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一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究被引量：2: 2008年; 目的探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法为回顾性研究。通过询问病史、临床检查确定遗传表型；进行系谱分析确定遗传方式；通过连锁分析进行致病基因定位；通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经连锁分析，将致病基因定位于Xq25-Xq27上微卫星位点DXS8044和DXS1227之间；基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。; 李宁东王犁明崔丽红陈霞朱丽娜郭新赵堪兴; 关键词：眼震先天性系谱膜蛋白质类

先天性眼球震颤患者眼外肌超微结构和两个中国人眼球震颤家系致病基因突变的研究: 目的：应用改良Kestenbaum手术对先天性眼球震颤(CN)患者进行手术治疗，以消除其代偿头位和改善视功能。观察CN患者术中被切除眼外肌的超微结构，探讨CN患者眼外肌超微结构改变与CN发生的关系。通过连锁分析方法对两个...; 崔丽红; 关键词：眼球震颤眼科手术微卫星标记; 文献传递

先天性眼外肌纤维化综合征的手术治疗: 2008年; 目的探讨治疗先天性眼外肌纤维化综合征的手术方法和疗效。方法术前行被动牵拉试验，垂直斜视眼均行垂直直肌悬吊和（或）断腱术，伴水平斜视眼同时行水平直肌悬吊和（或）断腱术，退后缝合球结膜，二期行上睑下垂矫正术。结果共23例病人，22例术后眼位和头位均有改善，1例术后斜视无变化，其中8例二期行上睑下垂矫正术，术后头位和外观明显改善。结论先天性眼外肌纤维化综合征手术治疗是有效的。由于患者临床表现各不相同，对每个患者应进行个性化治疗。; 崔丽红赵堪兴马惠芝李宁东郭新王海英; 关键词：斜视手术治疗疗效

间歇性外斜视术后远期疗效及其影响因素分析被引量：11: 2009年; 目的探讨间歇性外斜视手术治疗的疗效和术后部分患者斜视回退的可能原因。方法对120例患者的术后一天眼位、术前有无双眼同时视功能、发病年龄、手术年龄、斜视类型与远期眼位的关系进行分析，寻找影响斜视回退的可能因素。结果120例随访平均25．34个月（12—50个月）。眼位：正位90例（75％），外斜29例（24．17％），内斜1例（0．83％）；术后远期眼位只与术后一天眼位和术前有无双眼同时视功能有关，而与发病年龄、手术年龄、斜视类型均无关。结论间歇性外斜视术后远期眼位与术后一天眼位和术前有无双眼同时视功能有明显相关性，术后一天过矫和术前有双眼同时视功能者可以获得较好的远期眼位。; 任艳红赵堪兴陈霞崔丽红; 关键词：间歇性外斜视手术回退

一个先天性特发性眼球震颤家系中致病基因FRMD7的突变研究被引量：2: 2008年; 目的研究一个先天性特发性眼球震颤家系的致病基因。方法选取X染色体上微卫星标记物，通过PCR扩增后，进行基因组扫描。应用GeneMapper软件进行PCR扩增产物片段大小和单倍型分析，Linkage5．1软件进行两点汉连锁值（Log of odds，LOD）计算，通过基因序列分析发现致病基因突变。结果经两点法计算，在DXS1047可获最大LOD值为8．55；基因序列分析发现FRMD7基因第9外显子存在G990T的杂合性基因突变。结论FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因。; 李宁东崔丽红王黎明马惠芝张丽玲岳以英赵堪兴; 关键词：先天性眼球震颤突变

先天性眼球震颤患者眼外肌栅栏样神经终末结构的变化被引量：1: 2011年; 背景眼外肌本体感受器传人信号在控制眼位及双眼共轭运动中起重要作用。栅栏样神经终末是眼外肌本体感受信息传人的主要来源，其结构和功能异常可能与眼球震颤的发生有关。目的探讨先天性眼球震颤（CN）患者眼外肌栅栏样神经终末结构的变化。方法对10例CN患者实施中间带移位术，获取术中截除的眼外肌，2例因眼外伤行眼球摘除术患者的眼外肌作为对照组。眼外肌组织切片经醋酸铀、柠檬酸铅双染色后应用透射电子显微镜观察超微结构，并对CN患者眼外肌栅栏样神经终末结构与正常人进行对照。结果CN患者眼外肌栅栏样神经终末有不同程度的改变，轻度改变包括外囊层部分断裂、不连续，电子密度不均匀；囊内雪旺细胞的细胞核不规则，有髓神经纤维髓鞘板层分离，轴突内线粒体肿胀、嵴断裂，有髓样体结构形成；严重改变时可出现本体感受器的异常、雪旺细胞的细胞核坏死、囊内神经成分溶解消失及细胞器明显减少。结论CN患者眼外肌栅栏样神经终末结构有明显改变，此改变可能与CN的病因或发病机制有关。; 崔丽红徐丽李若溪郝宏党赵堪兴; 关键词：先天性眼球震颤眼外肌本体感受器

近视屈光参差眼的角膜地形图和生物超声测定的分析被引量：13: 2006年; 目的通过生物学测量了解屈光参差的发生机理，并探讨在基因相同的情况下近视的发生与发展。方法样本来自我院验光配镜中心、准分子手术治疗中心的70名屈光参差患者（双眼等效球镜差≥1．0D），年龄18～42岁；同期选取35名双眼等效球镜差＜1．0D的患者作为对照组。在征得本人同意的情况下，对其进行屈光检查及各生物学因子的测定。统计处理采用方差分析及配对t检验。结果随着屈光参差度的增加，双眼的角膜中央最大屈光力差、角膜中央最小屈光力差及角膜中央平均屈光力差基本相同，差异无统计学意义（P＞0.05）；随着屈光参差度的增加，双眼的眼轴长度差由对照组的0．10mm上升至1．21mm；玻璃体腔径差分别为0．10mm，0．64mm及1．19mm；眼轴／曲率差分别为0．00mm，0．01mm及0．02mm，呈现逐渐增加的趋势，差异有统计学意义（P＜0．001）。结论屈光参差与眼轴发育不平衡有关，与角膜屈光力无关；在相同的基因下，近视的进展主要为玻璃体腔径的增长而引起的眼轴增长。; 王海英赵堪兴高雅萍崔丽红王立书; 关键词：屈光参差近视

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崔丽红