目的探讨IgA肾病(IgAN)患者转化生长因子-β(TGF-β)的启动子-509C/T位点多态性及铁皮石斛处方的疗效。方法采用PCR-RFLP和直接测序法鉴定118例桂西壮族IgA肾病患者,按TGF-β1基因测序情况,分为CC、CT和TT三种类型,每种类型随机分为试验组和观察组。另外选取入选患者的兄弟姐妹118例作为家系对照组,采用传递不平衡检验和HRR分析的方法观察TGFβ1-509 C/T在患病子代的不平衡传递。随机抽取具有至少1名健康的兄弟姐妹同胞的壮族IgA N患者,检测患者和核心家系成员的TGF-β基因型,在激素联合ACEI/ARB基础上观察铁皮石斛处方的干预效果,并检测患者尿蛋白定量(24 h Upr)、血清白蛋白(ALB)、肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)水平的变化情况。结果桂西壮族IgA N患者TGF-β1启动子-509C/T位点基因CC型32例(占27.1%),CT型58例(占49.2%),TT型28例(占23.7%)。而IgAN患者核心家系人群为CC型33例(占28.4%),CT型55例(占46.6%),TT型30例(占25.0%)。治疗前试验组与观察组差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,CC型:试验组24h Upr、Scr、BUN水平降低的幅度较观察组高(P<0.01或P<0.05)。ALB水平升高的幅度较观察组高,但其差异无统计学意义(P>0.05);CT型:24 h Upr和BUN水平降低的幅度较观察组高(P<0.01)。Scr水平降低的幅度较观察组高,ALB水平降低的幅度较观察组高,但其差异无统计学意义(P>0.05);TT型:24 h Upr、BUN水平降低的幅度较观察组高(P<0.01或P<0.05)。ALB水平升高的幅度较观察组高(P<0.01)。Scr水平降低的幅度较观察组高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论桂西壮族居民TGF-β启动子-509C/T位点多态性与IgA N患病无关联性;西药联合铁皮石斛处方治疗可有效提高IgA N的临床疗效;携带TGF-β启动子-509基因位点CC型的患者,不仅对西医治疗敏感,对铁皮石斛处方联合干预效果更敏感。
