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梅枚: 作品数：13 被引量：85H指数：5; 供职机构：复旦大学附属儿科医院呼吸科更多>>; 发文基金：上海市科委重大科技攻关项目上海市人才发展基金国家重点基础研究发展计划更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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新生儿Prader Willi综合征14例表型基因型关联性研究: 目的:应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法对Prader Willi综合征(Prader Willi syndrome,PWS)新生儿进行基因型分类,分析不同基因型主要是l型、Ⅱ型缺...; 梅枚杨琳樊子川王慧君马端周文浩; 关键词：新生儿患者

全外显子组序列分析新生儿FGFR2基因相关疾病1例被引量：3: 2015年; 目的通过对1例新生儿期特殊面容、神经系统结构畸形患儿进行全外显子组序列检测分析,旨在为该患儿寻找潜在的致病原因。方法纳入1例在复旦大学附属儿科医院(我院)新生儿病房住院期间未能明确诊断的多发畸形患儿,主要临床表型为前额突出、腭弓高、耳位低、枕部较平,双侧脑室扩大、透明隔部分缺如、胼胝体发育异常,采用Sure Selct Human All Exon捕获试剂盒和Illumina Hi Seq2000测序平台,行全外显子组序列检测。数据分析采用复旦大学附属儿科医院转化中心所建立的高通量测序数据分析流程。采用Sanger测序进行验证。结果患儿全外显子组序列检测数据,共检测到79 064个变异,经过质量控制筛选、变异频率筛选、变异分类筛选,剩余645个变异。在进一步分析中,645个变异中有159个其所在基因在OMIM数据库及HGMD数据库与疾病相关。从3个已经报道的突变位点中锁定致病突变为FGFR2基因(NM_000141)c.C1040G,p.S347C。Sanger测序在家系内验证该位点为新发(de novo)突变。结论采用全外显子组序列检测,明确诊断FGFR2相关疾病1例。并且结合我院已经建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程,为新生儿多发畸形寻找潜在的致病基因提供了快速、高效的方法。; 杨琳黎籽秀梅枚孙碧君樊子川刘博王慧君周文浩; 关键词：突变

以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例被引量：4: 2014年; 目的寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果（1）2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（387 912～11 506 771 bp）缺失和8p23.1-8p11.1（11 508 387～43 321 279 bp）重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1（46 385 ～7 809 878 bp）缺失和8p23.1-8p11.2（12 260 914 ～40 917 092 bp）重复.（2）与数据库中的病例信息比对结果：例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.; 梅枚杨琳詹国栋王慧君马端周文浩黄国英; 关键词：新生儿先天性心脏病

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习被引量：8: 2013年; 目的探讨色素失禁症(IP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点。方法分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院(我院)收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、WebofScience、中国知网、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索研究对象为中国人的IP文献,汇总中国IP患儿临床表型和NEMO基因的突变数据。结果我院7例IP患儿临床表型除有典型的皮肤损害外,主要还有神经系统和眼部受累,5例NEMO基因共有序列NEMO△4-10缺失,2例外显子测序,未发现致病性突变位点,其中1例发现1个纯合SNP。汇总我院7例和文献检索到的69例中国IP患儿(76例)数据显示,女68例,男8例;92.1%(70例)在新生儿期发病,21.1%(16例)有阳性家族史;均有皮肤受累,53.9%(41/76)神经系统受累,24.2%(16/66)眼部受累,39.6%(19/48)牙齿受累,31.0%(22/71)毛发受损,7.9%死亡(6/76),其他少见临床表型:先天性心脏病3例,骨骼发育缺陷、环状胰腺和肺囊变各1例;58.3%(21/36)血嗜酸性粒细胞升高;皮肤组织活检阳性率达95.7%(22/23)。48/76例行基因检测的IP患儿中,30/48例(62.5%)发现有NEMO基因突变,其中大片段缺失27例(假基因缺失3例),点突变2例和单个碱基缺失1例。结论中国IP患儿散发病例占多数,绝大多数在新生儿期即发现典型的皮肤损害,其次为神经系统、牙齿受累和眼部受累。皮肤病理活检阳性率非常高。NEMO基因的突变检出率为62.5%,可对患儿进行合理的产前诊断和早期干预。; 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓红王慧君; 关键词：色素失禁症基因突变

中国儿童超说明书用药管理现状及认知度的横断面调查被引量：25: 2017年; 目的调查中国儿童超说明书用药的管理现状及医务人员的认知度,为规范儿童超说明书用药提供依据。方法以横断面研究设计,在中国大陆每个省至少选择一家具备儿科资质的医疗单位;调查人群:儿科医生、药师、护士和医务科行政人员;由儿科临床专家、药学专家、流行病学专家和药事管理专家组成的工作小组自制《中国儿童超说明书用药调查表》,包括基本信息维度6个条目,所在医院超说明书用药的现状及管理维度11个条目,超说明书用药及其管理的认知和《中国儿科超说明书用药专家共识》知晓情况维度33个条目,行网络问卷调查。结果全国31省436家医院参与调查,其中儿童专科医院36家,妇幼保健院50家,综合性医院350家;一级医院20家,二级医院185家,三级医院231家。收集到有效问卷2116份,其中医生621名、药师755名、护士531名和医务科行政人员209名;初级职称712名、中级职称894名、高级职称510名。63.8%的医生有开具超说明书用药处方经历,职称越高,超说明书用药的现象越多;18.8%的医生经常超说明书用药,职称越高经常超说明书用药发生概率越大;19.4%的医生超说明书用药时都没有得到药师或护士提醒。药师发现过医生超说明书用药的情况是普遍存在的,不论药师职称的高与低(87.1%~98.3%),不论医院级别(82.1%~94.2%),6.9%~8.8%的护士面对医生超说明书用药拒绝执行医嘱。60.6%的被调查医院针对超说明书用药有统一制度流程,其中三级医院的比例高于一、二级医院,儿童专科医院的比例高于综合医院和妇幼保健院。70%的被调查者认为超说明书用药并不违法,但是80%以上的被调查者肯定超说明书用药存在风险。在医生、药师、护士和医务科行政人员中,2016年中华医学会儿科学分会临床药理学组提出的《中国儿科超说明书用药专家共识》知晓率分别为51.2%、56.8%、35.8%�; 梅枚王立波刘恩梅李智平郭卓瑶张晓波徐虹; 关键词：儿童

