李秋波
- 作品数：32 被引量：39H指数：3
- 供职机构：济宁医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省自然科学基金山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 五例ADGRV1基因突变癫痫的临床特点与突变分析
- 2021年
- 目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例ADGRV1突变的癫痫患者,其中男1例、女4例,平均年龄(7±5.83)岁。3例有癫痫家族史,另2例患者父亲有热性惊厥史。2例表现为全面性强直阵挛发作,3例表现为部分性发作继发全面性发作。基因检测结果共发现了ADGRV1基因上7个变异位点,其中1个错义突变位点c.2039A>G已有文献报道。5例患者中2例进行了癫痫手术治疗,术后仍长期联合应用多种抗癫痫药物治疗,另3例患者长期应用抗癫痫药物治疗。目前5例患者中4例发作仍未能得到有效控制,1例随访近1年未再发作。结论 ADGRV1基因突变所致癫痫的临床特征为起病早,主要表现为全面强直阵挛发作或部分性发作继发全面性发作,发作时伴有意识障碍。抗癫痫药物与术后抗癫痫药物联合治疗效果较差。基因检测可以指导遗传咨询和辅助诊断。
- 马梦宇乔保俊刘艺丹孙影吴兴饶张彦可李秋波张军臣孔庆霞
- 关键词：癫痫基因突变
- 卡马西平对癫痫患儿血清六种常、微量元素的影响被引量：3
- 2017年
- 目的观察卡马西平对癫痫患儿血清六种常、微量元素的影响。方法选取40例癫痫患儿,予卡马西平单药治疗,选取40例健康儿童作为正常对照。所有患儿于治疗前及治疗6个月后行锌、铁、铜、钙、镁及铅检测。结果癫痫患儿治疗前血清钙、铁及锌分别为(1.44±0.31)mmol/L,(7.20±1.25)mmol/L,(71.27±10.04)μmol/L,明显低于对照组(1.66±0.45)mmol/L、(8.26±2.65)mmol/L、(78.24±12.44)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05)。铜、镁及铅含量与对照组比较,差异无统计学意义。癫痫患儿治疗前后各种元素含量比较,差异无统计学意义。结论癫痫患儿血清锌、钙及铁含量降低。卡马西平对癫痫患儿血清锌、铁、铜、钙、镁、铅含量无明显影响。
- 王亚燕蔡文仙李秋波
- 关键词：癫痫卡马西平镁锌钙
- 长期误诊为原发性癫痫的儿童假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型1例报告
- 2023年
- 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)主要表现为低钙血症、高磷血症和甲状旁腺激素升高,可分为Ⅰ型和Ⅱ型,PHP Ⅰ型可进一步分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc三个亚型,其中PHP Ⅰa型患者常伴有Albright遗传性骨营养不良症候群,易发生误诊。
- 王丽魏善英孙广斐李秋波
- 关键词：假性甲状旁腺功能减退症癫痫误诊
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的演化机制研究进展被引量：1
- 2022年
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)又称Rolandic癫痫,是儿童期常见的特发性局灶性癫痫综合征,多伴有不同程度的认知障碍及语言能力的下降,通常预后良好。目前认为BECT是从轻到重的脑功能损害的连续谱系疾病,称为癫痫失语谱系疾病(EAS)。EAS病因复杂,发病机制目前仍不完全清楚,但多方面已取得一定的进展,本文从遗传学、脑功能、EEG方面进行综述,以增进临床医师对EAS的认识。
- 王健刘灿李秋波
- 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波脑功能EEG
- 侧脑室注射miRNA-22对癫痫大鼠海马P2X7受体及炎性因子表达的影响被引量：3
- 2019年
