蔡春艳
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 女孩特发性中枢性性早熟易感性与LIN28B基因多态性的关系
- 陈瑞敏蔡春艳胡志坚
- 福建地区女童特发性中枢性性早熟危险因素分析
- 目的 探讨福建地区女童特发性中枢性性早熟(ICPP)发生的主要危险因素.方法 采用病例-对照研究,选择2011年10月至2013年10月在福建省福州儿童医院内分泌科确诊为ICPP的女童566例以及来源于体检中心的健康女童...
- 陈瑞敏蔡春艳胡志坚林祥泉李云斐张莹杨晓红袁欣
- 关键词：性早熟LOGISTIC回归分析
- 女孩特发性中枢性性早熟的基因多态性及环境因素研究
- /[目的/]
探讨福建地区女孩特发性中枢性性早熟（ICPP）的环境危险因素；研究单核苷酸多态性（SNP）与ICPP易感性的关系，从环境和基因两方面，探讨ICPP女孩的发病机制。
/[方法/]
1.采用病...
- 蔡春艳
- 关键词：特发性中枢性性早熟基因单核苷酸多态性
- 文献传递
- HUWE1基因变异致X连锁智力障碍临床表型和遗传学分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点。方法收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确其致病性。检索XLID相关文献,对XLID的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果XLID患儿具有智力障碍、运动和语言发育迟缓、身材矮小、伴特殊面容等临床特点。全外显子组测序结果显示,患儿HUWE1基因存在错义变异[c.12227C>G(p.Pro4076Arg)]。Sanger测序结果显示患儿存在该变异位点,其父母该位点无变异。检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录。HUWE1蛋白三维结构分析结果显示,HUWE1基因c.12227C>G(p.Pro4076Arg)变异会导致蛋白HECT结构域灵活性下降。文献复习结果显示,51例由HUWE1基因变异导致的XLID患者的临床表现主要为中重度智力障碍(92%)、运动发育迟缓(92%)、语言发育延迟(83%)、身材矮小(78%);共有27个变异位点(错义变异25个、剪切变异2个),其中11个变异位点(涉及21例患者)位于HUWE1基因的HECT结构域,患者均表现为中重度智力障碍(100%),典型面容为眼窝深陷(93%)、眼睑裂狭小(93%)和内眦赘皮(85%)。结论变异位于HUWE1基因HECT结构域的XLID患者临床表型更严重,具有可识别的特殊面容。发生智力障碍,身材矮小,且具有特殊面容的患者应考虑XLID,基因检测可明确诊断。
- 蔡春艳上官华坤吴文涌张莹袁欣陈瑞敏
- 关键词：临床表型
- 青春发育提前的相关基因研究进展被引量：4
- 2014年
- 人类青春期的启动是由再度出现的下丘脑-垂体-性腺轴促性腺激素释放激素的释放幅度和频率明显增加所触发.一系列研究发现许多基因调控青春期启动,包括KISS1和GPR54基因、雌激素受体基因、能量平衡相关基因、LIN28B基因以及MKRN3基因等,这些基因的突变和单核苷酸多态性与青春发育提前相关.该文就这些基因的遗传改变与青春发育提前的关系作一综述.
- 蔡春艳陈瑞敏
- 关键词：GPR54
