- 四川德阳地区结核分枝杆菌耐药基因突变位点的分布特点及基因型耐药的分析被引量：1
- 2014年
- 目的探讨四川德阳地区结核分枝杆菌耐药基因突变位点的分布特点及基因型耐药的分析。方法收集在2010年2月-2013年3月检出的257例肺结核病患者结核分枝杆菌DNA阳性的痰液标本,采用聚合酶链式反应(PCR)和反向点杂交(RDB)相结合的基因芯片技术对结核分枝杆菌耐药基因突变位点进行检测和分析。结果 257例肺结核患者中检测出49例存在结核分枝杆菌耐药基因位点突变,其中发生katG 315、rpsL43、embB 306和rpoB 531丝氨酸(S531L)位点突变的分别为30例(11.67%)、18例(7.00%)、11例(4.28%)和10例(3.89%)。234例初治肺结核患者对异烟肼、利福平、乙胺丁醇及链霉素的基因型耐药率分别为9.83%、4.27%、3.42%和5.13%,耐多药率为2.99%;23例复治肺结核患者对上述药物的基因型耐药率分别为52.17%、26.09%、13.04%和43.48%,耐多药率为13.04%。初治患者的基因型耐药率及耐多药率均明显低于复治患者。结论四川德阳地区结核分枝杆菌常见耐药基因突变位点分别为katG 315、rpsL 43、embB 306和rpoB 531丝氨酸(S531L)突变位点;肺结核初治患者的基因型耐药率及耐多药率均明显低于复治患者;该地区肺结核的耐多药率相对较低。
- 杨家红张浩王秀陈皋陈学兵罗万蓉蒋舒明
- 关键词：结核分枝杆菌耐药基因突变
- 乙型肝炎病毒YMDD自然变异合并B、C基因型与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌的关系被引量：1
- 2015年
- 目的研究乙型肝炎病毒(HBV)YMDD自然变异合并B、C基因型与HBV相关肝细胞癌(HCC)的关系。方法纳入2010年5月-2012年5月收治的未经任何核苷(酸)类似物治疗的HBV相关HCC患者110例以及慢性HBV感染者1 079例(包括乙型肝炎携带者、慢性乙型肝炎、乙型肝炎肝硬化)。采用聚合酶链式反应(PCR)荧光杂交探针技术,通过DNA溶解温度值的差异区分血清HBV野生型和YIDD、YVDD两种耐药性突变株;采用型特异性探针Taqman荧光PCR技术检测血清HBV B、C型基因。根据不同资料类型分别采用t检验、χ2检验及非条件logistic回归分析进行统计学处理。结果在110例HBV相关HCC患者中,检测出HBV YMDD自然变异、C型基因及YMDD自然变异合并C型基因患者分别为16例(14.5%)、39例(35.5%)和14例(12.7%),而在1 079例慢性HBV感染者中,HBV YMDD自然变异、C型基因及YMDD自然变异合并C型基因患者分别为46例(4.3%)、153例(14.2%)和17例(1.6%),两组间差异均具有统计学意义(χ2=21.353,P<0.001;χ2=33.368,P<0.001;χ2=48.889,P<0.001)。非条件logistics回归分析表明,HBV C型基因感染者发生HCC的风险高于非C型基因[OR=2.943,95%CI(1.778,4.872),P<0.001];具有HBV YMDD自然变异合并C型基因特征的感染者发生HCC的风险高于不具有该特征的患者[OR=5.989,95%CI(2.394,14.980),P<0.001]。结论 HBV YMDD自然变异合并C型基因是慢性HBV感染者发生HBV相关HCC的独立危险因素,对早期筛查HBV相关HCC高危人群具有重要的临床应用价值。
- 陈学兵杨家红张浩陈皋王秀罗万蓉
- 关键词：乙型肝炎病毒基因型
- 不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析被引量：3
- 2022年
