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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI表现被引量：4: 2008年; 目的提高对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病（CADASIL）的颅脑MRI表现的认识。方法对一家系2代5例患者进行头颅常规MR和MR血管成像（MRA）检查。对经Notch3基因检查或皮肤组织活检超微病理检查确诊的3例和经MRI与临床诊断的1例CADASIL的MRI资料进行分析。结果MR检查的5例中4例CADASIL均获得明确诊断，1例排除诊断。4例CADASIL均见两侧颞叶、额叶和顶叶大致对称性皮层下与侧脑室旁白质病灶，呈长T1、长T2信号，但枕叶累及甚少且皮层不受累；O’Sullivan征阳性4例，皮层下腔隙性损害（SLLs）征阳性2例；3例半卵圆中心可见多发圆形或卵圆形囊性梗死即“黑洞”，4例均见多发圆点状血管周间隙即“胡椒罐盖”样征象；4例全部显示胼胝体单发或多发斑片状显著长T1、长T2信号，其中2例伴萎缩；内囊前肢与外囊均受累，呈“人”字征；基底节和脑干可见单发或多发陈旧性腔隙性梗死灶；1例伴右侧小脑小片状梗死灶；4例全部有轻度至中度的脑干、小脑和大脑萎缩；MRA颅内Ⅰ-Ⅲ级较大动脉均未见明显异常。结论CADASIL的颅脑MRI表现具有一定的特征性，可为CADASIL的初诊和筛选提供重要依据。; 张金平孙冰莲余永强潘华汤永祥钱振高萍刘丰李惠芬; 关键词：磁共振成像常染色体显性遗传性脑动脉病皮层下梗死

一例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI长期随访: 2009年; 张金平孙冰莲潘华汤永祥钱振高萍刘丰李惠芬; 关键词：常染色体显性遗传性脑动脉病皮层下梗死颅脑MRI 长期随访头颅MRI表现颅内病灶

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李惠芬

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