刘宇隆
- 作品数：22 被引量：91H指数：5
- 供职机构：香港大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会科研基金上海市高等学校科学技术发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 慢性肉芽肿病基因型与感染病原体的相关性被引量：5
- 2021年
- 目的探讨19例慢性肉芽肿病(CGD)患儿临床特点,了解其发病特点、影像学改变、常见感染病原体及基因突变类型。方法对2012年12月至2018年12月在香港大学深圳医院诊断的19例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果通过呼吸爆发检查及基因分析明确诊断19例CGD,均为男童。发病年龄≤1个月13例,诊断年龄为2个月~10岁,母亲为携带者16例。临床主要表现为肺部真菌感染(19/19例)、卡介苗病(14/19例)、淋巴结炎(14/19例)、肛周脓肿(9/19例)、皮肤脓肿(5/19例)和溃疡性结肠炎(2/19例)。微生物培养阳性共59例次,其中真菌9例次,肺炎克雷伯杆菌8例次,分枝杆菌7例次,草绿色链球菌5例次,大肠埃希菌3例次,革兰阳性细菌3例次,金黄色葡萄球菌3例次,洋葱伯克霍尔德菌2例次。19例明确基因诊断,其中CYBB 17例、CYBA 1例、NCF21例。无义突变6例,缺失突变5例(大片段缺失2例),剪接突变3例,错义突变5例。其中5种突变类型目前未见报道。本研究中3例剪接突变患儿皮肤、肛周脓肿及淋巴结炎常见,2例大片缺失突变患儿感染较其他患儿严重。结论在国内,CGD主要表现为肺部感染与播散性卡介苗病。感染谱中,分枝杆菌感染较常见;真菌感染占主要部分,呼吸道是最常感染部位;肛周脓肿以肺炎克雷伯杆菌及大肠埃希菌为主,基因突变类型与临床表型关系有待大数据进一步验证。
- 梁伟玲李汉广刘陈菁钟共吴倩刘小权陈健良刘宇隆李珮华毛华伟阳晋
- 关键词：慢性肉芽肿卡介苗病肺炎克雷伯
- 胰岛素样生长因子1对新生儿脐带血单个核细胞产生细胞因子的影响被引量：16
- 2000年
- 目的 研究胰岛素样生长因子 1(IGF 1)对新生儿免疫功能的影响。方法 利用无血清、无激素培养系统 ,体外培养 10例健康足月顺产儿脐带血单个核细胞 (CBMC)。 10例健康成人外周血单个核细胞 (PBMC)为正常对照。观察IGF 1对CBMC细胞因子产生的影响。结果 与正常组比较 ,植物血凝素 (PHA)诱导的CBMCIL 2、IL 4、干扰素γ(IFN γ)、IL 10和IL 12水平显著低下 (P值均 <0 .0 5 )。单纯IGF 1对CBMC、PBMCIL 2、IL 4、IFN γ和IL 10无明显刺激作用 ,但其可诱导CBMC产生高水平的IL 6及诱导PBMC产生高水平的IL 6和较低水平的IL 12 (P值均 <0 .0 1)。IGF 1可显著提高PHA诱导IL 6和IFN γ产生 (P值均 <0 .0 1) ,并使CBMC产生的IFN γ达到正常成人水平。同时 ,IGF 1可显著提高脂多糖刺激的CBMC产生IL 10 (P值 <0 .0 5 ) ,但尚不能达正常成人水平。相反 ,IGF 1抑制了脂多糖刺激的CBMCIL 12产生 (P值 <0 .0 5 )。结论 IGF 1可促进新生儿T淋巴细胞成熟并调节其免疫功能。
- 涂文伟张壁涛刘宇隆
- 关键词：IGF-1新生儿T细胞PBMC
- X连锁高IgM综合征4例报告
- 2013年
- 1临床资料 例1，男，1岁1个月，因舌溃烂20d，牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体：全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查，上下中切牙及乳侧切牙萌出，左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落，牙槽骨暴露，色灰白。左下及右下乳中切牙松动I°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一，创面暴露，灰白色伪膜覆盖，部分脓性分泌物。
- 贺建新胡英惠陈冠荣秦茂权丁召路贾鑫磊申昆玲江载芳刘宇隆
- 关键词：高IGM综合征X连锁浅表淋巴结脓性分泌物中切牙侧切牙
- X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系分析并文献复习被引量：1
- 2007年
