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22 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究
2019年
目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库db SNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测序验证。③构建野生型和突变型TGFBR3表达载体,在HEK293T细胞中表达后用免疫印迹检测外源TGFBR3蛋白水平,并用荧光素酶报告基因检测突变对TGF-β信号通路的影响。结果分别于3个CHD患儿中筛选得到3个CHD特异性的TGFBR3新发/稀有杂合突变,其中TGFBR3^K685R为新发现的突变;TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S为稀有突变,并被SIFT和PolyPhen-2软件预测为有害突变。3个被突变的氨基酸都位于TGFBR3蛋白的高度保守区。功能分析实验显示,TGFBR3^K685R和TGFBR3^A804S突变导致TGFBR3蛋白表达水平显著降低,而且3个突变均导致TGFBR3蛋白对参与心脏发育重要信号通路TGF-β信号通路的抑制作用显著降低。结论突变TGFBR3^K685R、TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S可能通过降低TGFBR3对TGF-β信号通路的抑制作用,参与先天性心脏病的发生。
吕昕王红艳张斌
关键词:先天性心脏病错义突变TGF-Β信号通路
高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查的价值被引量:7
2010年
目的研究高龄孕妇(≥35岁)血清学筛查唐氏综合征的价值,以期减少羊膜腔穿刺的几率,避免医源性流产。方法对在复旦大学附属妇产科医院产检的10601名中期妊娠孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,采用血清学三联指标,即绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、甲胎蛋白。通过Beckman公司的放射免疫仪测定计算上述三项指标的MoM值和唐氏综合征的患病风险。以1/380为切割值,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果从2007年6月~2009年12月,共有10601名在复旦大学附属妇产科医院产检的适龄孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,高风险孕妇有899例,总的阳性率为8.48%。其中高龄孕妇有777例,其高风险例数有268例,阳性率为34.49%,明显高于年龄低于35岁的阳性风险率,后者为6.42%。在随访结果中,共有9例唐氏儿,其中4例为高龄孕妇所生。这4例唐氏综合征的血清学检查结果均为高风险,高龄孕妇的血清学筛查阴性结果中,没有出现唐氏儿。结论对于高龄孕妇,血清学筛查可作为第一线筛查手段,应与孕妇及家属探讨产前筛查的方法及各自利弊,由孕妇及家属决定是否直接接受羊膜腔穿刺。
张斌张月萍张彬李笑天
关键词:高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查
高龄孕妇唐氏综合征筛查和诊断的研究进展被引量:4
2014年
近30年来,高龄孕妇呈现明显的上升趋势.高龄妊娠突出的问题之一就是出生缺陷儿及染色体异常儿的发生率明显增高,国家母婴保健法和产前诊断管理实施办法直接将高龄孕妇纳入产前诊断的范畴.目前,常规使用的产前诊断方法有绒毛细胞吸取术、羊膜腔穿刺术、胎儿脐带血穿刺术.这些方法的诊断准确性虽高,但均属有创性操作,胎儿有一定的流产风险,孕妇及其家庭的接纳度和依从性不高.近年来,随着筛查和诊断方法的进步,对高龄孕妇唐氏综合征(DS)筛查和诊断有了新的认识,不仅在高龄孕妇中进行血清学筛查及遗传学超声检查,而且应用无创DNA检测也成为新的趋势.本文就高龄孕妇DS的产前筛查与诊断的相关研究进展进行综述.
张姣张斌
关键词:唐氏综合征产前诊断高龄孕妇
妊娠期糖尿病专科实践模式的实施与效果评价被引量:72
2017年
目的评价妊娠期糖尿病专科实践模式的实施效果。方法通过妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)专科实践的初诊、复诊、住院、产后四大模块,包含专科评估,膳食与运动方式调查,膳食与运动处方,GDM健康指导、孕期体重管理等8个方面实践内容,对GDM孕妇进行血糖管理,比较专科护士实践前后GDM孕妇妊娠结局的差异。结果GDM专科实践模式能显著降低GDM孕妇的胰岛素使用率、减少因血糖控制不佳收入院人数、缩短住院总天数,在妊娠结局方面二者无显著差异。结论妊娠期糖尿病专科实践模式能有效节约医疗成本,GDM专科护士在GDM孕妇管理中发挥重要作用。
李丽张斌丁焱
关键词:专科护士
生物反馈电刺激治疗产后盆底肌力减退的疗效评估被引量:27
2013年
目的:探讨生物反馈联合电刺激对产后盆底肌力减退早期干预治疗方法的疗效。方法:在4家妇产科专科医院选取产后6周经筛查发现存在盆底肌力减退的产妇纳入对照组和生物反馈联合电刺激治疗组,治疗6周。在治疗结束时和治疗结束后的3个月、6个月进行阴道内指检并经PHENIX检测仪量化评定产妇盆底Ⅰ类肌和Ⅱ类肌的情况。结果:电刺激对于重度盆底肌力减退患者Ⅰ类肌均有效(P<0.001);Ⅱ类肌在治疗刚结束时无效,但在治疗结束6个月出现疗效并有后续持续增强肌力的效果(P<0.05)。电刺激对于轻度盆底肌力减退患者Ⅰ类肌和Ⅱ类肌均有效(P<0.001),但在治疗结束后的6个月内,无明显后续持续增强肌力的效果。结论:生物反馈联合电刺激对轻度和重度盆底肌力减退都有明显疗效。
黄健丁岩陈丽梅陈义松丁景新张斌朱卫琴曹云桂陈秀清华克勤胡卫国
关键词:盆底功能障碍生物反馈电刺激盆底肌力
坤泰胶囊对老年小鼠卵泡发育和卵母细胞黏连蛋白水平的影响
目的:年龄较高的妇女经历更多的不育、流产和胚胎非整倍体事件的发生。最近的研究表明,年龄相关的非整倍性事件主要是由卵母细胞中的黏连蛋白复合物的减少引起的。坤泰胶囊是一种应用于更年期综合征的中药。有研究表明,其对体外受精-胚...
