贺凤英
- 作品数：1 被引量：12H指数：1
- 供职机构：国家人类基因组北方研究中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 大规模发掘及分型SNP技术平台的建立被引量：12
- 2004年
- 目的 :建立发掘未知单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)和已知SNPs分型的技术平台。方法 :运用PCR产物双向大规模测序的方法发掘未知SNPs;运用基于聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (poly merasechainreaction restrictionendonucleasedigestion ,PCR RFLP)、TaqMan技术对已知SNPs进行分型。结果 :建立了基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNP的技术平台 ,并以此在 2 7个个体的 6 9个乙型肝炎候选易感基因区域检测到 5 92个SNPs,核苷酸变异度为 (4 .5 1± 1.2 4 )× 10 - 4;建成基于PCR RFLP和TaqMan的SNP分型技术平台 ,这两种方法与直接测序法比较 ,PCR RFLP的检出率达到 10 0 % ,错误率几乎为 0 ,并且操作简单 ,成本低廉 ;TaqMan分型技术的检出率也可达到 10 0 % ,与测序结果的一致性达到 10 0 % ,并且过程简单、易于操作 ,结果直观 ,易于判断 ,也能快速得到结果。结论 :基于PCR产物双向大规模测序发掘未知SNPs的技术平台成熟可靠 ,适于准确、大规模地发掘未知SNPs;PCR RFLP技术和TaqMan分型技术均适用于今后大规模正常人群和疾病人群的SNPs分型 ,为进行关联分析以确定疾病相关的SNPs奠定了坚实的技术基础。
- 翟芸周钢桥董晓佳张秀梅贺凤英汪海建周凯欣郝冰涛朱云平贺福初
- 关键词：单核苷酸SNP分型TAQMAN
