魏倩倩
- 作品数：55 被引量：12H指数：2
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：贵州省科技计划项目贵阳市科学技术计划项目四川省科技厅软科学项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学航空宇航科学技术文化科学更多>>
- 亨廷顿舞蹈病临床特点和精神症状的研究
- 目的 分析HD患者精神行为症状特点,探索患者精神行为症状与运动症状、认知症状、病程、CAG重复次数的关系;比较不同的行为量表、问题行为量表以及贝克抑郁量表之间的一致性.方法 分析和总结2009年3月至2014年3月期间就...
- 陈科魏倩倩杨靓郭晓燕曹蓓商慧芳
- Lingo1和Lingo2的单核苷酸多态性在中国汉族人群帕金森病和多系统萎缩的相关性研究及meta分析
- 目的目前,关于是否Lingo1 rs11856808和rs9652490,Lingo2 rs10968280,rs13362909和rs7033345增加帕金森病的发病风险仍然存在争议。由于多系统萎缩(Multiple ...
- 陈永平曹蓓杨靓魏倩倩欧汝威商慧芳
- 文献传递
- 单纯型遗传性痉挛性截瘫临床特点分析被引量：3
- 2013年
- 目的研究单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点和诊断策略,提高认识。方法选择2006年10月-2013年2月门诊或住院诊断与治疗的单纯型遗传性痉挛性截瘫患者,分析其临床特点,并对患者进行痉挛性截瘫量表评价。结果共纳入33例患者,男性21例、女性12例,其中13例(39.39%)有阳性家族史,11例(11/13)为常染色体显性遗传。平均发病年龄(20.35±15.55)岁,平均病程(12.77±9.83)年。病程中均出现锥体束损害体征,表现为双侧下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性,部分累及上肢。29例呈典型剪刀步态,5例合并弓形足,5例出现胸髓萎缩,2例肌电图检查提示合并周围神经损害。基因突变筛查发现,SPG4基因第10～17外显子区域大片段缺失突变(4/11)。男性及女性患者年龄、平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异无统计学意义(均P>0.05),有家族史和无家族史患者平均发病年龄、平均病程、痉挛性截瘫量表评分差异亦无统计学意义(均P>0.05)。结论单纯型遗传性痉挛性截瘫发病年龄差异较大,男性多于女性,多为常染色体显性遗传。临床表现以下肢锥体束损害为主,可合并膀胱功能损害、周围神经损害症状,性别和家族史不影响该病临床特征。结合临床表现、阳性家族史、脊柱MRI检查等可协助诊断,明确诊断需进行相关基因学检测。
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- 关键词：基因磁共振成像
- 血尿酸水平与多系统萎缩认知损害的相关性研究
- 目的 虽然多系统萎缩(MSA)的诊断标准指出痴呆是MSA诊断的排除标准,但是越来越多的研究指出认知损害和痴呆在MSA中的发生率比较高.此外,研究认为氧化应激参与到的认知损害的发病机制中扮演重要角色.尿酸,作为一种抗氧化物...
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- 血脂和帕金森病的相关性研究
- <正>背景目前已有一些关于血脂和帕金森病发病风险、病程进展的研究发表,但是这些研究的结果不尽一致,且目前尚无中国人群血脂特征和帕金森病的相关性研究。方法连续性的纳入帕金森病患者555例,并纳入同时期就诊于体检中心的555...
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- 文献传递
- 中国汉族人群SNCA单核苷酸多态性rs2736990和rs356220与散发性帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- <正>目的研究发现,SNCA基因rs2736990和rs356220单核苷酸多态性增加了高加索人群帕金森病(PD)的发病风险。目前这两个多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚。由于肌萎缩侧索硬化(ALS)、多系统萎缩(M...
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- 文献传递
- 血肌酐水平与多系统萎缩的发生率和疾病进展的相关性研究
- 目的氧化应激在多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)的发病机制中具有重要作用。肌酸为一种抗氧化物质,可能对MSA的发生和发展具有保护作用,此外肌酸在人体体内常代谢为肌酐。本研究旨在探讨MSA...
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- 文献传递
- 非运动症状在不同年龄组帕金森病患者中的进展
- 目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种以静止性震颤、肌强直、运动迟缓以及姿势步态异常为核心运动症状的神经变性疾病。不仅如此,PD也伴发各种各样的非运动症状,如神经精神症状、自主神经症状、认知功...
- 欧汝威杨靓曹蓓魏倩倩陈科陈雪平赵璧吴英宋伟商慧芳
- 文献传递
- FAM47E rs6812193,SCARB2 rs6825004和STX1B rs4889603单核苷酸多态性与中国汉族人群帕金森病的发病无相关性
- 目的最近,一系列的研究建议FAM47E rs6812193,SCARB2 rs6825004和STX1Brs4889603单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)的发病风险有关,然而,其结...
- 陈永平袁晓琴魏倩倩欧汝威曹蓓杨靓商慧芳
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- 非运动症状在不同年龄组帕金森病患者中的进展
- 目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种以静止性震颤、肌强直、运动迟缓以及姿势步态异常为核心运动症状的神经变性疾病。不仅如此,PD也伴发各种各样的非运动症状,如神经精神症状、自主神经症状、认知功...
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