李铁耕
- 作品数：36 被引量：107H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Wiskott—Aldrich综合征1例基因突变及临床特征分析被引量：1
- 2013年
- 目的了解Wiskott—Aldrich综合征蛋白（WASP）基因突变的特点及其临床特征。方法依据Wiskott—Aldrich综合征（WAS）临床诊断标准，结合患儿典型临床表现（血小板减少、湿疹、反复感染），临床诊断WAS，并采用PCR扩增及直接测序法，对1例疑为WAS的患儿及其父母的WASP基因12个外显子进行序列分析，并结合其表型进行分析总结。结果该患儿WASP外显子扩增的PCR产物分别测序结果呈现t种新型WASP基因突变类型：核酸突变为C．224T〉G（即WASP基因第2外显子，第224位核苷酸T点突变为G），为纯合突变，并可引起氨基酸突变，P．~75G（即WASP基因编码蛋白的第75位氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸）。未发现其父母携带此突变的WASP基因。结论鉴定出1种新型WASP基因突变，临床表现为轻型，WASP基因序列分析对于不典型和散发WAS的诊断及WASP突变基因携带者的检出有重要作用。
- 康利民李莉王晓颖李铁耕米荣胡晓明赵阳谷为岳
- 关键词：蛋白质类突变
- 3月龄以下百日咳住院患儿临床特征分析
- 2024年
- 回顾性收集2011年3月至2023年2月首都儿科研究所附属儿童医院270例住院百日咳患儿的人口学及临床资料,其中男151例,女119例;发病年龄为10 d至11岁。270例住院患儿按照起病年龄分为两组,<3月龄(143例),≥3月龄(127例)。<3月龄组患儿重症肺炎和重症百日咳发生率分别为21.0%和38.5%,均高于≥3月龄组的7.9%和11.0%(均P<0.05);<3月龄组痉挛性咳嗽、咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停和咳嗽后心率下降的发生率分别为86.7%、25.2%、38.5%、7.0%和16.8%,均高于≥3月龄组的76.4%、10.2%、15.7%、1.6%和1.6%(均P<0.05);<3月龄组合并低氧血症和呼吸衰竭的比例分别为36.4%和16.8%,均高于≥3月龄组的10.2%和7.1%(均P<0.05)。3月龄以下百日咳患儿更易发生咳嗽后呕吐、阵发性青紫、呼吸暂停、低氧血症、呼吸衰竭、咳嗽后心率下降、合并重症肺炎,更易进展为重症百日咳。
- 康利民米荣崔小岱伏瑾王文鹏李莉李铁耕王晓颖肖飞侯新琳
- 关键词：百日咳儿童
- 一种用于新生儿核磁检查的固定装置
- 本发明公开了医疗器材技术领域的一种用于新生儿核磁检查的固定装置，包括固定床板，所述固定床板上连接有固定器，所述固定器的上端设置有固定插孔，所述固定插孔的内部连接有舒服套管，所述舒服套管的俩端均贯穿固定插孔内壁上设置的贯穿...
- 陈瑛王亚娟贾盛华张迪李颖李铁耕樊子川杜越
- 1例先天性肾病综合征芬兰型家系NPHS1基因新突变确定
- ：分析一例先天性肾病综合征芬兰型(CNF)的临床特征及其致病基因NPHS1突变的特点,以明确诊断、判断预后并指导家庭的遗传咨询和产前诊断. 方法：收集1例临床诊断为先天性肾病综合征患儿的临床资料并采集患儿及其父母外...
- 赵阳李莉瞿宇晋米荣李铁耕康利民朱东喆
- 关键词：产前诊断基因突变
- 血清氨基末端脑钠肽前体对新生儿常见疾病的血流动力学评估被引量：1
- 2020年
- 目的探讨血清氨基末端脑钠肽前体(amino-terminal pro-brain natriuretic peptide,NTproBNP)对新生儿常见疾病的血流动力学评估价值。方法选择2017年10月至2018年3月收治于首都儿科研究所附属儿童医院的新生儿368例。采用电化学发光免疫分析方法检测血清NTproBNP,采用Spearman相关性检验和秩和检验回顾性分析影响NTproBNP水平的因素,采用ROC曲线下面积分析NTproBNP对于伴血流动力学异常的动脉导管未闭(hemodynamic significant patent ductus arteriosus,hsPDA)的诊断价值。结果NTproBNP水平在足月与早产、不同性别之间差异无统计学意义(P=0.413,P=0.887),且与日龄呈负相关(r=-0.238,P<0.000)。