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中国新疆地区汉族、维族健康儿童SCN5A基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系: 2014年; 目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心病组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列,对其产物进行核酸序列检测,对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点(SNPs),通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义(P<0.05),A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义(P>0.05),D1819D基因型频率也无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性,SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。; 李菲周贤惠汤宝鹏许瑞王斌; 关键词：SCN5A基因先心病心律不齐

心脏瓣膜病心房颤动患者左心房HCN通道及5-HT4一R表达的研究被引量：3: 2012年; 目的研究心脏瓣膜病心房颤动（房颤）患者左心房肌超极化激活环化核苷酸门控通道（HCN）各亚型及其调节受体5一羟色胺4受体（5-HT4一R）基因表达及蛋白表达。方法86例心脏瓣膜置换术后患者，窦性心律38例，房颤48例，术中取左心耳组织，用实时定量聚合酶链反应（pcR）和蛋白免疫印记法（westernblot）的方法测定HCN通道各亚型及5-HT4．R基因表达和蛋白表达。结果同窦性心律组相比，房颤组患者心房肌HCN2、HCN4的mRNA表达及蛋白表达水平上调，5-HT4-RmRNA表达及蛋白表达水平下调，HCNl的mRNA表达及蛋白表达在房颤组患者中亦有增高，但差异无统计学意义。HCN2的mRNA表达及蛋白表达与左心房内径呈正相关。5-HT4-RmRNA表达水平下调与左心房内径呈负相关。结论左心房肌HCN2、HCN4的mRNA表达及蛋白表达上调及5-HT4．RmRNA表达及蛋白表达水平下调可能是瓣膜病房颤患者左心房肌电重构的分子基础之一。; 郭霞甘天翊汤宝鹏周贤惠许国军李发鹏毛婷李菲张健; 关键词：心房颤动心房电重构 5-羟色胺4受体

新疆地区哈、维、汉族人群先心病SCN5A基因外显子突变和H558R的多态性研究: 2013年; 目的了解新疆地区哈、维、汉族SCN5A基因的多态性,分析这些民族的遗传特点。方法随机收集哈、维、汉族先心病患者各100例作为研究对象,同时分别从哈、维、汉三个民族健康人群中随机选取100例作为对照组。采用PCR扩增技术和DNA直接测序方法检测SCN5A基因的12号外显子序列;设计SCN5A基因H558R多态位点的引物序列,然后采用PCR扩增技术和直接测序验证结果。结果多态位点H558R的最少等位基因频率在对照组中的分布特征为:哈族23.2%,维族22.5%,汉族22.2%,实验结果与日本、美国及国人先前的研究结果不尽相同;在病例组和对照组中,多态位点H558R的等位基因分布频率具有统计学意义(p<0.05)。结论 A1673G-H558R在不同种族人群中的分布有明显差异;A1673G-H558R在新疆地区人群先心病发病中存在多态性。; 李菲许瑞周贤惠汤宝鹏王斌; 关键词：先心病 SCN5A基因等位基因

两个汉族Brugada综合征核心家系SCN5A基因单核苷酸多态性分析及新突变检测: 2013年; 目的研究两个汉族Brugada综合征家系成员相关基因SCN5A外显子的突变情况,探讨相关基因SCN5A外显子在新疆汉、哈、维族健康人群中的单核苷酸多态性(SNP)。方法已明确诊断为Brugada综合征的2位汉族患者及其家系成员共27人作为研究对象,同时纳入246例(汉族75人,哈族68人,维吾尔族103人)健康人群作为对照,采用聚合酶链反应(PCR)进行外显子序列扩增,双脱氧末端中止法进行核酸序列检测,测序结果经核酸序列比对软件(DNAMAN)比对、在线基因序列筛查(http://genome.ucsc.edu/及http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/)检测相关基因SCN5A外显子的突变情况,运用统计学软件分析目标基因SNP。结果在2个已明确诊断为Brugada综合征患者SCN5A基因的7号外显子上发现了一个突变位点(T909-),在2个Brugada综合征家系其余7名家族成员中同样发现了该突变位点,健康对照人群中共有29人存在T909-突变。通过比对筛查,T909-突变在SNP数据库中尚没有记录,且T909-在2个Brugada综合征家系及健康汉族人群基因型频率和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中基因型频率分布及等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论 T909-可能是Brugada综合征患者SCN5A基因一个新的突变位点,该突变位点多态性在汉族、哈族、维吾尔族健康人群中分布可能无差异。; 秦皓轩李菲许瑞周贤惠王顺凯汤宝鹏; 关键词：BRUGADA综合征 SCN5A 单核苷酸多态性

环肺静脉电隔离术与其联合复杂碎裂电位消融对不同类型心房颤动疗效的长期随访被引量：5: 2013年; 目的比较环肺静脉电隔离术(CPVI)与环肺静脉电隔离联合复杂碎裂电位(CPVI+CFAEs)消融术治疗阵发性心房颤动(简称房颤)及持续性房颤疗效的长期随访结果。方法 209例房颤患者随机分为CPVI组(n=103)和CPVI+CFAEs消融组(n=106),其中阵发性房颤123例,持续性房颤86例。消融术后进行不少于36个月的定期随访,随访内容包括并发症及是否维持窦性心律等。结果 CPVI+CFAEs消融组较CPVI组消融时间、透视时间明显延长(124.3±30.9 min vs 140.3±36 min,35.4±9.1 min vs 43±11 min,P均<0.05),肺静脉隔离时间两组无差别。所有患者至少随访36个月,阵发性房颤患者两组窦性心律维持率无差异,持续性房颤患者CPVI+CFAEs消融组较CP-VI消融组6,12个月的成功率(维持窦性心律)高(73.2%vs 51.1%,65.9%vs 44.4%)。两组患者随访期间并发症发生无差别。结论 CPVI+CFAEs消融较CPVI消融治疗阵发性房颤的成功率相似,但消融时间和透视时间明显延长;持续性房颤CPVI+CFAEs消融组12个月内维持窦性心律比例高,超过12个月的长期随访这种差异不再显著。; 王斌虞彬汤宝鹏李晋新张宇李耀东李菲周贤惠; 关键词：心血管病学导管消融射频电流

导管射频消融术治疗心房颤动临床研究被引量：9: 2012年; 目的分析导管射频消融术治疗心房颤动(房颤)的临床疗效。方法回顾性分析行导管射频消融治疗146例房颤患者的临床资料。结果本组射频消融治疗成功率86.30%、复发率13.70%;阵发性房颤治疗成功率高于持续性房颤,复发率低于持续性房颤(P<0.05);治疗成功组术后12个月左心房内径较术前明显缩小(P<0.05);复发组术前P波离散度大于成功组(P<0.05),术后房颤周长小于成功组(P<0.05)。结论经导管射频消融术是治疗房颤的有效方法,对阵发性房颤疗效明显;P波离散度、术后房颤周长可作为房颤射频消融术治疗是否复发的临床预测指标。; 张健蒋华周贤惠甘天翊何卫汤宝鹏李发鹏毛婷李菲; 关键词：心房颤动射频消融随机对照研究

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李菲

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