刘嘉琦
- 作品数：8 被引量：7H指数：2
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 先天性无痛并无汗中的新发NTRK1移码突变及NDN多态性
- 目的 为我院收治的一例以反复骨折、无汗、智力发育延迟17年,进行性驼背2年就诊的17岁女性寻找致病原因.方法 我们对患者进行了详细的病情评估,并对患者及其直系亲属抽取外周血,并提取体细胞DNA.对NTRK1、NGFB、N...
- 刘森吴南刘嘉琦明轩邱贵兴
- 髌腱内侧入路与劈开髌腱入路髓内钉固定治疗胫骨干骨折的疗效比较
- 目的 比较髌腱内侧入路与劈开髌腱入路胫骨髓内钉治疗胫骨干骨折的疗效及预后 方法 回顾性分析2010年6月至2015年6月收治并获得完整随访的58例胫骨干骨折患者资料，男41例，女17例;年龄19-65岁(平均年龄41.2...
- 刘森吴南刘刚左宇志刘振磊刘嘉琦陈伟圣陈易新陈佳朱乾坤赵研学林茂吴志宏邱贵兴
- 关键词：胫骨骨折
- TBX6基因与先天性脊柱畸形的研究进展被引量：3
- 2014年
- 先天性脊柱畸形（congenital vertebral malforma-tions，CVM）是一类严重影响人类健康的疾病，临床上可表现为先天性脊柱侧凸、脊柱后凸等，患者可有颈背痛、呼吸衰竭、活动能力下降等表现，严重时可丧失劳动能力，给家庭和社会带来极大负担。有报道称其发病率为0.5~1.0/1000个新生儿[1]，但很多CVM患者并无临床表现而未被发现，因而真实比例可能不限于此[2]。在临床上，CVM既可作为单独畸形出现，也可合并有肾、心、脊髓等其他脏器畸形，还有一些综合征包含有CVM，常见的有：Klippel-Feil综合征（表现为短颈畸形、后发际低、颈椎融合等），Alagille综合征（表现为累及肝、心、骨骼、眼睛和颜面等多器官的显性遗传性疾病），
- 刘嘉琦刘森吴南邱贵兴吴志宏
- 关键词：先天性脊柱畸形KLIPPEL-FEIL综合征ALAGILLE综合征显性遗传性疾病先天性脊柱侧凸基因
- 先天性脊柱侧凸伴发畸形被引量：4
- 2014年
- 先天性脊柱侧凸（Congenital scoliosis,CS）是椎体先天畸形导致的一种少见疾病,是指由于椎体结构缺陷导致的〉10°的脊柱侧凸[1],活产儿发病率约为1‰[2]。目前,临床上常用Hedequist和Emans[3]根据椎体结构提出的CS分型方法：椎体形成障碍为Ⅰ型,椎体分节障碍为Ⅱ型,同时具备上述两者特征为Ⅲ型。
- 刘森刘嘉琦吴南吴志宏邱贵兴
- 关键词：先天性脊柱侧凸伴发畸形椎体结构少见疾病先天畸形分型方法
- 先天性无痛无汗症一例报道及文献回顾
- 先天性无痛无汗症(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis,CIPA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病(OMIM 256800),又称为遗传性感觉及自主神经病4型(H...
- 刘振磊刘嘉琦吴南刘森左宇志吴志宏
- 关键词：先天性无痛无汗症病例报道
- LMX1A基因多态性与先天性脊柱侧凸的相关性研究
- 目的 通过病例对照研究,探索LMX1A基因单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms,SNPs)与中国汉族人群先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)的相关性....
- 刘嘉琦吴南刘森陈俊苏新林吴志宏邱贵兴
- 中国汉族人群ADAMTS-4基因多态性与腰椎间盘退变的关联分析
- 目的：下腰痛是常见的临床症状,约80％的人一生中经历过下腰痛,其中40％是由腰椎间盘退变(LDD)所引起.在腰椎间盘退行性疾病中,带有血小板凝血酶敏感蛋白样模体的解整链蛋白金属蛋白酶-4(ADAMTS-4)对胞外基质变性...
- 左宇志刘森吴南刘嘉琦刘振磊陈伟圣吴志宏邱贵兴
- 关键词：腰椎间盘退变
- 16p11.2微缺失与先天性脊柱侧凸的病因学研究
- 目的 通过在全基因组水平检测先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)患者的拷贝数变异(copy number variation,CNV),探索CS的遗传学病因.方法 共入选20组散发汉族CS核心...
- 吴志宏刘嘉琦吴南刘森陈俊苏新林邱贵兴