- 目的:分析羊水细胞异常染色体核型分布及不同产前诊断指征胎儿染色体异常检出情况。方法:回顾性收集2018年1月-2020年6月本院遗传咨询并具有产前诊断指征孕妇3245例临床资料,羊膜腔穿刺术抽取羊水行常规羊水细胞核型分析。结果:3245例样本1例培养失败,培养成功率99.97%。核型分析成功率100%。发现异常核型151例,异常率4.7%。其中染色体数目异常58例(38.4%),染色体结构改变93例(61.6%),包括结构异常54例,染色体多态39例。产前诊断指征中,不同血清学唐氏筛查高风险、孕妇高龄、胎儿颈部透明带厚度(NT)值异常、B超筛查多发畸形、不良妊娠史、无创产前DNA筛查(NIPT)染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、孕期用药或接触至畸因子、夫妻一方有先天异常、家族单基因遗传病者其胎儿染色体异常检出率存在差异(P<0.05),且以NIPT染色体异常高风险者胎儿染色体异常检出率最高(38.2%),其次为夫妻一方染色体异常(25.0%),再次为NT值异常(13.8%)。结论:羊水穿刺术行产前诊断孕妇中以NIPT染色体异常高风险、夫妻一方染色体异常、NT值异常为产前诊断指征的孕妇,胎儿染色体异常检出率最高;联合检测可提高胎儿异常检出效率。
- 陈惠娟刘小燕刘霖肖媛媛胡芷晴张浩徐志红
- 关键词：产前诊断羊水细胞核型分析胎儿染色体异常高风险
- 三种终末期肝病评分模型对乙型肝炎慢加急性肝功能衰竭患者短期预后的预测价值被引量：4
- 2015年
- 目的观察HBV相关慢加急性肝功能衰竭（ACLF）住院患者基线、第1周及第2周时的终末期肝病模型（MELD）、MELD-Na和MELDNa评分对短期（3个月）病死率的预测价值。方法收集2014年1月至2015年1月在四川省德阳市人民医院住院的HBV相关ACLF患者53例，根据3个月的预后情况分为死亡组和生存组，收集两组患者的血液生物化学指标及并发症情况。两组均数比较采用t检验，计数资料采用χ2检验，各评分模型预测短期病死率的准确性采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）表示。结果53例患者中，死亡21例，生存32例。MELD、MELD-Na及MEI。DNa评分在基线时预测患者3个月病死率的AUC分别为0．548（95％CI：0．406～0．685，P=0．555）、0．502（95％CI：0．362～0．643，P—0．978）和0．523（95％CI：0．381～0．662，P—0．778）。在第1周和第2周时，其AUC逐渐增加；第2周时的AUC分别为0．881（95％CI：0．762～0．953，P〈0．01）、0．878（95％CI：0．759～0．951，P〈0．01）和0．897（95％CI：0．783～0．963，P〈0．01），均明显高于第1周及基线时相应的值（均P〈0．05）。当阈值分别为26、29和29时，MELD、MELD-Na及MELDNa评分模型的敏感度和特异度、阳性预测值及准确度均达到最佳，亦高于基线和第1周时相应的值。结论人院第2周时MELD、MELD-Na和MELDNa评分对HBV相关ACLF患者短期病死率的预测价值优于基线及第1周，而在基线时评分的预测价值可能不佳。
- 陈学兵张浩杨家红
- 关键词：乙型慢加急性肝衰竭终末期肝病模型病死率
- Initial combination anti-viral therapy with lamivudine and adefovir dipivoxil decreases short-term fatality rate of hepatitis-B-virus-related acute-on-chronic liver failure
- Background: Acute-on-chronic liver failure (ACLF) is a common serious hepatitis B virus (HBV)-related disease ...
- 杨家红陈皋陈学兵张浩江堤杨光
- 四川省德阳地区戊型肝炎病毒基因型的分布
- 2014年
- HEV基因组为单股正链RNA,与人类疾病相关的HEV分为4个基因型（HEV Ⅰ～HEVⅣ）,分别为以缅甸株为代表的基因Ⅰ型、墨西哥株为代表的基因Ⅱ型、美国株为代表的基因Ⅲ型和以中国株为代表的基因Ⅳ型[1].目前文献报道,我国HEV基因型主要包括工型和Ⅳ型[2].四川省德阳地区戊型肝炎多为散发病例,其基因型的分布情况鲜见文献报道.为了解本地区HEV基因型的分布特点,本研究对2010年至2012年散发性戊型肝炎患者血清进行HEV核酸检测并进行序列分析,旨在为戊型肝炎的防治提供临床资料.
