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曾艳红

作品数:81 被引量:283H指数:9
供职机构:中山大学附属第一医院更多>>
发文基金:广东省自然科学基金国家自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
相关领域:医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>

文献类型

  • 48篇期刊文章
  • 32篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

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主题

  • 40篇遗传学
  • 40篇植入
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  • 35篇遗传学诊断
  • 33篇植入前遗传学...
  • 17篇基因
  • 16篇胚胎
  • 15篇地中海贫血
  • 15篇贫血
  • 14篇扩增
  • 13篇染色
  • 13篇染色体
  • 13篇细胞
  • 12篇短串联重复
  • 12篇多重置换扩增
  • 11篇短串联重复序...
  • 11篇易位
  • 10篇荧光
  • 9篇多态
  • 9篇植入前诊断

机构

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  • 28篇中山大学
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作者

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  • 53篇周灿权
  • 48篇徐艳文
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  • 23篇王静
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  • 7篇谢言信
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  • 5篇区敬华
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传媒

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  • 3篇中国优生与遗...
  • 3篇中华医学会第...
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  • 2篇生殖与避孕
  • 2篇中华医学遗传...
  • 2篇法医学杂志
  • 2篇中华医学会第...
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  • 1篇广西医学
  • 1篇实用妇产科杂...

年份

  • 1篇2023
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  • 1篇2019
  • 2篇2018
  • 4篇2017
  • 6篇2016
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  • 11篇2012
  • 4篇2011
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  • 3篇2009
  • 2篇2008
  • 2篇2007
  • 1篇2006
  • 5篇2005
  • 4篇2004
  • 6篇2003
  • 2篇2002
81 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究
2011年
目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。
张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争
关键词:荧光原位杂交精神发育迟缓
传统的荧光原位杂交技术同单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的临床应用比较
目的:对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养...
王静丁晨晖徐艳文曾艳红李荣周灿权
应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析被引量:6
2018年
目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。
李荣邓明芬徐艳文曾艳红王静许言潘家富周灿权
关键词:植入前遗传学诊断Α地中海贫血多重置换扩增
应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断被引量:1
2005年
邓捷彭文林李洁梁晓燕李俐琳曾艳红周灿权庄广伦孙宏钰
关键词:植入前遗传学诊断Β地中海贫血荧光PCR技术聚合酶链反应技术地中海贫血基因基因类型
微量DNA的短串联重复序列分型可行性被引量:6
2003年
目的了解微量DNA分型的法医学应用的可行性。方法一系列浓度的DNA模板用PowerPlexTM16System试剂盒扩增,并用ABI377DNA测序仪进行短串联重复序列(STR)的分型。结果当模板量小于250pg时,部分位点发生了等位基因漏扩,并出现非特异带、杂合子扩增不平衡等干扰分型的杂峰。结论上述这些不正常的现象可能会导致分型错误。在对微量检材的DNA检验结果进行判型时一定要小心谨慎,全面考虑。
吕德坚孙宏钰陈丽娴曾艳红
关键词:短串联重复序列法医学可行性PCR扩增
X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断被引量:2
2017年
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。
吴海涛沈晓婷叶青剑刘瑜亮钟依平曾艳红徐艳文周灿权
关键词:植入前遗传学诊断多重置换扩增短串联重复序列单体型分析
植入前遗传学诊断100个周期临床分析被引量:6
2011年
目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(罗氏)易位周期、19个平衡易位周期(染色体易位组),以及58个α地中海贫血周期(地贫组)共100个周期中的胚胎发育情况、PGD的诊断效率以及临床结局.结果 染色体易位组中有354个胚胎进行PGD,321(90.7%)个胚胎有荧光原位杂交(FISH)结果,其中罗氏易位者中正常和(或)平衡易位胚胎占38.3%(64/167),显著高于平衡易位者的20.8%(32/154).地贫组有537个胚胎进行PGD,单个卵裂球的扩增效率为82.5%(443/537),诊断出正常纯合子140个、杂合子112个、异常纯合子155个、另36个诊断结果不明确,总体诊断效率为75.8%(407/537).染色体易位组中,取卵后第3天卵裂球数≥7的胚胎中,正常和(或)平衡易位发生率(34.4%,77/224)显著高于卵裂球数<7的胚胎(19.6%,19/97),在取卵后第4天,正常和(或)平衡易位胚胎的细胞融合率为59.4%(57/96),显著高于染色体不平衡胚胎的34.2%(77/225).染色体易位组共在37个周期移植了75个胚胎,获得10例临床妊娠,临床妊娠率27.0%(10/37).地贫组共在58个周期移植了170个胚胎,获得25例临床妊娠,临床妊娠率为43.1%(25/58).结论 PGD技术可有效为染色体易位和地中海贫血基因携带者提供优生选择.染色体易位可能对着床前胚胎的发育有一定的影响.
徐艳文周灿权曾艳红刘颖高玲庄广伦
关键词:植入前诊断
100例植入前遗传学诊断周期的临床分析
徐艳文周灿权曾艳红刘颖高玲庄广伦
关键词:植入前遗传学诊断染色体易位荧光原位杂交地中海贫血
采用多重置换扩增进行0-地中海贫血联合13,14罗氏易位的植入前遗传学诊断
目的 评价采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,并同时对α-地中海贫血和罗氏易位的诊断效率.方法 一对夫妇双方均为α-地中海贫血(--SEA/αα)携带者,同时男方为罗氏易位患者45,XY,rob(13∶1...
沈晓婷周灿权徐艳文钟依平曾艳红丁晨晖李涛庄广伦
关键词:多重置换扩增植入前遗传学诊断Α-地中海贫血罗氏易位
亲子鉴定中检出21三体综合征一例被引量:3
2005年
曾艳红孙宏钰童大跃陆惠玲
关键词:21三体综合征检出短串联重复序列21号染色体亲子鉴定定案
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