张斌
关键词:坤泰胶囊卵母细胞
产后出血病理生理改变及对母儿的影响被引量:7
2012年
据世界卫生组织统计,产后出血是导致孕产妇死亡的主要原因之一。对产后出血的正确诊断和处理十分考验产科医生的基础知识和临床经验。只有充分认识产后出血的病理生理机制,才能及时、正确处理,从而减轻对母儿的影响,最大限度地降低孕产妇的死亡风险。
张斌
关键词:产后出血病理生理改变母儿孕产妇死亡世界卫生组织病理生理机制
高龄妇女孕期心脏病的管理被引量:6
2017年
随着国家二孩政策的施行,高龄孕产妇的人数明显增加,其孕期合并症及并发症的发生率随之增多,管理难度加大。妊娠合并心脏病是导致孕产妇和围生儿死亡的重要原因之一,其发病率占所有妊娠人群的0.5%-3%。随着孕妇年龄增加,基础疾病如高血压、糖尿病和高胆固醇血症会增加获得性心脏病的发病率。国外报道妊娠合并心脏病在高龄孕妇中的发病率为1.5%,其中瓣膜性心脏病的发病率为0.6%,先天性心脏病(先心病)为0.1%。
李喜莲张斌
关键词:孕期合并症高龄妇女高龄孕产妇获得性心脏病瓣膜性心脏病
241例胎儿侧脑室增宽的结局随访被引量:8
2016年
目的探讨不同程度胎儿侧脑室增宽的妊娠结局和预后。方法研究对象为复旦大学附属妇产科医院2004年1月至2013年12月共241例因B超诊断为胎儿侧脑室增宽行多科会诊的病例。根据胎儿侧脑室宽度,将这些病例分为轻度组(≥10~〈12mm,151例)、中度组(≥12~〈15mm,56例)和重度组(≥15mm,34例)。记录B超随访、新生儿检查结果及出生后的随访资料。采用z。检验或Fisher精确概率法进行统计学分析,率的多重比较采用Bonferroni方法校正。结果241例孕妇中,91例(37.8%)终止妊娠,其余150例(62.2%)继续妊娠至分娩。这150例孕妇中,孕期胎儿侧脑室宽度缩小者42例(28.0%),侧脑室宽度无明显变化者108例(72.O%);轻度组105例,中度组30例,重度组15例。42例侧脑室宽度缩小者中,轻度组31例患儿侧脑室宽度恢复正常,其中l例生后出现有耳听力异常;中度组10例患儿中,9例侧脑室宽度恢复正常,1例缩小为轻度侧脑室增宽,这10例生后均未见明显异常;重度组1例的左、右侧脑室宽度分别由16.0和18.0mm缩小至14.0和16.0mm,生后未见明显异常。对108例侧脑室宽度无明显变化者随访发现,轻、中、重度组出现异常结局的比例分别为14.9%(11/74)、10.0%(2/20)和6/14。孕期胎儿侧室宽度缩小者的预后明显优于侧脑室宽度无明显变化者f2.4%(1/42)与17.6%(19/108),x^2=4.940,P=0.026]。150例继续妊娠者中,轻、中、重度组出现异常结局的比例分别为11.4%(12/105)、6.7%(2/30)和6/15,差异有统计学意义(矿=6.908,P=0.032)。其中,中度和轻度组分别与重度组相比,出现异常结局的比例差异均有统计学意义(x^2=4.929,P=0.026;x^2=5.266,P=0.022)。241例孕妇中,因高龄、胎儿侧脑室增宽或唐氏综合征筛查高危等原�
褚楠张斌张月萍严英榴任芸芸
关键词:超声检查产前脑积水随访研究
正常及右位心胎儿的静脉导管超声多普勒血流波形变化
2006年
目的探讨胎儿静脉导管(DV)超声波血流波形随孕周变化的规律,检查右位心胎儿DV波形并随访其妊娠结局。方法采用Acuson128xp/10彩色多普勒超声仪测定142名正常妊娠日本妇女胎儿DV多普勒血流阻力指数(DV-RI),随访1例右位心胎儿DV超声多普勒血流波形变化及分娩结局。结果DV-RI与孕周呈负相关(r=-0.247,P=0.003 3)。右位心胎儿DV多普勒血流波形的心房收缩波近缺失。结论随孕周增加,DV-RI呈下降趋势。DV多普勒血流波形心房收缩波形缺失提示心脏前负荷增加、右心功能不良。
张斌神崎徹
关键词:静脉导管多普勒心脏畸形
共3页<123>
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