎胡婷张竹罗红
- 关键词：脑积水染色体畸变产前微阵列分析
- 产前诊断染色体部分8p三体和部分18q单体一例被引量：2
- 2019年
- 患者 女,35岁,既往自然流产1次,胚胎停育1次.本次妊娠孕早期因“牙齿正畸”于院外行全景牙片检查1次,无其他毒物、药物及射线接触史.孕12周B超检查示:胎儿顶臀长5.33 cm,NT增厚达6.1 mm(正常参考值<2.5 mm);胎盘附着子宫前壁,厚1.9 cm,0级,羊水深度为3.6 cm,有胎心胎动,胎心率为170次/分.孕中期签署产前诊断知情同意书后,行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[hg19]8p23.3p12(158 048-29 816 429)×3(29 658 kb),arr[hg19]18q23(74 694 541-78 013 728)×1(3319kb),提示8号染色体短臂末端重复以及18号染色体长臂末端缺失(图1).
- 赖怡郑杰梅谢良玉魏杨君夏蓓胡婷张竹李琴勤李介男王和
- 关键词：同意书羊水染色体胎心
- 胎儿染色体核型分析判读指南被引量：13
- 2021年
- 胎儿染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体异常的经典细胞遗传学方法。为规范胎儿染色体核型分析,适应医学遗传学技术的发展,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会牵头制定了本指南,内容包括胎儿染色体核型分析的一般要求、核型分析标准、嵌合的分析、G显带分辨率的确定方法等,以服务于临床工作的需要。
- 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会张雪梅戚庆炜胡婷刘珊玲
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用被引量：25
- 2017年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis，CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测，并用ChAS v3．0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中，CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation, pCNV）24例，检出率为5．03％。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs6例，检出率为9．68％；147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例，检出率为7．48％；268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs7例，检出率为2．61％。结论与传统染色体核型分析相比，CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿，CMA可作为有效的产前诊断方法。
- 胡婷王嘉敏张竹朱红梅刘洪倩张雪梅张海霞杜泽李玲萍王和刘珊玲
- 关键词：产前诊断超声异常
- 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)被引量：4
- 2023年
- 2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。
- 中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼
- 关键词：妇幼健康产前诊断技术应用指征
