张黎黎
- 作品数：9 被引量：18H指数：3
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 并发肺转移的头面部血管肉瘤被引量：3
- 2008年
- 报告1例并发肺转移的头面部血管肉瘤。患者男,81岁。头面部出现多发性紫红色丘疹、结节和斑块10个月。皮损组织病理学检查:真皮梭形细胞增生,形成不规则管腔。免疫组化染色示CD31、Ⅷ因子、CD34阳性。患者近3个月出现胸闷,胸部X线及CT检查见肺内有多发性结节影,提示右肺内和左胸膜下肿瘤转移可能,最后诊断为头面部血管肉瘤并发肺转移。
- 张黎黎那加杨淑霞涂平
- 关键词：血管肉瘤
- 伴抗基底膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病1例
- 报道一位37岁的男性患者,7年前无明显诱因出现双前臂屈侧皮肤红斑,钱币大小,边界清楚,无自觉症状。红斑逐渐向近端扩展。5年前在红斑的基础上出现张力性水疱,绿豆到花生大小,不易破。4、5天后自然干涸,结痂,痂脱落后遗留色素...
- 张黎黎涂平武玲慎陈伟杨勇
- 文献传递
- A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
- 2007年
- 目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。
- 蔡东华林志淼张黎黎李若瑜杨勇
- 关键词：基因突变
- 板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变被引量：4
- 2008年
- 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变;在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者。在50名无关正常人中未发现相同突变。R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低。结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因。
- 曹先伟林志淼张黎黎李岩陈丽吴红萱杨勇
- 关键词：转谷氨酰胺酶
- 原发性红斑肢痛症中SCN9A基因的突变热点被引量：3
- 2006年
- 目的研究原发性红斑肢痛症1个家系及两个散发病例的SCN9A基因突变情况,探讨该基因的突变热点。方法提取基因组DNA,PCR扩增SCN9A所有外显子并测序,对比分析已报道的SCN9A基因突变。结果在该家系患者发现SCN9A基因突变为C1185G,对应氨基酸改变为N395K,两个散发病例SCN9A基因突变均为T2543C,对应氨基酸改变为I848T;这两个突变位点在既往文献中均有报道。结论SCN9A基因N395K和I848T突变为该家系和散发患者出现临床症状的原因,推测L858,I848和N395可能为该基因的突变热点。
- 张黎黎林志淼马志红杨艳玲于力杨勇
- 关键词：原发性红斑肢痛症基因突变突变热点
- 5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因突变检测被引量：2
- 2008年
- 目的:检测5例原发性红斑肢痛症患者SCN9A基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增SCN9A基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:在5例患者中分别发现SCN9A基因4个新的突变位点(L823R、Q10R、V872G、S211P)及1个已报道过的突变(I848T)。在50名正常人对照中未发现相同突变。结论:SCN9A基因的L823R、Q10R、V872G、S211P及I848T突变可能为引起这5例患者临床症状的病因。
- 林志淼李岩张黎黎曹先伟张燕灵杨勇
- 关键词：红斑肢痛症原发性基因基因突变
- 慢性皮肤黏膜念珠菌病1例被引量：2
- 2011年
- 报道1例慢性皮肤黏膜念珠菌病。患者女,16岁。1岁开始发病,持续存在口腔、皮肤、甲板损害,真菌镜检阳性,真菌培养为白念珠菌,皮损组织病理为感染肉芽肿改变,在角质层中可见大量真菌菌丝,内分泌功能和免疫学检查未见明显异常。口服伊曲康唑治疗有效。
- 王爱平张黎黎段周英杨勇李若瑜
- 关键词：白念珠菌伊曲康唑
- 伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病被引量：4
- 2006年
- 报告1例伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病。患者男,37岁。双上肢、上腰腹部及面颈部起丘疹、红斑、张力性水疱,色素沉着和色素减退相间,无自觉症状7年。皮损组织病理学检查示表皮基膜下有红色团块样物质,淋巴细胞呈带状浸润,可见噬黑素细胞,刚果红染色阳性。直接及间接免疫荧光示基膜带有IgG、C3沉积。
- 张黎黎涂平武玲慎陈伟杨勇
- 关键词：水疱免疫球蛋白
- 一种疼痛性遗传病致病基因的确定及其功能研究
- 杨勇沈岩王晓良朱学骏王云韩重阳李颂林志淼马琳徐哲李恒进樊建峰张黎黎卜定方刘博
- 该项目组在2004年通过分子遗传学方法在国际上首次发现原发性红斑肢痛症的致病基因为钠离子通道SCN9A，首次确定了人类的一种钠离子通道的基因突变可引起痛觉异常。项目组成员在两个中国家系中通过连锁分析和功能候选基因筛查首次...
- 关键词：
- 关键词：红斑肢痛症疼痛钠离子通道