新生儿先天性中枢性低通气综合征二例基因型和表型的关联被引量：3: 2014年; 目的了解先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收集2例患儿的临床信息,同时提取基因组DNA,对PHOX2B及RET基因编码区进行聚合酶链反应扩增,产物经纯化后直接测序.采用Mutation Surveyor软件分析.同时检索国内外文献,进行基因型和表型关联分析. 结果 2例均为男性.例1为早产儿,出生时有窒息,生后以呼吸机依赖和腹胀为主要表现,经手术确诊为全结肠型巨结肠,因呼吸衰竭死亡.例2为足月儿,以反复发绀、呼吸机依赖为主要表现.例1检测到PHOX2B基因3号外显子38 bp杂合缺失突变（c.722 759her del）,属于非多聚丙氨酸延展突变（non polyalanine repeat expansion mutations,NPARMs）.例2检测到3号外显子小片段插入（c.776_777het_dup）,属于多聚丙氨酸延展突变（polyalanine repeat expansion mutations,PARMs）.2例患儿RET基因编码区测序均发现7号外显子单核苷酸多态性（rs1800860）,c.1296 A＞G,p A 432 A.检索文献发现,至2013年1 2月,全世界报道PHOX2B相关的CCHS共670例,其中90％以上为PARMs,余为NPARMs.表型方面,NPARMs较PARMs更为严重,且巨结肠和肿瘤的发生率更高. 结论 CCHS在新生儿期以呼吸机依赖为主要表现,可合并巨结肠,自主神经紊乱表现可不典型.综合文献,95％以上CCHS由PHOX2B突变引起,NPARMs突变具有更严重的表型,7个以上GCN重复患儿常常需要持续通气支持治疗,其基因诊断结果可作为CCHS的确诊依据,并可协助指导治疗和判断预后。; 梅枚杨琳詹国栋樊子川孙碧君曹云程国强周文浩; 关键词：通气不足

新生儿先天性中枢性低通气综合症4例基因型表型关联分析: 目的:先天性中枢性低通气综合症(CCHS)为一种罕见的常染色体不完全显性遗传疾病.本研究利用PCR产物直接测序法对临床诊断为CCHS的4例新生儿进行PHOX2B检测,分析基因型和表型关联性.方法:提取复旦大学附属医院新生...; 梅枚杨琳樊子川王慧君马端周文浩; 关键词：新生儿患者

色素失禁症临床表型与NEMO基因突变7例并文献复习: 探讨色素失禁症(lP)在中国儿童的临床表型及NEMO基因突变特点，分析2009至2012年复旦大学附属儿科医院收治的7例IP患儿临床表型和NEMO基因突变,检索PubMed、Web of Science、中国知网、维普中...; 樊子川张萍杨琳詹国栋梅枚胡兰周文浩郭晓虹王慧君; 关键词：色素失禁症儿童患者病理诊断

肺表面活性蛋白C基因突变相关性新生儿呼吸窘迫综合征2例并文献复习被引量：19: 2016年; 目的总结2例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点和基因诊断,提高对该病的认识。方法总结分析本文2例NRDS患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习。结果 2例患儿分别为38^(+3)周足月儿和35(+2)周早产儿,均于生后即发生呼吸窘迫,X线胸片示NRDS,病原学检查均为阴性。均否认肺部疾病家族史。表面活性物质替代治疗和正压辅助通气支持有效。基因检测显示:1例为SFTPC基因c.68G>G/A,p.R23Q杂合错义突变,为首次报道;1例为SFTPC基因c.115G>G/T,p.V39L杂合错义突变,为已报道致病突变。共检索到临床资料完整的SFTPC突变NRDS 6篇文献7例,结合本文2例,9例均生后呼吸窘迫,影像学以弥漫性侵润和间质性改变为主,多予机械通气、PS对症支持治疗,2例死亡,1例间质性肺病,1例支气管肺发育不良,4例随访健康,1例失访。结论中国NRDS病例中存在SFTPC基因突变,相关基因突变的识别,可为早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。; 洪达祁媛媛王慧君梅枚黎籽秀周文浩钱莉玲; 关键词：足月基因突变

Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析被引量：6: 2013年; 目的分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用AffymetrixSNP芯片筛查诊断。Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿。Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%。结论肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性。; 梅枚杨琳樊子川程国强王来栓曹云陆炜周文浩; 关键词：PRADER-WILLI综合征新生儿临床表型

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