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夏昆: 作品数：345 被引量：1,462H指数：16; 供职机构：西安市儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生生物学文化科学自动化与计算机技术更多>>

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1例7p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究被引量：3: 2005年; 采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术 (FISH) ,对一例 7p2 1 .2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究 ,并综合文献报道的 1 4例 7p部分三体综合征的临床资料 ,就 7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨。通过 1例染色体 7p2 1 .2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较 ,探索染色体区带与表型的关系。结果表明 ,7p2 1 .2→p2 2是 7p部分三体综合征的关键片段 ,生殖器畸形、髋关节脱位与 7p1 5重复有关 ,心脏畸形与 7p多个基因作用有关 ,颅缝早闭基因可能位于 7p2 1 .2→p2 1 .3。; 梁德生邬玲仟蔡芳夏昆龙志高潘乾戴和平夏家辉

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析被引量：4: 2005年; 沈璐赵国华唐北沙刘小民严新翔胡正茂陈昕张付峰夏昆; 关键词：遗传性痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因突变分析头部磁共振成像青少年发病常染色体隐性

硅纳米颗粒的生物毒理学研究被引量：8: 2006年; 目的:研究硅颗粒制成纳米颗粒后的长期毒性及生殖毒性。方法:将硅纳米颗粒经尾静脉注入小白鼠体内,收集尿液离心后,电镜下观察是否有纳米颗粒的存在,并将小白鼠雌雄合笼交配产生后代,观察其产仔率,同时在电镜下观察纳米颗粒在亲代鼠各脏器中的分布。结果:硅纳米颗粒进入小鼠体内后,分布于小鼠各脏器,并能经肾脏排泄,同时注入纳米颗粒的小鼠能正常的繁殖后代。结论:硅纳米颗粒没有毒性并能在体内使用。; 薛志刚朱晒红潘乾梁德生李玉梅刘雄昊夏昆夏家辉; 关键词：小鼠

氧化锌的抗菌机制及其安全性研究进展被引量：31: 2014年; 背景:氧化锌具有较好的抗菌效果,然而对其抗菌机制的研究相对较少,关于其安全性目前尚未得到很好确认。目的:总结氧化锌的抗菌机制及其安全性研究进展。方法:分别以"氧化锌或ZnO,抗菌","氧化锌或ZnO,安全性"和"zinc oxide or ZnO","zinc oxide or ZnO,antibacterial,safety"为关键词进行检索,应用计算机检索CNKI和Pubmed数据库中2005年1月至2013年8月的相关文章,选择内容与氧化锌抗菌及其安全性相关的文献。结果与结论:氧化锌的抗菌机制较为复杂,目前认为主要通过光催化作用、锌离子溶出、活性氧的产生3种途径而发挥抗菌作用,特别是关于活性氧产生与光照之间的关系,不同的研究具有不同的结果,因此对其抗菌机制的研究有待进一步加强。针对氧化锌的安全性,不同的作用对象具有不同的实验结果,目前尚没有统一的结论,但在部分研究中氧化锌表现出一定的毒性,因此对氧化锌的安全性研究需要进一步加强。; 项荣丁栋博范亮亮黄小忠夏昆; 关键词：生物材料口腔生物材料氧化锌抗菌机制安全性

帕金森病中LRRK2的功能被引量：1: 2010年; 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2基因的突变引起.总结了LRRK2功能研究的最新成果,分为分子遗传学、表达分布和亚细胞定位、突变体的功能、蛋白质化学、蛋白质动力学、相互作用蛋白和底物、信号传导途径、与突起和突触囊泡蛋白的关系、结构分析、病理和临床特征等10个方面进行论述.指出已有的研究初步阐明了LRRK2突变导致PD的发病机制,提出了治疗PD的新策略,并对未来研究进行展望.; 朱飞舟夏昆; 关键词：帕金森病基因功能

实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用被引量：8: 2005年; 目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。; 张付峰唐北沙沈岩赵国华夏昆赵一强陈彪张成潘乾蔡芳刘小民罗巍张如旭郭鹏; 关键词：实时荧光定量PCR 基因重复基因缺失