- 目的总结分析严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床表现、诊断方法和治疗。方法对1例生后2个月内起病,严重感染,使用抗生素治疗效果不佳,生后5个月病死,常规实验室检查外周血淋巴细胞绝对计数减少,WBC总数2.8×109·L-1,L1.9×109·L-1的患儿,使用流式细胞仪检测患儿及其双亲的外周血淋巴细胞表达,并抽提出DNA,对IL-2受体γ链(IL2RG)进行基因分析。外周血淋巴细胞转化试验检测患儿舅舅淋巴细胞增殖能力。回顾分析患儿家族史,通过问诊进行初步家系调查。结果流式细胞仪检测患儿外周血CD3+T细胞为0;NK细胞(CD16+CD56+)为4%。患儿X染色体q13.1的IL2RG基因的第6个外显子存在突变,突变位为849位碱基G缺失导致阅读框架移位,氨基酸序列位于278半胱氨酸处,并在293位产生"TGA"的终止密码子。患儿母亲被证实为携带者,但不是单纯的杂合子,可能存在嵌合突变。患儿被诊断为X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)。患儿的舅舅生后因严重感染治疗无效而病死,其淋巴细胞转化试验植物血凝素(PHA)刺激72h,外周血单个核细胞无增殖反应(CPM值为0)。病程中使用未经特殊处理的血制品后出现高热、皮疹和肝、脾肿大后病死。回顾分析家族史,患儿母系中近3代出生男性4例均因严重感染而在婴幼儿期夭折,考虑可能也是X-SCID,女性均健康。患儿妹妹经基因分析证实亦为携带者,为IL2RG基因的第6个外显子849位碱基嵌合型。患儿的舅舅使用未经特殊处理的血制品出现的临床表现为移植物抗宿主病可能。结论经基因分析确诊了1例X-SCID,通过初步家系调查,基因分析证实患儿母亲及妹妹均为嵌合型携带者。临床上对出生后6个月内严重感染,治疗效果不佳者应警惕SCID的可能,并应进行免疫功能评价。如果疑为SCID患儿则不能接种活疫苗和使用未经特殊处理的血制品。早期进行造血干细胞移植可以重建患�
- 王文婕陈冠荣王晓川王莹刘宇隆沈水仙张灵恩
- 关键词：严重联合免疫缺陷X-连锁基因
- 原发性免疫缺陷瘤的处理被引量：1
- 1998年
- 原发性免疫缺陷瘤的处理刘宇隆李子良（一）简介和分类由于免疫系统一个或多个要素的功能缺失或衰竭，罹患免疫缺陷病使机体对感染、肿瘤、变态反应及自身免疫易感性增高。免疫缺陷病分为原发性免疫缺陷病（ｐｒｉｍａｒｙｉｍｍｕｎｏｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｄｉｓｅａｓｅ...
- 刘宇隆李子良
- 关键词：原发性免疫缺陷病儿童预防接种抗菌药
- 儿童周期性发热综合征17例分析被引量：3
- 2020年
- 目的:探讨儿童周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果:11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA)患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎(100%)、7例有颈部淋巴结炎(63.6%)、7例有口腔溃疡(63.6%)、3例有腹痛(27.3%)、1例有皮疹(9.1%)。FMF患者2例有腹痛(33.3%)、2例有颈部淋巴结炎(33.3%)、2例有口腔溃疡(33.3%)、2例有咽炎(33.3%)。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞(white blood cell,WBC),急相反应物质C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)升高,而降钙素原(procalcitonin,PCT)正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论:临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。
- 余婷婷梁伟玲刘陈菁吴倩陈冠荣刘宇隆赵晓东毛华伟
- 关键词：周期性发热
- 机体抗流感病毒免疫应答机制及研究进展被引量：2
- 2007年
- 每年流行性感冒（流感）导致全球超过2万人死亡，10万人住院治疗。在亚热带地区，流感是导致儿童住院的一个重要原因。流感病毒分为甲、乙、丙三型，其中甲型最易发生变异而产生新的变种，引起世界性流感大流行。根据历史上已发生的三次全球性流感大流行的分析，流感病毒一般每三、四十年会发生一次较大变异，每次变异都会引发全球性的流感大流行。其中1918年至1920年爆发的“西班牙流感”至少使2000万人丧生。
- 涂文伟毛华伟刘宇隆
- 关键词：抗流感病毒流感大流行机体住院治疗流行性感冒
- Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告被引量：2
- 2004年
- 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。
- 蒋利萍陈冠荣刘筱梅唐雪梅宪莹刘宇隆杨锡强
- 关键词：临床评分突变
- 巨噬细胞活化综合征基因相关性研究及治疗构想被引量：7
- 2006年
- 刘宇隆周剑芳涂文伟
- 关键词：巨噬细胞活化综合征NK细胞功能淋巴组织细胞增生症免疫发病机制REACTIVE中枢神经系统受累
- 结合孕妇外周血胎儿性别鉴定及绒毛膜活检辅助PID携带者产前诊断
- 毛华伟Mary Tang陈冠荣刘宇隆
