姜正文
- 作品数：5 被引量：34H指数：2
- 供职机构：复旦大学生命科学学院遗传学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 利用单核苷酸多态研究血压调控候选基因与原发性高血压的相关性
- 原发性高血压是发病率很高的老年性疾病,是脑血管疾病的主要危险因素,以往的研究表明它是由体内多易感位点和体外环境共同作用的结果.寻找这些易感基因位点是我们课题的根本出发点.为了减少遗传异质性和环境因素的影响,我们从安徽大别...
- 姜正文
- 关键词：原发性高血压单核苷酸多态基因组多样性
- 文献传递
- 单管双向等位基因专一性扩增的单核苷酸多态分型的新方法被引量：23
- 2001年
- 目的 建立一种基于等位基因专一性 PCR原理的单核苷酸多态 (single nucleotidepolymorphism ,SNP)分型新方法 :单管双向等位基因专一性扩增 (single- tube bi- directional allele specificamplification,SB- ASA) ,并考察专一性引物的 3′端第 3位碱基不配对对特异延伸的影响。方法 一个PCR反应体系包含两个 3′末端分别与 SNP两个等位基因特异结合的引物 ,它们延伸方向相反 ,产生长度不同的等位基因专一性扩增产物 ,同时在两个等位基因特异性引物的 3′端第 3位碱基引入不配对以增加特异性。PCR产物经琼脂糖凝胶电泳后分析确定样本的基因型。观察在不同的温度条件下 ,近 3′末端引入与不引入碱基不配对时两种引物特异延伸的情况 ,比较两种引物能特异延伸的退火温度 (annealingtemperature,Ta)范围。结果 对于 4个不同类型的 SNP位点 ,SB- ASA都成功地分型了 36个样本 ,与直接测序的结果完全一致。两条专一性引物 3′端第 3位碱基引入不配对后 ,能特异延伸的退火温度 Ta范围分别从 6 4℃～ 6 9℃、6 0℃～ 6 2℃扩大到 46℃～ 6 6℃、5 6℃～ 6 1℃。结论 SB- ASA是一种简单快速而有效的 SNP分型新方法 ;在等位基因专一性 PCR体系中 ,专一性引物 3′端第
- 姜正文施锦绣杨爽张晨辉江宏铨陈竺金力卢大儒黄薇
- 关键词：单核苷酸多态遗传病多基因疾病
- 中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究被引量：10
- 2002年
- 目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序列和外显子 11的部分序列。结果 外显子 2、2 0和 11的序列中均未发现有突变 ,仅在外显子 11A的序列上有一个 C/ T多态 ,基因型频率高达 4 2 %。对这个高频单核苷酸多态 (single nucleotide ploymorphism,SNP)位点 ,先作了 Hardy- Weinberg检测 ,P>0 .0 5 ,确定这个 SNP的频率不受杂合性缺失的影响。再进行 χ2检测 ,与正常对照组进行比较 ,P>0 .1,两者差异无显著性。结论 这个高频 SNP位点与乳腺癌的发生无显著相关 ;在中国人群中没有发现其他乳腺癌患者人群中普遍存在的这几个突变热点 ,说明外显子 2、2 0和 11上的这部分序列对中国人群的乳腺癌发生影响不大。
- 柯玉雄王旭芬丰美光卫灿东姜正文金力卢大儒
- 关键词：基因突变BRCA1基因外显子多态性位点分子发病机制
- LDLR基因配体结合区多态性与丙型肝炎病毒易感性的相关研究
- 2001年
- 目的 探讨低密度脂蛋白受体 (LDLR)基因是否存在与丙型肝炎病毒 (HCV)感染有关的单核苷酸多态性 (SNP)。方法 利用PCR结合DNA自动测序对HCV感染者和正常人的LDLR基因的配体结合区进行分析。结果 没有发现与HCV感染相关的多态性位点。结论 LDLR基因的配体结合区与 (HCV)感染的易感性无关。
- 董秋明姜正文高锦声卢大儒
- 关键词：HCVLDLR单核苷酸多态性易感性丙型肝炎
- CD81外显子6、7、8在中国人丙型肝炎病毒感染中单核苷酸多态性的研究
- 2002年
- 目的 探讨 CD81在中国人丙型肝炎病毒 (hepatitis C virus,HCV)感染中是否存在遗传易感性。方法 针对人和非洲绿猴的 CD81有 4个氨基酸位点 (16 3、186、188、196 )不同 ,而非洲绿猴不感染HCV,以正常人群和 HCV感染阳性患者的基因组 DNA为研究对象 ,用 PCR结合 DNA测序的方法对以上 4个氨基酸对应的 CD81基因位点进行分析。结果 在 CD81外显子 6、7、8没有发现单核苷酸多态性 ;尽管在一部分内含子 6和 3′端调控区发现了 3个多态位点 :110 2 8G/ T、1186 0 C/ T、1196 0 G/ A,但它们与HCV的感染无关 (P>0 .0 5 )。结论 未见 CD81外显子 6、7、8与 HCV感染的易感性相关 ;由于 CD81蛋白的其它位点在种间是高度保守的 ,因此在中国人群中 CD81蛋白的多态性稀少或不存在。
- 董秋明朱斌姜正文陈华柯越海高锦声金力卢大儒
- 关键词：丙型肝炎病毒单核苷酸多态性易感性丙型肝炎