老年急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗后心肌组织水平再灌注不良的发生率及其对临床预后的影响被引量：12: 2011年; 目的探讨老年急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)-急诊经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后心肌组织水平再灌注状态不良的发生率及其对近、远期临床预后的影响。方法回顾性收集398例老年急性ST段抬高心肌梗死(ST-elevationmyocardi-alinfarction,STEMI)行急诊PCI治疗患者的临床资料、冠状动脉造影资料与心电图,以ST段回落程度与TIMI心肌灌注(TIMIMyocardialPerfusion,TMP)分级等指标评估心肌组织水平再灌注状态,患者分为4组,A组为ST段回落率>50%并且术后TMP分级为Ⅲ级;B组为ST段回落率<50%而术后TMP分级=Ⅲ级;C组为术后TMP分级≤Ⅱ级而ST段回落率>50%;D组为ST段回落率<50%并且术后TMP分级≤Ⅱ级。分析心肌组织水平再灌注不良患者的发生率及其对近远期预后的影响。结果 STEMI急诊PCI术后梗死相关血管(infarctionrelatedartery,IRA)前向血流达到TIMIⅢ级而TMP分级为Ⅱ级以下者占37.2%,心电图ST段回落小于50%者占37.2%,均接近1/3。12.5%的患者具有远端栓塞。术后ST段回落率>50%并且TMP分级为Ⅲ级者占总人数的39.8%,ST段回落率<50%,并且术后TMP分级≤Ⅱ级占总人数的14.3%。心肌组织灌注状态不良者与心肌组织灌注状态良好者相比平均住院日更长,左室EF值更低,梗死后心绞痛发生率更高,远端栓塞发生率更高,IABP辅助应用比率更大,心功能恶化、心脏性死亡更高。与D组相比,随访期间MACE的发生风险在C组为43%(P=0.11),在B组为24%(P<0.01),在A组为2.7%(P<0.01)。结论老年急性心肌梗死行急诊PCI治疗后IRA再通者仅有不到40%的患者其心肌组织水平得到了良好的再灌注,其近、远期预后较好,而剩余约60%的患者其心肌组织水平存在不同程度的再灌注障碍,其中有大概约超过10%的患者其心肌组织水平存在较差的再灌注状态,这些患者在住院期间以及远期随访期间有着极高的MACE发生风险。; 王红石张大鹏王乐丰葛永贵李惟铭徐立倪祝华夏昆连勇薛永利杨新春; 关键词：心肌梗死心肌再灌注

孤独症谱系障碍病因学研究进展被引量：5: 2013年; 孤独症谱系障碍（autisticspectrumdisorder，ASD）是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。; 郭辉李颖许晓娟夏昆; 关键词：孤独症谱系障碍遗传病因

可降解聚合物涂层雷帕霉素洗脱支架在治疗冠状动脉弥漫性长病变中的临床研究被引量：2: 2014年; 目的：评价重叠置入可降解聚合物涂层雷帕霉素洗脱支架（EXCEL支架）在治疗冠状动脉弥漫性长病变中（所需置入支架长度总和〉60 mm）的安全性和有效性。方法：回顾性选取2010-08至2012-05期间在我院接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）重叠置入EXCEL支架的冠状动脉弥漫性长病变患者71例,平均年龄为（62.85±10.26）岁,其中74.56%为男性患者。研究终点为住院期间和术后2年随访期间的主要不良心脏事件（MACE）。结果：71例患者,平均每个靶病变置入支架（2.61±0.52）个,平均支架直径为（3.21±0.35）mm,平均每个病变总支架长度为（73.34±13.11）mm。住院期间MACE发生率为4.23%。院外2年随访期间的靶血管血运重建率和MACE发生率分别为9.86%和18.31%。Cox回归分析显示吸烟（风险比：12.102,95%可信区间1.460-100.309,P=0.021）、既往心肌梗死史（风险比：11.948,95%可信区间1.144-124.726,P=0.038）和既往PCI史（风险比：0.097,95%可信区间0.010-0.990,P=0.049）是影响院外MACE发生的独立危险因素。结论：EXCEL支架在治疗冠状动脉弥漫性长病变中的应用是安全和有效的,但远期随访显示MACE和靶血管血运重建的发生率明显增高。; 李晓涛王乐丰杨新春王红石孙浩高京宏夏昆薛永利薛静徐超; 关键词：冠心病经皮冠状动脉介入治疗

Parkin蛋白C端的表达及抗体的制备: 2002年; 目的 :构建Parkin基因 3’端的表达质粒 ,在大肠杆菌中表达并制备多克隆抗体。方法 :构建Parkin基因3’端 (937～ 195 9bp)的谷氨酰胺硫转移酶 (glutathion sulfate transferase ,GST)融合表达质粒 ,在JM 10 5中获得表达。用Triton 10 0 (1% )和Tween 2 0 (1% )处理 ,并用亲和层析纯化表达产物 ,将其免疫新西兰兔 ,用免疫印迹分析收获的兔抗血清。结果 :构建的ParkinC表达质粒在JM 10 5中获得表达 ,以分子量为 4 2kD的包涵体存在 ;目的蛋白纯度为 95 % ;得到效价为 1∶6 4的抗血清 ;免疫印迹分析表明 ,制备的抗血清可与鼠脑细胞抽提物中 5 1 6kD的蛋白产生特异的免疫反应。结论 :Parkin蛋白C端在 JM 10 5; 欧阳珏夏昆郑多张灼华; 关键词：C端原核表达多克隆抗体帕金森氏病

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