- 杨家红张浩陈学兵陈皋王秀
- 关键词：病毒基因型戊型肝炎单股正链RNAHEV人类疾病散发病例
- 四川省德阳地区慢性HBV感染者病毒基因型的分布与临床意义研究
- 杨家红张浩陈皋陈学兵王秀
- 为了进一步了解四川省德阳地区慢性HBV感染者的病毒基因型分布与临床意义，德阳市人民医院感染科采用特异性引物PCR基因分型法和型特异性探针Taqman荧光PCR技术检测血清HBVA、B、C、D、E、F型基因并进行统计学分析...
- 关键词：
- 关键词：乙型肝炎病毒
- 四川省德阳地区乙型肝炎病毒相关性肝癌患者的病毒基因型分布及其临床特点被引量：4
- 2013年
- 原发性肝细胞癌（HCC）是我国临床常见的恶性肿瘤，HBV感染是引起HCC的最主要病因。有研究报道，HBV基因型与HCC的发生有一定的相关性。由于HBV基因型分布存在地域性及种族差异等因素，相关研究在不同地区尚未得出一致的结论。本研究对四川省德阳地区112例HBV相关HCC和1152例慢性HBV感染者进行了研究，以了解该地区HBV相关HCC患者基因型的分布及其临床特点。
- 杨家红陈皋张浩陈学兵王秀罗万蓉
- 关键词：肝炎病毒乙型肝细胞基因型
- 四川省德阳地区散发性戊型肝炎临床特点及病毒基因型被引量：3
- 2015年
- 目的：了解四川省德阳地区戊型病毒性肝炎病毒基因型的分布情况及其临床特点。方法对154例急性戊型病毒性肝炎患者的血清生化学、抗HEV-IgM及HEV-IgG进行检测,并将患者血清进行RNA抽提和PCR扩增。对PCR扩增阳性的病例进行双向测序,应用Clustal X和MEGA软件对参考病毒株和样本病毒株的核苷酸序列进行比对并进行基因分型。结果154例急性戊型肝炎患者中,男111例（72.1%）,女43例（27.9%）,男/女为2.58/1,平均年龄为（45.6±16.3）岁,20~59岁年龄段的患者的例数占总体的77.9%。92例住院患者中有49例为单纯戊型肝炎患者,其中2例（4.1%）发生急性肝衰竭并死亡；有42例戊型肝炎合并慢性HBV感染患者,其中11例（26.2%）患者发展为慢加急性肝衰竭,10例（23.8%）患者死亡,二者间肝衰竭的发生率及病死率的差异有统计学意义（P〈0.05）。154例戊型肝炎患者的血清标本中检测出HEV RNA（＋）34例（22.1%）,其核苷酸序列间同源性为76.6%~98%。所检测的病毒株与基因Ⅳ型参考病毒株的同源性最高（76.6%~95.9%）。序列比对及基因分型结果表明该34例患者所感染的戊型肝炎病毒均为基因Ⅳ型。结论戊型肝炎合并慢性 HBV感染者较单纯戊型肝炎患者更易重症化,本地区 HEV基因型以Ⅳ型为主。
- 杨家红张浩陈学兵陈皋王秀
- 关键词：戊型肝炎病毒基因型
- 47,XX,der(9)(pter→q22:11q25→11qter)mat1例
- 2012年
- 病历资料
患儿,女,1个月6天,系第6胎足月剖宫产.母亲前两胎药物流产,第3～5胎均在孕2＋个月胚胎停育,患儿为第6胎.出生体重2.5kg,吸吮能力差,喂养困难,因新生儿肺炎住院治疗.查体：体形瘦小,体重3.0kg.三角脸,眼距宽,眼裂狭小,外眼角下斜.耳位低,有畸形.双手拇指紧贴掌心,第2、3、4指压于其上,第五指伸直状,贯通掌,指节无缺如.双足马蹄内翻,指节完整.其余正常.细胞遗传学检查：取患儿外周血淋巴细胞培养72小时,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患儿核型：47,XX,＋der（9）（pter→q22：11q25→11qter）mat.见图1.母亲核型46,XX,t（9;11）（q22;q25）,见图2.父亲核型正常.
- 张健张浩杨家红
- 关键词：外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查出生体重G显带分析病历资料