在新生儿日龄<7 d组,NTproBNP与CRP、肌酸激酶同工酶(creatine kinase isoenzyme-MB,CK-MB)、肌红蛋白(myoglobin,MYO)相关(r=0.192,P=0.003;r=0.293,P<0.000;r=0.432,P<0.000);感染、先天性心脏病者NTproBNP显著升高(P=0.007,P<0.000);对于hsPDA的诊断,NTproBNP(AUC=0.7567)优于hsTnT(AUC=0.6407,P=0.047),NTproBNP+hsTnT模型并不优于NTproBNP模型(P=0.110)。在新生儿日龄≥7 d组,NTproBNP与降钙素原(PCT)、高敏肌钙蛋白(hsTnT)、CK-MB、MYO相关(r=0.297,P=0.011;r=0.436,P<0.000;r=0.242,P=0.005;r=0.257,P=0.004);贫血、先天性心脏病者NTproBNP显著升高(P=0.009,P<0.000)。结论血清NTproBNP能够较准确预测新生儿hsPDA,在新生儿伴血流动力学异常性疾病的临床诊断中具有较大应用价值。
- 李铁耕韩同英贾胜华米荣
- 关键词：氨基末端脑钠肽前体新生儿动脉导管未闭
- 发热 咳嗽 黄染 肝大 抽搐
- 2006年
- 李铁耕秦雨春
- 关键词：发热咳嗽入院查体肝大抽搐营养发育
- 高敏C反应蛋白在新生儿细菌感染性疾病诊断中的意义被引量：17
- 2008年
- 目的探讨高敏C反应蛋白(hsCRP)在新生儿细菌感染性疾病诊断中的意义。方法对2004年11月至2005年10月我院收治的100例疑似细菌感染住院新生儿进行前瞻性研究,分析hsCRP、传统CRP和外周血常规3种检测标准对新生儿细菌感染性疾病诊断的敏感性、特异性等。结果本组细菌感染38例,非细菌感染62例。hsCRP≤2.25mg/L者72例,2.26￣7.99mg/L者11例,传统CRP≥8mg/L者17例;血常规阳性者22例,阴性者78例。hsCRP诊断细菌感染的敏感性和约登指数高于另外两种检测标准。结论hsCRP是诊断新生儿细菌感染的适宜指标。
- 李铁耕徐放生程显芬王洛平王静霞刘敏刘春燕秦雨春李莉米荣
- 关键词：高敏感C反应蛋白新生儿细菌感染
- 新生儿败血症260例临床分析被引量：3
- 2004年
- 目的 分析我所10年间新生儿败血症的临床和转归特点。方法 对我所260例新生儿败血症患儿的临床资料和血培养阳性菌进行回顾性研究。结果 新生儿败血症发病构成比和死亡构成比总体呈下降趋势。血培养结果显示凝固酶阴性葡萄球菌占44.7％,金黄色葡萄球菌14.9％,大肠埃希氏菌12.8％。病死率9.6％,发病日龄越小,病死率越高,≤3天发病者病死率高达22.5％。结论 新生儿败血症的病死率仍然很高,防治工作有待进一步加强。
- 徐放生李莉米荣李铁耕秦雨春
- 关键词：新生儿败血症病死率血培养发病凝固酶阴性葡萄球菌构成比
- 新生儿、小婴儿化脓性脑膜炎73例被引量：14
- 2007年
- 目的探讨新生儿、小婴儿化脓性脑膜炎(化脑)的临床表现、转归及早期识别方法。方法对73例确诊为化脑的3个月龄以下婴儿进行回顾性分析。按照发病年龄分为新生儿、小婴儿组,对二组临床症状、惊厥发作类型、并感染情况、病原学检测结果、头颅影像学检查情况、并发症、感染项目检测结果及临床转归进行比较。结果新生儿、小婴儿化脑均以体温改变、精神反应异常、纳差、惊厥为主要表现,惊厥发作类型中新生儿组微小发作较婴儿组显著增多(P<0.01),婴儿组强直和阵挛型发作较新生儿显著增多(Pa<0.01);新生儿组并败血症者较婴儿组显著增多(P<0.01);小婴儿化脑并发症发生率较新生儿显著增高(P<0.01);婴儿组发生硬膜下积液者较新生儿组显著增多(P<0.01)。二组预后不良患儿就诊时间较痊愈患儿就诊时间晚,有显著性差异(Pa<0.01)。结论新生儿、小婴儿化脑危害严重,化脑的早期识别依赖于临床观察,及时脑脊液检查。婴儿易发生硬膜下积液。
- 米荣徐放生李莉秦雨春李铁耕
- 关键词：预后
- 小婴儿声门下血管瘤4例的诊治过程
- 2015年
- 目的:提高对声门下血管瘤的认识。方法:结合4例声门下血管瘤的诊治过程和文献复习,分析该病的临床表现、诊断及治疗方法。结果:声门下血管瘤主要表现为喉喘鸣及吸气性呼吸困难,经喉镜及增强CT检查确诊,应用普萘洛尔治疗后血管瘤明显缩小,喉喘鸣及呼吸困难迅速缓解。结论:凡小婴儿吸气性呼吸困难经常规治疗效果不佳或病情反复,疾病呈间断性严重呼吸困难发作者应注意本病的可能,应尽快给予相应检查明确诊断,及时给予治疗;普萘洛尔治疗声门下血管瘤疗效确切且不良反应少,但仅对于增生期血管瘤效果佳,故治疗需足疗程。
- 任春艳李铁耕米荣赵阳王晓颖李莉
- 关键词：声门下血管瘤婴儿普萘洛尔
