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吴海瑛: 作品数：70 被引量：123H指数：6; 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：苏州市科技发展计划苏州市科技计划项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生环境科学与工程历史地理机械工程更多>>

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儿童1型糖尿病三种胰岛素治疗方法比较: 目的研究三种不同胰岛素治疗方法治疗儿童1型糖尿病的区别。方法选择我院2003-2008年收治的1型糖尿病伴有酮症酸中毒的患儿共38例为研究对象,男24例,女14例,平均年龄9.6±4.2岁。1分组:38例患儿随机分为3组...; 吴海瑛陈临琪谢蓉蓉陈秀丽; 关键词：胰岛素治疗酮症酸中毒日治疗费用; 文献传递

高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征一例: 2024年; 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC25A15基因突变导致线粒体鸟氨酸转移蛋白功能缺陷,致使胞质中鸟氨酸含量升高,肝脏尿素循环障碍,引起的一系列临床症状,其中以神经系统症状较为显著。HHH综合征具有泛种族性分布,主要流行于加拿大、意大利、日本,其余地区存在散在分布[2]。HHH综合征发病率数据仍然缺乏,现有研究[3-5]结果显示,HHH综合征占尿素循环障碍性疾病的1.0%~3.8%。本文分析一例HHH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查及基因检测结果,目的在于提高对该病的认识。; 华敏陈临琪陈婷谢蓉蓉王凤云陈秀丽王莉莉吴海瑛; 关键词：肝功能异常

尿促性腺激素测定在快进展青春期女童中的诊断意义被引量：3: 2019年; 目的探讨尿促性腺激素测定在快进展青春期女童中的诊断意义。方法以2016—2018年在苏州市某医院内分泌遗传代谢科门诊确诊为早青春期的8~9岁女童为研究对象,随访6~12个月后根据入组标准分为快进展青春期(RPP)和缓慢进展青春期(SPP),测定晨尿促性腺激素及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验后尿促性腺激素水平,并对晨尿促性腺激素水平和血清促性腺激素水平进行相关性分析。结果本研究共纳入65例早青春期女童进行调查,女童年龄中位数为8.50岁,其中RPP组女童35例,SPP组女童30例,年龄分别为8.50(P25,P75:8.38,8.83)岁、8.50(P25,P75:8.25,8.75)岁,2组女童年龄差异无统计学意义(U=-0.64,P>0.05)。2组女童入组时身高、体重差异均无统计学意义(U=-0.45、-0.52,均P>0.05)均为TannerⅡ期。随访6~12月后RPP组女童骨龄-实际年龄差值(BA-CA)、子宫体积、血清黄体生成素(LH)基础值、GnRH激发试验中LH峰值均高于SPP组(均P<0.01),晨起尿黄体生成素(ULH)、GnRH激发后2h ULH均高于SPP组(均P<0.01)。随访后晨起ULH与基础血清LH、GnRH激发试验后LH峰值、GnRH激发试验后血清LH峰值与激发后2 h ULH值相关系数分别为0.5786、0.5656、0.7895。结论快进展青春期女童血清促性腺激素升高,尿促性腺激素也随之升高,两者具有相关性。尿促性腺激素测定无创、简便,对快进展青春期有一定诊断意义,有望作为鉴别快进展青春期的新方法。; 吴海瑛陈秀丽张丹丹

青春期前ALL女童化疗初期AMH及INHB水平变化的初步研究: 陈秀丽陈临琪谷东领吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷

五个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析被引量：6: 2021年; 目的分析5个ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析5例ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库,结合相关文献进行总结。结果5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小,均为家系遗传,共检测到5种基因变异:c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6),c.4790-4792TGG(p.Val1597del),c.630-1G>A,c.23delT及c.2026+1G>A。结论ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累,部分患儿短期生长激素治疗有效。; 王晓艳谢蓉蓉吴海瑛陈秀丽王凤云陈婷孙辉陈临琪; 关键词：矮小症生长激素

ISS患儿NPR3、COL11A2基因单核苷酸多态性的研究: 目的：研究通过对生长板钠尿肽受体3(natriureticpeptide receptor 3,NPR3)、XI型胶原α2(collagen,typeXI,alpha-2,COL11A2)基因相关位点的单核苷酸多态性(s...; 陈临琪李正兰谢蓉蓉吴海瑛王凤云; 关键词：特发性矮小单核苷酸多态性

青少年起病的成人型糖尿病的临床及基因特征被引量：1: 2017年; 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是呈常染色体显性遗传的一种特殊类型糖尿病。MODY的流行率和特征在一些人群已经做了详细的研究,然而在中国需要更多的研究。在临床上,因其表型与1型糖尿病和2型糖尿病相重叠常常被误诊。建议对有家族史的、无代谢综合征和1型糖尿病特征的年轻患者行基因检测。正确的分子诊断对MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。二代测序的出现使临床的诊断更加方便,同时希望用来发现其他突变类型。; 孙辉吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪; 关键词：基因诊断个体化治疗

TBX3基因突变导致Ulnar-Mammary综合征一例的临床及分子遗传学分析并文献复习被引量：1: 2020年; 目的总结并分析Ulnar-Mammary综合征(UMS)的临床及遗传学特点。方法对2018年5月苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例UMS患儿的临床资料及基因检测结果进行总结分析,检索数据库,对2019年7月前报道的UMS病例进行文献复习。结果患儿男性,12岁8个月,因身材矮小就诊。身高148.9 cm(<-1 SD),前额高,内眦赘皮,朝天鼻,高颚弓,牙列拥挤,无乳头,乳晕色浅,无腋毛;生长激素激发试验峰值<5 ng/ml,人重组生长激素治疗1年,身高得到改善。基因检测结果显示,患儿TBX3基因变异,变异位点为c.711DelC(p.N238Mfs*4),为致病的新变异,父母均未检测到此位点突变。结论临床上矮小伴面容特殊,外生殖器、汗腺及乳腺发育不良需要考虑UMS,TBX3为致病基因。; 王晓艳陈秀丽吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈婷孙辉张丹丹陈临琪

一例POLD1基因突变所致下颌骨发育不良,耳聋,早老综合症: 陈婷陈临琪吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽

肾小球高滤过对儿童1型糖尿病早期肾脏损害评估的临床意义被引量：6: 2018年; 目的研究肾小球高滤过(GHF)对于早期1型糖尿病肾脏病的筛查价值。方法入选100例1型糖尿病患儿,用Macisaac’s公式估算其肾小球滤过率(e GFR),并按照e GFR水平将患儿分为高滤过组43例,正常滤过率组57例,比较两组患儿的临床资料。结果高滤过组糖化血红蛋白(Hb A1c)及三酰甘油(TG)水平高于正常滤过率组,而血中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NAGL)水平低于正常滤过率组,差异均有统计学意义(P<0.05);高滤过组和正常滤过率组的尿微量白蛋白/肌酐比值(UACR)、尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶/肌酐比值(NAG/Cr)、尿α1微球蛋白/肌酐比值(α1-MG/Cr)的差异则均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示,病程短、Hb A1c高为GHF的危险因素。结论 GHF可反映1型糖尿病患儿血糖、血脂的紊乱情况,其与糖尿病患儿肾脏损伤的相关性需进一步研究。; 孙辉薛颖黄锋吴海瑛谢蓉蓉王凤云陈秀丽陈婷陈临琪; 关键词：1型糖尿病糖尿病肾脏病肾小球高滤过

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