- 目的探讨调控基因microRNA-22(miRNA-22)对癫痫大鼠海马组织中P2X7受体及炎性因子表达的影响。方法健康SD雄性大鼠,采用腹腔注射氯化锂-匹罗卡品诱导癫痫大鼠模型。选取造模成功3 d后的大鼠45只,按随机数字表法分成3组,分别为癫痫组、miRNA-22 agomir组和miRNA-22 agomir control组,另选15只正常大鼠作为对照,应用Western-blot检测各组P2X7受体的表达情况,qRT-PCR检测各组miRNA-22、P2X7 mRNA、NF-κB mRNA和IL-1β mRNA的表达,尼氏染色观察尼氏小体损伤情况。结果Western-blot实验结果发现,与正常组(0.91±0.10)相比,癫痫组大鼠致痫灶内P2X7受体(1.17±0.05)的表达水平是增高的,差异具有统计学意义(t=-4.11,P=0.02);miRNA-22 agomir组,P2X7的表达(0.66±0.06)较miRNA-22 agomir control组(0.94±0.14)是降低的,差异具有统计学意义(t=-3.10,P=0.04)。qRT-PCR实验结果发现,与正常组相比,癫痫组大鼠致痫灶内P2X7 mRNA(9.08±0.94)、NF-κB mRNA(20.10±2.15)和IL-1β mRNA(50.64±5.42)的表达水平增高,差异具有统计学意义(t=-14.96,P<0.05;t=-15.38,P<0.05;t=-15.87,P<0.05)。miRNA-22 agomir组P2X7 mRNA(1.31±0.64)、NF-κB mRNA(2.28±1.10)和IL-1β mRNA(2.12±1.20)的表达较癫痫组[(9.08±0.94),(20.10±2.15),(50.64±5.42)]、miRNA-22 agomir control组[(7.03±1.90),(18.72±1.76),(47.39±6.16)]明显降低,差异具有统计学意义(F=29.77,P<0.05;F=98.99,P<0.05;F=96.29,P<0.05)。尼氏染色实验结果发现,在癫痫大鼠海马CA1、CA3区,镜下能够观察到大量形态异常、解体的尼氏小体,表现为体积变小,形态呈不规则或三角形,排列紊乱,空泡样变性,与正常组大鼠相比,差异有统计学意义(P<0.05);侧脑室注射miRNA-22 agomir后检测到尼氏小体解体情况有所改善,尼氏小体计数增多。结论侧脑室注射miRNA-22 agomir能够下调癫痫大鼠海马组织中P2X7受体及相关炎症因子的表达,从而抑制癫痫发作。
- 吴兴饶孙婷李秋波褚旭孔庆霞
- 关键词：P2X7受体致痫灶炎性因子神经保护
- 促肾上腺皮质激素对婴儿痉挛症患儿淋巴细胞亚群和免疫球蛋白的影响被引量：2
- 2021年
- 目的探讨婴儿痉挛症患儿免疫功能变化及促肾上腺皮质激素(ACTH)对淋巴细胞亚群和免疫球蛋白的影响。方法选取2014年10月至2019年10月本院儿科住院治疗的40例婴儿痉挛症患儿作为病例组,40例健康儿童为对照组。病例组给予ACTH治疗4周,治疗前及治疗4周后分别静脉抽血。流式细胞术检测CD3^(+)T淋巴细胞、CD4^(+)T淋巴细胞、CD8^(+)T淋巴细胞、CD19+B淋巴细胞、CD20^(+)B淋巴细胞和CD4^(+)/CD8^(+)。免疫比浊法检测血清免疫球蛋白IgA、IgM、IgG水平,并与对照组进行比较。结果婴儿痉挛症患儿治疗前CD8^(+)T淋巴细胞为(34.36±3.48)%,低于对照组的(32.33±3.08)%,差异有统计学意义(P<0.01);CD4^(+)/CD8^(+)值较对照组增高(P<0.05)。婴儿痉挛症患儿治疗前CD3^(+)T淋巴细胞水平、CD4^(+)T淋巴细胞水平、CD19+B淋巴细胞水平及CD20^(+)B淋巴细胞水平与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。婴儿痉挛症患儿治疗前免疫球蛋白水平与对照组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。婴儿痉挛症患儿治疗后CD8^(+)T淋巴细胞为(36.34±4.18)%,较治疗前明显升高(P<0.01)。CD4^(+)T淋巴细胞治疗后为(41.08±4.66)%,治疗前为(45.54±5.04)%,明显降低(P<0.01)。CD4^(+)/CD8^(+)值治疗后为(1.11±0.27),治疗前为(1.45±0.37),明显降低(P<0.01)。婴儿痉挛症患儿治疗前后CD3^(+)T淋巴细胞水平、CD19+B淋巴细胞水平及CD20^(+)B淋巴细胞水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。婴儿痉挛症患儿治疗前后免疫球蛋白水平比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论婴儿痉挛症患儿存在免疫功能紊乱,ACTH可调节婴儿痉挛症患儿免疫功能,为婴儿痉挛的免疫治疗提供了理论依据。
- 蔡文仙孙广斐郑钦亮李秋波
- 关键词：婴儿痉挛症淋巴细胞亚群免疫球蛋白促肾上腺皮质激素
