钟立群
- 作品数：11 被引量：43H指数：3
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- 江西籍24例α地中海贫血患者三种常见缺失型及非缺失型结果分析
- 2010年
- α地中海贫血（α地贫）为α珠蛋白基因缺失或点突变引起α珠蛋白合成障碍，形成极不稳定的血红蛋白，导致溶血性贫血。它是我国南方高发遗传性疾病，严重影响了患者的生存质量。本研究对江西籍α地贫患者3种常见缺失型东南亚缺失型（--^SEA）、右缺失（-α^3.7）、左缺失（-α^4.2）及3种常见非缺失型点突变CSM、QSM、WSM进行了检测，开展了江西省仪地贫基因诊断工作。
- 周红平罗桂英饶兆英钟立群
- 关键词：Α地中海贫血非缺失型东南亚缺失型溶血性贫血
- 江西地区1090例先天愚型的染色体分析被引量：15
- 2006年
- 张晓珍霍晓春余继英钟立群饶兆英
- 关键词：染色体分析先天愚型智能发育不全唐氏综合征
- 84例血友病儿童的临床观察被引量：3
- 2008年
- 罗桂英周红平钟立群毛江洪
- 关键词：血友病儿童出血性疾病创伤性出血凝血因子
- 47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常
- 2006年
- 霍小春张晓珍余继英钟立群
- 关键词：染色体异常新生儿败血症肌张力低下羊水少赘生物心前区
- 儿童特发性血小板减少性紫癜相关抗体检测结果分析被引量：1
- 2008年
- 我们收治特发性血小板减少性紫癜（ITP）患儿110例，对血小板相关抗体（PAIg）检测的灵敏度、特异度、阳性预测值等进行分析，评价其在ITP诊疗中的使用价值。
- 罗桂英柯江维梁昌达段荣钟立群
- 关键词：特发性血小板减少性紫癜血小板相关抗体
- 江西地区1090例先天愚型的染色体分析
- 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称先天愚型,是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型, 也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。本文对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。 1090例先天...
- 张晓珍霍晓春余继英钟立群饶兆英
- 关键词：先天愚型染色体分析
- β-地中海贫血的血红蛋白电泳与突变基因的检测与临床被引量：5
- 2010年
- 目的探讨血红蛋白电泳与突变基因检测诊断β-地中海贫血的临床意义。方法应用法国Sedia公司HY-DRASYS全自动电泳仪进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检出β-地中海贫血患儿及父母携带者,进一步应用聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交技术(RDB)检测其基因突变类型。结果经血红蛋白定量检测,检出中、重型β-地中海贫血27例,HbF值为75.81±21.72%,检出轻型β-地中海贫血11例,HbF值为6.24±6.54%、HbA2值为5.02±0.87%,父母携带者65例,HbA2值为5.67±1.15%;38例β-地中海贫血及父母携带者检出6种基因突变类型,依次为IVS-Ⅱ654(C→T)为44.62%、CD41-42(-TCTT)为24.61%、CD17(A→T)为12.31%、TATAbox-28(A→G)为9.23%、CD27-28(+C)为7.69%、CD71-72(+A)为1.54%。以IVS-Ⅱ654(C→T)突变类型占首位。结论血红蛋白电泳联合基因诊断是目前诊断β-地中海贫血最可靠的实验方法 。
- 罗桂英周红平余继英饶兆英钟立群
- 关键词：Β-地中海贫血血红蛋白电泳
- 30例性发育异常患者的SRY基因研究被引量：2
- 2006年
- 目的对30例性发育异常患者进行分子遗传学检查以探讨性别异常的原因。方法用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poiym erace chain reaction,FQ-PCR)的方法检测SRY基因。结果11例46,XY男性尿道下裂,SRY(+);2例46,XY睾丸女性化综合症,SRY(+);8例46,XX女性假两性畸形,SRY(-);3例46,XX两性畸形,SRY(+);1例46,XY尿道下裂,SRY(-);1例46,XX阴蒂肥大,SRY(+);1例46,XY阴蒂肥大,SRY(+);2例45,X/46,XY男性,其中1例SRY(+),1例SRY(-);1例46,XX/46,XY男性,SRY(+)。结论性分化异常患者进行SRY基因检测对诊断和治疗及探讨其发病机制具有十分重要意义。
- 张晓珍饶兆英周红平霍晓春钟立群
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应性发育异常SRY基因
- 儿童特发性血小板减少性紫癜相关抗体的分析
- 目的:探讨血小板相关抗体(PAIg)与特发性血小板减少性紫癜(ITP)的关系。方法:采用 ELLSA 法检测110例 ITP 患儿和48例非免疫性血小板减少症患儿 PAIg(PAIgG、PAIgA、 PAIgM),观察1...
- 罗桂英柯江维梁昌达段荣钟立群
- 关键词：儿童特发性血小板减少性紫癜治疗前相关抗体ITP免疫性血小板减少症
- 急危重患儿弥散性血管内凝血的早期监测研究被引量：2
- 2008年
- 目的探讨急危重患儿弥散性血管内凝血（DIC）的监测方法及小儿危重病例评分与DIC的内在关系。方法随机对我院PICU新入院的急危重患儿在入院24h内进行首次小儿危重病例评分，根据分值不同依次分成三组：非危重组（〉80分）32例；危重组（71～80分）29例；极危重组（≤70分）23例。评分后按照试验要求应用发色底物法测定抗凝血酶III活性（AT—III：A）；用ELISA法测定D-二聚体和P-选择素水平。结果三组共收集病例84例，其中22例合并DIC，占26％。危重组和极危重组DIC的发生率明显高于非危重组（x^2=6．32，12．82，P值均〈0．05）。而且首次小儿危重病例评分值越低，DIC的发生率就越高（x^2=27．01，P〈0．01）。22例DIC患儿的AT-III：A降低，而D．二聚体、P一选择素均显著升高，敏感性高达90％以上，明显高于血小板计数、凝血酶原时间和纤维蛋白原等指标（x^2=35．22，P〈0．01）。结论小儿危重病例评分可用于急危重患儿DIC的早期监测，对科学把握DIC早期实验室检测的有利时机有重要的临床意义；D-二聚体、AT-III：A、P-选择素作为急危重患儿DIC的早期监测指标，有较高的敏感性和特异性。
- 徐南平吴卫萍林敏钟立群朱友荣黄雪英
- 关键词：弥散性血管内凝血小儿危重病例评分D-二聚体抗凝血酶III活性P-选择素