- 经侧脑室单次注射miRNA-22 agomir治疗颞叶癫痫起效最佳浓度的探讨被引量：2
- 2019年
- 目的探讨经侧脑室单次注射miRNA-22 agomir后在氯化锂-匹罗卡品致痫模型中的最佳起效浓度。方法选取36只造模成功的急性颞叶癫痫大鼠,随机分成6组,其中一组为对照组,其余五组为实验组,参照《大鼠脑立体定位图谱》,选取右侧侧脑室注射,对照组给予阴性对照试剂,实验组分别给予0. 1、2. 5、5、10、20 mmol/L不同浓度的miRNA-22 agomir。各组在给药3 d后应用Western blot、qRT-PCR技术测定各组癫痫大鼠海马组织内P2X7蛋白及mRNA的表达。结果与对照组相比,各实验组内P2X7蛋白及mRNA水平明显降低,差异有统计学意义(P <0. 05)。各实验组内可见注射2. 5、5、10 mmol/L这三个浓度的大鼠海马组织内P2X7蛋白及mRNA水平明显降低,较其他两组差异有统计学意义(P <0. 05)。其中注射2. 5 mmol/L与注射10 mmol/L的P2X7蛋白及mRNA水平最低,两组间比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论经侧脑室单次注射miRNA-22agomir治疗颞叶癫痫最佳起效浓度是2. 5 mmol/L。
- 李秋波吴兴饶孔庆霞牛峰海孙广斐朱翠平褚旭
- 关键词：微RNAS侧脑室
- SCN1A基因突变新发位点导致Dravet综合征一例
- 2022年
- Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(Severe myoclonic epilepsy,SMEI),DS在1978年首次以明确的临床和电生理学定义为“癫痫综合征”,2001年,国际抗癫痫联盟(ILAE)将其正式更名为DS,是一种罕见的儿童早发顽固性癫痫性脑病,平均发病率为1∶20 000,约占癫痫患儿的1.4%[1]。与多形性发作活动、认知能力下降、运动和行为异常有关[2]。
- 郑明雪李秋波
- 关键词：国际抗癫痫联盟癫痫综合征癫痫患儿多形性
- 托吡酯及丙戊酸钠对癫痫患儿氧化应激的影响被引量：4
- 2020年
- 目的:观察托吡酯(TPM)及丙戊酸钠(VPA)对癫痫患儿氧化应激的影响。方法:选取80例癫痫患儿,作为癫痈组。其中,40例患儿予TPM单药治疗,作为TPM组;40例患儿予VPA单药治疗,作为VPA组;选取40例健康儿童作为对照组。所有患儿于治疗前及治疗6个月后行丙二醛(MDA)及超氧化物歧化酶(SOD)物质的量浓度检测。结果:癫痫患儿治疗前血清MDA物质的量浓度明显高于对照组,SOD物质的量浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。TPM组患儿治疗前后血清MDA及SOD物质的量浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05),VPA组患儿治疗前后血清MDA及SOD物质的量浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:癫痫患儿存在氧化应激反应,VPA及TPM对氧化应激反应无明显影响。
- 蔡文仙李秋波孙广斐郑钦亮
- 关键词：癫痫丙戊酸钠托吡酯氧化应激超氧化物歧化酶丙二醛
- 肠道病毒71型感染乳鼠脑组织白介素1β与白介素6水平的研究被引量：2
- 2017年
- 目的检测肠道病毒71型(EV71)感染乳鼠脑组织白介素1β(IL-1β)与白介素6(IL-6)水平变化,探讨EV71致中枢损害可能的发病机制。方法 1日龄120只ICR乳鼠随机分为感染组及对照组。腹腔注射法建立EV71感染乳鼠模型。荧光定量RT-PCR法检测脑组织中EV71载量。光镜观察脑组织病理变化。酶联免疫吸附法(ELISA)检测脑组织匀浆液中IL-6与IL-1β含量。结果感染组3d、5d与7d乳鼠脑组织匀浆IL-1β浓度较对照组明显升高(P<0.01),感染组3d、5d、7d与10d乳鼠脑组织匀浆IL-6浓度较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.01),感染组1d与14d乳鼠脑组织匀浆IL-1β及IL-6浓度与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 EV71感染乳鼠早期脑组织中IL-1β及IL-6含量明显升高,其介导的免疫反应可能是EV71致中枢损害可能的机制之一。
- 吕铁钢王晓梅李秋波李秋波
- 关键词：肠道病毒71型乳鼠脑组织白介素1Β白介素6
